Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme
March 22, 2017 | Author: Loreen Hardy | Category: N/A
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Marche des Maladies Rares – Alliance Maladies Rares
December2014 2009 Dezember
Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme Auflistung in alphabetischer Reihenfolge
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Krankheitsname
ORPHA KennNummer
1756
Split notochord-Syndrom
5
242
320
11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ 2
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Mangel
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
309127
3375
47,XXX-Syndrom
11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ I
3-Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseMangel
8
47,XYY-Syndrom
939
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
96263
48, XXXY
2308
11q-Syndrom
293843
3MC-Syndrom
9
48,XXXX-Syndrom
401935
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
6
3-Methylcrotonyl-CoA-CarboxylaseMangel, isolierter
96263
48,XXXY-Syndrom
254534
14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, maternales
6
3-Methylcrotonylglycinurie
10
48,XXYY
67046
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
10
48,XXYY-Syndrom
67047
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
99329
48,XYYY-Syndrom
67048
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
96264
49, XXXXY
66634
3-Methylglutaconazidurie Typ 5
11
49,XXXXX-Syndrom
111
3-Methylglutaconicazidurie Typ 2
96264
49,XXXXY-Syndrom
67046
3-Methylglutaconyl-CoA-HydrataseMangel
261534
49,XXXYY-Syndrom
99330
49,XYYYY-Syndrom
67046
3MG-coA-Hydratase-Mangel
2118
2616
3M-Syndrom
4-alpha-HydroxyphenylpyruvatHydroxylase-Mangel
79351
3-PGDH-Mangel
2118
4-alpha-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel
79351
3-Phosphoglycerat-DehydrogenaseMangel
869
4A-Syndrom
79350
3-Phosphoserin-PhosphataseMangel
2118
4-HPPD-Mangel
88637
4H-Syndrom
397695
3q27.3 microdeletion syndrome
22
4-Hydroxybutyrazidurie
69723
4-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel
250977
5-Amino-4-ImidazolcarboxamidRibosidurie
217064
5-Fluorouracil-Intoxikation
217064
5-Fluorouracil-Vergiftung
33572
5-Oxoprolinase-Mangel
329802
5p13 microduplication syndrome
86841
5q-Syndrom
168588
254531
14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, paternales
238446
15q11-q13 Duplikationssyndrom
314585
15q-Großwuchs-Syndrom
352629
16q24.1 microdeletion syndrome
752
17-beta-HydroxysteroidDehydrogenase 3-Mangel
752
17-Keto-Reduktase-Mangel
752
17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel
99763
18-Hydroxylase-Mangel
99763
18-Oxydase-Mangel
1598
18p-Syndrom
1600
18q-Syndrom
289157
1-alpha-Hydroxylase-Mangel
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
401986
1p31p32 microdeletion syndrome
881
45,X/46,XX-Syndrom
79153
20-Nägel-Dystrophie
1772
45,X/46,XY MGD
574
21q-Syndrom
1772
79154
2-Aminoadipinazidurie
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
869
2A-Syndrom
1772
45,X0/46,XY MGD
19
2-Hydroxyglutarazidämie
881
45,X-Syndrom
19
2-Hydroxyglutarazidurie
243
46,XX reine Gonadendysgenesie
79157
2-Methylbutyrazidurie
393
79157
2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
199310
46,XX/46,XY Chimerismus
96125
6p subtelomeres Deletionssyndrom
393
46,XX-DSD
99135
2973
46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien
6-Phosphogluconat-DehydrogenaseMangel
2975
46,XX-DSD - Skelettanomalien
13
6-Pyruvoyl-TetrahydropterinSynthase-Mangel
243
46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige
818
7-DehydrocholesterinreduktaseMangel
325345
46,XY ovotesticular disorder of sex development
168953
8p11-myeloproliferatives Syndrom
96092
8p-Invertierte Duplikation/ Deletion-Syndrom
324313
9p13 microdeletion syndrome
261112
9p-Syndrom
352665
9q21 microdeletion syndrome
255182
2-Oxo-Glutarat-Komplex-Mangel
369881
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
869
3A-Syndrom
7
3C-Syndrom
20
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
20
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoALyase-Mangel
251510
35701
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoASynthase-Mangel
46,XY partielle testikuläre Dysgenese
251510
46,XY PGD
251510
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
2
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer 213823 213741
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
Krankheitsname
3086
ADVIRC
1071
AEC-Syndrom
281139
AEI
163703
AERRPS
363549
AESD
178345
AEXS
220460
AFAP
98880
Afibrinogenämie, familiäre
Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri
71526
Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri
369873
Adipositas durch SIM1-Mangel
289290
ADK-Hypermethioninämie
101046
ADLTE
178464
ADMERF
98784
ADNFLE
404448
ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder
335
Afibrinogenämie, familiäre
306588
ADOS
139507
Afrikanische Eisenüberladung
254892
adPEO
3385
Afrikanische Trypanosomiasis
36355
ADP-Plttchen-Rezeptor-P2Y12Defekt
101334
Afrikanisches Zeckenbissfieber
47
Agammaglobulinmie Typ Bruton
36355
ADP-Plättchen-Rezeptor-P2Y12, Mangel des
83617
Agammaglobulinämie Mikrozephalie - Kraniosynostose schwere Dermatitis
319287
Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches
213772
Adenokarzinom des Cervix uteri
213574
Adenokarzinom des Corpus uteri
104075
Adenokarzinom des Dünndarms
363478
Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes
Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
ORPHA KennNummer
319276
Adenokarzinom, klarzelliges
319287
Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres
99976
Adenokarzinom, ösophageales
213504
Adenokarzinom, ovarielles
363478
Adenokarzinom, paratestikuläres
418
Adrenale Hyperplasie, kongenitale
213772
Adenokarzinom, zervikales
869
33110
2398
Adenolipomatose, Typ LaunoisBensaude
Adrenale Insuffizienz - Achalasie Alakrimie
Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
85138
Adrenalitis, autoimmune
33110
Adrenocorticotropes HormonSekretions-Syndrom
Agammaglobulinämie, autosomalrezessive
229717
Agammaglobulinämie, isolierte
47
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
91348
Adenom, funktionelles gonadotropes 99889
54272
Adenom, hepatozelluläres
91347
Adenom, thyreotropes
26790
Adenomuzinose
213600
Adenosarkom des Corpus uteri
213792
Adenosarkom des Corpus uteri
213792
Adenosarkom, zervikales
277
Adenosin-Desaminase-Mangel
45
AdenosinmonophosphatDesaminase-Mangel
91127
Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten
46
Adenylosuccinase-Mangel
46
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
75377
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
39044
Aderhautmelanom
289465
Adermatoglyphie, isolierte
1810
AD-HED
2314
AD-HIES
89937
ADHR
36397
Adiposis dolorosa
88643
Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie Entwicklungsverzögerung
66628
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
179494
Adipositas durch Leptin-RezeptorGenmutationen
217031
Adipositas durch MC3R-Mangel
71529
Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
71528
Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel
189427
231625 44 43
Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie
388 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 981 Adrenoleukodystrophie, neonatale 99114 Form 293173 Adrenoleukodystrophie, 989 X-chromosomale
Aganglionose, intestinale kongenitale Agenesie der Arteria carotis interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP Aglossie - Adaktylie
139396
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
990
Agnathie - Holoprosenzephalie Situs inversus
139399
Adrenomyeloneuropathie
824
Agnogenische myeloide Metaplasie
977
Adrenomyodystrophie
100070
Agrammatische Variante der PPA
251282
ADSA
100070
228169
ADSD
Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie
978
ADULT (Acro-Dermato-UngualLacrimal-Tooth)-Syndrom
86873
Agressive NK-Zell-Leukämie
2131
AHC AHDS
247676
Adult hypophosphatasia
59
99000
Adulte foveomakulre mit choroidaler Neovaskularisationen
50812
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
511
Ahornsirup-Krankheit
Adulte foveomakulre vitelliforme Dystrophie
2394
Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente
313808
Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
268162
Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
268173
Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
247573
Adulte Zitrullinämie Typ 1
268145
Ahornsirup-Krankheit, klassische
329336
Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
268184
Ahornsirup-Krankheit, Thiaminresponsive
2134
aHUS
329478
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
93581
AHUS mit anti-Faktor H-
Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
93578
AHUS mit B-Faktor-Anomalie
93575
AHUS mit C3-Anomalie
93575
aHUS mit C3-Anomalie
99000
329314
391490
Adult-onset myasthenia gravis
357008
aHUS mit DGKE-Mangel
978
ADULT-Syndrom
93579
AHUS mit H-Faktor-Anomalie
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
3
ORPHA KennNummer 401923
Krankheitsname 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
931
Acheiropodie-Syndrom
402014
251515
Achillessehne, verkürzte
Acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34)
49382
ACHM
402011
932
Achondrogenesie
Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13)
93299
Achondrogenesie Typ 1A
402017
Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
93298
Achondrogenesie Typ 1B
137754
ACY1D
93296
Achondrogenesie Typ 2
141
ACY2-Mangel
15
Achondroplasie
99901
Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
935
Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt
79157
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige
Krankheitsname
96147
9qSTDS
60
A1-PI-Mangel
85445
AA-Amyloidose
869
AAA-Syndrom
35708
AADC-Mangel
91385
AAE
1414
Aagenaes-Syndrom
284460
AAOR
1974
Aarskog-ähnliches Syndrom
935
Achondroplasie - SCID
42
3163
Aarskog-Ose-Pande-Syndrom
935
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige
915
Aarskog-Scott-Syndrom
26791
915
Aarskog-Syndrom
Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
916
Aase-Smith Syndrom Typ I
26791
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
916
Aase-Smith-Syndrom
26793
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige
85165
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans Achromatopsie
124
Aase-Smith-Syndrom II
49382
124
Aase-Syndrom
16
2971
60
AATM
Achromatopsie, atypische X-chromosomale
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
369942
ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom
16
Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale
2971
Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
40366
Acitretin-Embryofetopathie
93608
AD dRTA
2561
Ackerman-Syndrom
428
AD Hypokalzämie
43115
Aconitase-Mangel
314889
AD pRTA
313850
Aconitase-Mangel, mitochondrialer
216796
Adair-Dighton-Syndrom
295118
Adaktylie des Fußes, bilateral
295116
Adaktylie des Fußes, unilateral
973
Adaktylie, unilaterale
277
ADA-Mangel
55881
Adamantinom
3284
Adams-Nance-Syndrom
99745
Abdominaltyphus
2808
Abduktorenlähmung, laryngeale
2375
Abduktorenlähmung, laryngeale geistige Retardierung
14
Abetalipoproteinämie
87
ACPS I
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
65759
ACPS II
1164
ABPA
65798
ACPS IV
921
Abruzzo-Erickson-Syndrom
404514
817
Abschälende Haut
Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma
69739
ABSD
64280
Absencen-Epilepsie des Kindesalters 37
1941
Absencen-Epilepsie, juvenile
54251
Abzesse, aseptische disseminierte
79151
Acrokeratosis verruciformis Hopf
54251
Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive
85203
ACRP-Syndrom
36
ACS
54251
Abzesse, aseptische systemische
710
ACS 5
67043
Acanthamoeba-Keratitis
794
ACS3
924
Acanthosis nigricans
199296
90301
Acanthosis nigricans Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung
48818
163931
Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 974
Adams-Oliver-Syndrom
88619
ADANE
94145
ADCA1
94148
ADCA3
94149
ADCA4
314404
ADCA-DN
90348
ADCL
86814
ADCME
ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
169189
AD-CNM
199299
ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender
85138
Addison-Krankheit
85138
Addison-Krankheit, autoimmune
Aceruloplasminämie
361
ACTH-Resistenz
85138
Addison-Krankheit, klassische
929
Achalasie - Mikrozephalie
330061
Actinic prurigo
85138
Addison-Krankheit, primäre
930
Achalasie, idiopathische
397596
Activated PIK3-delta syndrome
2953
930
Achalasie, primäre
101089
99722
Achalasie, sporadische
Activation-induced CytidineDeaminase-Mangel
Adduzierte Daumen-KlumpfußSyndrom
83597
ADEM
869
Achalasie-Addisonismus-AlakrimieSyndrom
329469
Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome
976
Adenin-Phosphoribosyl-TransferaseMangel
294983
Acheirie
402020
Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3) (p21;q26.2)
398053
Adenocarcinoma of penis
95512
Adenohypophysitis, lymphozytische
213828
Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri
295103
Acheirie, bilaterale
295101
Acheirie, unilaterale
4
402026
Acrodermatitis enteropathica, ZinkMangel-Typ
Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
93580
AHUS mit I-Faktor-Anomalie
955
AHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie
Akroosteolyse, familiäre idiopathische
370026
93576
'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)'
217023
AHUS mit ThrombomodulinAnomalie
970
Akroosteolyse, neurogene
102724
363665
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige AlterungSyndrom
Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
164726
Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
102379
Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome zurückzuführen auf alkylierende Agenzien
102381
Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome zurückzuführen auf Topoisomerase Typ II-Inhibitor
319465
Akute myeloische Leukämie, vererbte
51
Aicardi-Goutières-Syndrom
50
Aicardi-Syndrom
250977
AICA-Ribosidurie
250977
AICAR-Transformylase und IMPZyklohydrolase-Mangel
101089
AID-Mangel
Krankheitsname
2980
Akro-oto-okuläres Syndrom
217059
Akropachie, isolierte kongenitale
85203
Akro-pektorales Syndrom
956
Akro-pektoro-renale Dysplasie
41
Akropigmentierung Typ Dohi
1133
Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
98916
AIDP
90081
AIDS-Wasting-Syndrom
363549
AIEF
86886
AILT
971
Akrorenales Syndrom
189427
AIMAH
958
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
517
Akute Myelomonozytenleukämie
280302
AIP Typ 1
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
217563
280315
AIP Typ 2
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
754
AIS
221054
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des SurfactantSystems
75564
AISA
65759
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2
247546
Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1
33355
AK2-Mangel
65798
Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
86843
Akute Panmyelose mit Myelofibrose
300504
Akanthom der Nagelmatrix
87
Akrozephalosyndaktylie Typ 1
243367
Akute Schwangerschaft-Fettleber
14
Akanthozytose
794
Akrozephalosyndaktylie Typ 3
90064
Akuter peripherer Arterienverschluss
926
Akatalasämie
710
Akrozephalosyndaktylie Typ 5
90059
38
AKE
254395
73423
Akee-Frucht, akute Vergiftung
Aktinisches lichenoides Sommerexanthem
Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust
97360
Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien
98904
Aktin-Myopathie
70578
163696
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen
263534
Akrales PSS
70587
Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
217371
945
Akranie
637
Akustikusneurinom
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNAkodierter Proteine
950
Akrodysostose
252175
Akustikusneurinom
370088
280651
Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz
98916
245
Akrodysostose, präaxiale
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische BeteiligungSyndrom
3099
Akutes rheumatisches Fieber
950
Akrodysplasie
2865
Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
2956
Akrodysplasie - Skoliose
Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen
2153
Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom
2211
Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2
Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
2153
Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit
404454
2500
Akrogerie
2500
Akrogerie Typ Gottron
100924
ALAD-Porphyrie
36
Akrokallosal-Syndrom
Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome
52
Alagille-Syndrom
2008
Akro-kardio-faziales Syndrom
318
Akute Erythroleukämie
261600
38
Akrokeratoelastoidose Costa
363549
Alagille-Syndrom durch Del(20) (p12)
166113
Akrokeratose Typ Bazex
Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen
261619
Alagille-Syndrom durch JAG1-GenPunktmutationen
166113
Akrokeratose, paraneoplastische
518
Akute Megakaryoblastenleukämie
261600
963
Akromegalie
228157
Akute multiple Sklerose Marburg
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
99725
Akromegalie, infantile und juvenile Formen
86843
Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose
261600
Alagille-Syndrom durch Monosomie 20p12
965
Akromegaloides GesichtsbildSyndrom
98829
39
Akromelanose
2500
Akrometagerie
955
Akroosteolyse, autosomaldominante
261629 Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16) (p13q22) oder t(16;16)(p13;q11) 261619 Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie 261600 Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
163703 363549
363567
86845 319480
Alagille-Syndrom durch NOTCH2Gen-Punktmutationen Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson-Syndrom durch Monosomie 20p12
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
5
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
261629
Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
91416
Alakrimie, isolierte kongenitale
85443
AL-Amyloidose
314709
AL-Amyloidose, lokalisierte
314701
AL-Amyloidose, systemische
178333
Åland Island-Augenkrankheit
93598
Alanin-Glyoxylat-AminotransferaseMangel, peroxisomaler
2879
Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
53
Albers-Schönberg-Krankheit
998
Albinismus - Schwerhörigkeit
999
Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp
1000
Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
369929
Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit
99763
Aldosteron-Synthetase-Mangel
99764
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1008
Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe geistige Retardierung
1014
Alopezie - geistige Retardierung Hypogonadismus
Aldosteron-Synthetase-Mangel (nicht CYP11B2-Gen abhängig)
1005
Alopezie - Kontrakturen Kleinwuchs - geistige Retardierung
85332
Aldred-Syndrom
157954
33355
Aleukozytose, kongenitale
58
Alexander-Krankheit
Alopezie - progressiver neurologischer Defekt Endokrinopathie
363717
Alexander-Krankheit Typ I
1006
Alopezie mit Antikörper-Mangel
363722
Alexander-Krankheit Typ II
254492
Alopezie, fibrosierende frontale
58
Alexander-Syndrom
2850
Alopezie-IntelligenzminderungSyndrom
261112
Alfi-Syndrom
726
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
280071
ALG11-CDG
726
Alpers-Syndrom
79324
ALG12-CDG
163596
Alpha0-Thalassämie, homozygote
324422
ALG13-CDG
365
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
79327
ALG1-CDG
308604
79326
ALG2-CDG
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, adulte Form
308552
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form
308573
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, juvenile Form
54
Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
54
Albinismus, okulärer, NettleshipFalls-Typ
79321
ALG3-CDG
79320
ALG6-CDG
54
Albinismus, okulärer, Typ 1
79325
ALG8-CDG
178333
Albinismus, okulärer, Typ ForsiusEriksson
79328
ALG9-CDG
93594
Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel
2725
Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom
60
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
2773
Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom
60
99995
Algodystrophie
Alpha-1-Proteinase-InhibitorMangel
300895
ALK+ ALCL
79
300895
ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom
Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
79154
Alpha-Aminoadipinazidurie
399058
Alpha-B crystallin-related lateonset distal myopathy
98910
Alpha-Cristallinopathie
61
Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler
168612
Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler
324
Alpha-Galaktosidase A-Mangel
721
Alpha-Granula-Mangel der Plättchen
100025
Alpha-HCD
31
Alpha-Ketoglutarat-DehydrogenaseMangel
511
Alpha-KetosäuredecarboxylaseMangel
349
Alpha-L-Fucosidase-Mangel
579
Alpha-L-Iduronidase-Mangel
61
Alpha-Mannosidose
55
Albinismus, okulokutaner
352731
Albinismus, okulokutaner, Typ 1
79431
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
79434
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
79432
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
79433
Albinismus, okulokutaner, Typ 3
364043
ALK+ LBCL
79435
Albinismus, okulokutaner, Typ 4
300903
ALK-ALCL
370091
Albinismus, okulokutaner, Typ 5
300903
370097
Albinismus, okulokutaner, Typ 6
ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom
352745
Albinismus, okulokutaner, Typ 7
56
Alkaptonurie
352734
Albinismus, okulokutaner, Typ MP
1915
Alkoholembryopathie
352737
Albinismus, okulokutaner, Typ TS
364043
79431
Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ
ALK-positives großzelliges B-ZellLymphom
79432
513
ALL
Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv
59
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
99907
Allergische Wohnungs-Alveolitis
1001
Albright-Osteodystrophie 3, hereditäre
73223
1001
Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt
869
Allgrove-Syndrom
Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia
853
Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale
Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP
98961
ALMD I
309288
Alpha-Mannosidose, adulte Form
98960
ALMD II
309282
Alpha-Mannosidose, infantile Form
700
Alopecia totalis
134
701
Alopecia universalis
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel
2316
Alopezie - Anosmie - Taubheit Hypogonadismus
79095
Alpha-Methylacyl-CoA-RacemaseMangel
2574
Alopezie - Epilepsie - Oligophrenie
3137
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel
79443 79445 98841
ALCL
43
ALD
43
ALD, X-chromosomale
369929
Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung
6
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
79279
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 1
306542
ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie
1908
Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche
79280
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 2
228390
ALX4-abhängige FNDAG
1908
Aminopterin-Syndrom, fetales
280397
Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit
519
AML
319480
1020
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
AML mit somatischen CEBPAGenmutationen
319465
AML, familiäre
54247
Alzheimer-Krankheit, biparietale
319465
AML, familiäre reine
1020
Alzheimer-Krankheit, familiäre
319465
AML, vererbte
98918
AMAN
514
AML-M5
180188
Amasie, isolierte
318
AML-M6
1021
Amaurose - Hypertrichose
86818
AMME-Komplex
65
Amaurosis congenita Leber
86818
AMME-Syndrom
1023
Ambras-Syndrom
139399
AMN
319332
AMC, myogene, autosomal-rezessive
1034
Amnionruptur-Sequenz
294967
Amelie der oberen Extremitäten
251663
aMOA
295055
Amelie der oberen Extremitäten, bilateral
67
Amöbiasis durch Entamoeba histolytica
295053
Amelie der oberen Extremitäten, unilateral
68
Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben
294969
Amelie der unteren Extremitäten
1035
Ampola-Syndrom
295059
Amelie der unteren Extremitäten, bilateral
300557
Ampullom
295057
Amelie der unteren Extremitäten, unilateral
98917
AMSAN
268868
Amyelie, isolierte
1027
Amelie, autosomal-rezessive
366
Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel
79281 79280
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 3 Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel, adulter
62
Alpha-sarcoglycanopathy
62
Alpha-Sarkoglykanopathie
100025
Alpha-Schwerkettenkrankheit
721
Alpha-Storage-Pool-Krankheit
846
Alpha-Thalassämie
847
Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung, X-chromosomal
231401
Alpha-Thalassämie Myelodysplastisches Syndrom
163596
Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis
163596
Alpha-Thalassämie major
93616
Alpha-Thalassämie, intermediäre
98791
Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom
63
Alport-Syndrom
86818
Alport-Syndrom geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose
294971
Amelie, totale
85458
Amyloidangiopathie, zerebrale
88918
Alport-Syndrom, autosomaldominantes
314419
Ameloblastom
85451
88919
Alport-Syndrom, autosomalrezessives
88661
Amelogenesis imperfecta
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte
171836
88917
Alport-Syndrom, X-chromosomales
3261
ALPS
275517
ALPS mit rezidivierenden Infekten
268114
ALPS Typ 4
268114
ALPS Typ 4 IV
357043
ALS4
86815
ALSG-Syndrom
313808
ALSP
90020
ALS-Parkinson-Demenz-Komplex
64
Alström-Syndrom
99971
ALT
209973
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche
210122
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße
85450 Amelogenesis imperfecta - gingivale 238269 Hyperplasie
Amyloidnephropathie, familiäre Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante
1031
Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose
85447
Amyloidneuropathie, familiäre
100032
Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
98957
Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre
100033
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
98957
Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale
100034
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
85450
Amyloidose Typ Ostertag
102069
Amyloidose, cholestatische hepatische
100031
Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
85446
Amyloidose, Dialyse-bedingte
1028
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
85450
Amyloidose, familiäre renale
238269
1946
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante
85448
3386
Amerikanische Trypanosomiasis
Amyloidose, familiäre, finnischer Typ
141
Aminoacylase 2-Mangel
85445
Amyloidose, inflammatorische
85451
Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte
137810
Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre
210122
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen
1032
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
264675
Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale
470
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2
137807
99909
Alveolitis, allergische berufsbedingte
1908
Aminopterin/MethotrexatEmbryopathie
Amyloidose, kutane lokalisierte primäre
85453
Amyloidose, kutane, familiäre Form Amyloidose, kutane, X-chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre
31740
Alveolitis, exogen-allergische
3354
Alves-dos Santos-Castello-Syndrom
221120
Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
85453
1908
Aminopterin-Embryopathie
314709
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
7
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
137814
Amyloidose, makuläre
85
Amyloidose, primäre
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
99072
85443
Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales
314701
Amyloidose, primäre systemische
86817
95484
85443
Amyloidose, primäre systemische
Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel
Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens
85445
Amyloidose, reaktive
90030
Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel
2038
Aneurysma, arteriovenöses pulmonales
85445
Amyloidose, sekundäre
232
Anämie, hämolytische kongenitale
231160
319635
Amyloidosis cutis dyschromia
1046
319635
Amyloidosis cutis dyschromica
Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen
Aneurysma, intrakraniales sakkulres, familire Form
90065
85447
Amyloidpolyneuropathie vom TTRTyp
Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene
284984
Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom
85448
Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4
300337
Angeborene Blindheit durch NichtAnheftung der Netzhaut
367
Amylopektinose
294979
1037
Amyoplasia congenita
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände
803
294981
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße
295087
Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
295091
Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß
90031
Krankheitsname
Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch HexokinaseMangel
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
124
Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond
332
Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel
Amyotrophe Lateralsklerose
332
Anämie, perzinöse, kongenitale
357043
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
98826
Anämie, refraktäre
94091
Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ
100019
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1
300605
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
100020
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2
90020
Amyotrophe LateralskleroseParkinson-Demenz-Komplex
75564
Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
295095
2615
Amyotrophie - Fettgewebeanomalien 2802
2615
Amyotrophie mit Fettgewebeanomalien
Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie
Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand
295099
Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes
75564
Anämie, sideroblastische, erworbene 295085 primäre
65684
Amyotrophie, benigne fokale
65684
Amyotrophie, monomelische
1902
Anaplasmose, granulozytäre humane
481
Amyotrophie, spinobulbäre X-chromosomale
1496
Andermann-Syndrom
37553
Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse
367
Andersen-Glykogenose
Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I
37553
Andersen-Syndrom
Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II
37553
Andersen-Tawil-Syndrom
324
Anderson-Fabry-Krankheit
Anmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III
71
Anderson-Krankheit
99916
Androblastom
75563
Anmie, sideroblastische, X-chromosomale
99429
Androgen-Insensitivität, komplette
1040
Anadysplasie, metaphysäre
754
857
Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien
90797 754
Androgenresistenz-Syndrom
754
293825
Anmie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV
98869 98873 98870
86816
Analbuminämie, kongenitale
228113
Analfistel
217399
Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital
1044
Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel
101096
Anämie, aregenerative
90036
Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ
90037
Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte
90033
Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ
8
Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
295089
Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß
295093
Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand
295097
Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes
294975
Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
294977
Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß
Androgeninsensitivitätssyndrom
295114
Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Angeborenes Fehlen/Hypoplasie der Finger, exkl. Daumen, bilateral
295112
Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral
Androgen-Resistenz-Syndrom
295110
90797
Androgen-Resistenz-Syndrom, partielles
Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral
72
Angelman-Syndrom
263524
ANE, isolierte
98794
263524
ANEC
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
1048
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
98794
Angelman-Syndrom durch maternale Monosomie 15q11q13
157954
ANE-Syndrom
98795
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
228277
Anetodermie, familiäre
183
Angiitis, allergische granulomatöse
228277
Anetodermie, hereditäre
889
Angiitis, kutane leukozytoklastische
221142
Anetodermie, konfettiartige
75508
228272
Anetodermie, primäre
Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische
98839
Angioendotheliomatose, maligne
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer 98839 160
Krankheitsname Angioendotheliomatosis proliferans systematisata Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie
324
Angiokeratom, diffuses
324
Angiokeratoma corporis diffusum Fabry
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
77
Aniridie
983
Anorchie, bilaterale
1068
Aniridie - geistige Retardierung
88620
Anosmie, isolierte kongenitale
1064
Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung
93976
Anotie
90079
Anthracyclin-induzierte Extravasation
1919
Antiepileptika-Embryofetopathie
375
Anti-GBM-Syndrom
2194
Anti-HLA-Hyperimmunisierung
275944
Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale
375
Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran
169443
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
1572
Antikörper-Mangel, primärer
217253
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
2821
Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom
1069
Aniridie - Patellaaplasie
1067
Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas
199279
Angiolipomatose, familiäre
1063
Angiom, büschelartiges
1062
Angiom, hereditäres neurokutanes
250923
Aniridie, isolierte
137935
Angiom, laryngotracheales
1070
Anisakiasis
95429
Angioma serpiginosum
86873
ANKCL
3205
Angiomatose, enzephalotrigeminale
1071
53721
Angiomatose, kutanmengiospinale
3205
Angiomatosis encephalofacialis
Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-KieferGaumenspalte
100057
Angioneurotisches Ödem, ACEHemmer-abhängiges
91397
Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes
91385
Angioneurotisches Ödem, erworbenes
91378
Angioneurotisches Ödem, familiäres
91378
Angioneurotisches Ödem, hereditäres
91385
Angioödem, erworbenes
91385
Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes
91385
Angioödem, erworbenes, nichtHistamin-induziertes
100056
Angioödem, erworbenes, Typ 1
100055
Angioödem, erworbenes, Typ 2
91378
Angioödem, hereditäres
91378
Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes
91378
Angioödem, hereditäres, nichtHistamin-induziertes
100050
Angioödem, hereditäres, Typ 1
100051
Angioödem, hereditäres, Typ 2
100054
Angioödem, hereditäres, Typ 3
100057
Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes
100057
Angioödem, Renin-AngiotensinAldosteron-System Blocker induziertes
2346
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
75508
Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
263413
Angiostrongylose
98839
Angiotropes großzelliges B-ZellLymphom
370039
Angora-Haar-Nävus-Syndrom
69088
Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt Osteopetrose - Lymphödem Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Aniridie - zerebelläre Ataxie geistige Retardierung
1074
Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus
81
Antisynthetase-Syndrom
1072
Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte
82
Antithrombin-Mangel, kongenitaler
788
Antivitamin K-Resistenz, hereditäre
1077
Ankylose der Zähne
83
Antley-Bixler-Syndrom
141163
Ankylose, glossopalatine
1190
AO1
78
Ankylostomiasis
56305
AO3
99797
Anodontie
1168
AOA1
185
Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie
64753
AOA2
3294
Anomalien der Fingerstrecksehnen
99000
AOFMD
1092
1190
Anomalien der Niere, Genitalien und 56305 des Mittelohrs
AOI
2091
99981
Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
94150
86 Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie 91387 Anonychia congenita totalis
79143
Anonychie
1094
Anonychie - Mikrozephalie
90390
Anonychie - Onychodystrophie
1487
2487
69125
AOIII AOP Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales
60030
Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
99075
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/ Ösophagus
99076
Aortenbogen, fünfter persistierender
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
99081
Aortenbogen, rechter
99079
Aortenbogen, zervikaler
1110
Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung
1132
Aortenbogen-Defekte
79143
Anonychie, kongenitale
1104
Anophthalie plus-Syndrom
1106
Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen
99079
Aortenbogen-Syndrom
1101
Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien
2299
Aortenbogenunterbrechung
1682
Aortendissektion mit Lentiginosis
2542
Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert
229
Aortendissektion, familiäre
2470
Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie
1457
Aortenisthmusstenose
1455
Aortenisthmusstenose, dominante
77298
Anophthalmie/Mikrophthalmie Ösophagusatresie
95448
Aortenklappenatresie
101043
Aortenklappendysplasie
Angiosarkom
74
98813
1065
1106
Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
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9
ORPHA KennNummer 95449
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
344
Arbovirose
344
Arbovirus-Fieber
Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale
88644
ARCA1
139485
ARCA2
Krankheitsname
Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale
86815
Aortenklappenstenose im Kindesalter
180079
1457
Aortenkoarktation
180074
1456
Aortenkoarktation, abdominale
Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale
90349
ARCL1
294990
Aplasie/-Hypoplasi der Finger exkl. Daumen, kongenital
90350
ARCL2
357074
ARCL2 Typ Debré
294988
Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital
357074
ARCL2, klassischer Typ
141074
Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs
357064
ARCL2, progeroider Typ
357058
ARCL2A
314399
Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant
357064
ARCL2B
64749
AR-CMT1
91024
AR-CMT2
98856
AR-CMT2B1
101101
AR-CMT2B2 AR-CNM
3093
Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
1456
Aortenkoarktation, atypische
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
2037
Aortikopulmonale Arterienfistel
2037
Aortikopulmonalfenster
99071
Aorto-linksventrikulärer Tunnel
99070
Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
284984
AOS
88
Aplastische Anämie, idiopathische
280763
AP4-Mangel-Syndrom
124
369929
APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit
Aplastische Anämie, isolierte kongenitale
70590
Apnoe im Kindesalter
169186
206583
APBD
70590
Apnoe, infantile
70578
ARDS des Erwachsenen
247806
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
425
Apo A I-Mangel
70587
ARDS des Kindes
ApoC-II-Mangel
AREDYLD-Syndrom
APC-abhängige AFAP
309020
1133
247806 247806
APC-abhängige attenuierte FAP
294986
Apodie
3115
3453
APECED-Syndrom
295107
Apodie, bilaterale
Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy
Apert-Syndrom
Apodie, unilaterale
319223
87
295105
Argentinisches hämorrhagisches Fieber
1201
Apfelschalen-Syndrom
93560
Apolipoprotein A-I-Amyloidose
90
Arginase-Mangel
83461
Aphakie, kongenitale primäre
238269
Apolipoprotein AII-Amyloidose
35704
Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie
Apolipoprotein A-I-Mangel
Arginin:Glycin-AmidinotransferaseMangel
1112
425 309020
90
Argininämie
1113
Aphalangie - Syndaktylie Mikrozephalie
Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer
23
Argininbernsteinsäure-Krankheit
2879
247525
Argininosuccinat-Synthase-Mangel
250831
Aphasie, logopenische progressive
Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken
Aphasie, nicht-flüssige progrediente
320
Apparenter Mineralocorticoid Exzess
187
100070
Arginino-Succinat-SynthetaseMangel
95432
Aphasie, primäre progressive
1123
Appendix, kaudaler Schwerhörigkeit
23
Argininosuccino-Azidurie
324540
Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces intellectual deficit
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
23
Argininsuccinat-Lyase-Mangel
60014
Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD)
3143
APS Typ 2
97342
3453
APS-1
248
AR-HED
3143
APS-2
268936
Arhinenzephalie, isolierte
227982
APS-3
289176
ARHR
227990
APS-4
79235
Arias-Syndrom
Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid
2182
Aquäduktstenose, X-chromosomale
2318
Arima-Syndrom
93607
AR pRTA
950
Arkless-Graham-Syndrom
Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
1130
Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien
85276
Armfield-Syndrom
2901
Armplexusneuritis
Aplasia cutis congenita, autosomalrezessive
1129
Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
93937
Arndefekt, terminaler transversaler
167635
Arndt-Gottron-Syndrom
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
268882
Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I
1136
Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II
66529
Apical-ballooning-Syndrom
37559
APKH
1117
Aplasia cutis congenita - Myopie
1115
Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
3339 1116 1116 79133 370046
1125
Aplasia cutis congenita, bitemporale
115
Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom
2356
Arachnoidalzyste
178345
Aromatase-Exzess-Syndrom
1114
Aplasia cutis verticis congenita
137817
Arachnoiditis
91
Aromatase-Mangel
3383
Aplasie der Humerus-Trochlea
137817
Arachnoiditis, adhäsive
35708
124
Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene
137817
Arachnoiditis, chronische
Aromatische-LAminosäuredecarboxylase-Mangel
10
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
254886
arPEO
1485
731
ARPKD
99916
Arrhenoblastom
1134
Arrhinie
1135
Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie
217656
Arrhythmogene rechtsventrikuläre 3200 Dysplasie (ARVD), familiäre isolierte
217656
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte
260305
ARSA
98
ARSACS
314603
ARSAL
583
ARSB-Mangel
3342
Arterial-Tortuosity-Syndrom
79094
Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange
79094
357107
Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension Herzfehler - Knochenfragilität Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outletKompressions-Syndrom
2697 65720 1155
Krankheitsname Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien
Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form
251515
Arthrogrypose, distale, Typ 10
2053
Arthrogrypose, distale, Typ 2A
Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen
376
Arthrogrypose, distale, Typ 2A
139402
1154
Arthrogrypose, distale, Typ 2B
1147
Arthrogrypose, distale, Typ 2B
Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen
65720
Arthrogrypose, distale, Typ 2D
231466
ASAN
2302
Asbestintoxifikation
2302
Asbestose
583
ASB-Mangel
1253
Ascher-Syndrom
99104
ASD vom Koronarsinus-Typ
99106
ASD vom Ostium-Primum-Typ
99103
ASD vom Sekundumtyp
99105
ASD vom Sinus-Venosus-Typ
2380
Aseptische Femurkopfnekrose
2054
Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen
97335
Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae
3314
Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen
137686
Asherman-Syndrom
141
Aspartoacylase-Mangel
93
Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel
93
Aspartylglukosaminurie
63442
ASPED (Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia)
1163
Aspergillose
1164
Aspergillose, allergische
1164
Aspergillose, allergische bronchopulmonale
97332
Aspetische Mondbeinnekrose
474
Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen
376
Arthrogrypose, distale, Typ 3
65720
Arthrogrypose, distale, Typ 4
1154
Arthrogrypose, distale, Typ 5
1144
Arthrogrypose, distale, Typ 6
51608
Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
115
Arthrogrypose, distale, Typ 9
1154
Arthrogrypose, distale, Typ IIB
Arteriopathie, infantile okklusive
Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form
Arylsulfatase B-Mangel
Arthrogrypose, distale, Typ 8
75377
Arylsulfatase A-Mangel
139402
65743
51608
ARVD, familiäre isolierte
583
Arterien, geschlängelte
Arteriopathie, idiopathische obliterative
ARVD
Arthrogrypose, distale, Typ 1
3342
51608
309263
ARVC, familiäre isolierte
1146
Arthrogrypose, distale, Typ 7
Arteriitis temporalis, juvenile
ARVC
Arthrogrypose mit okulomotorischen 309256 und elektroretinalen Anomalien
3377
26137
247
1154
Arterielles TOS
Arterienkalzifikation, idiopathische infantile
Krankheitsname
217656 Arthrogrypose 247 Nierenfunktionsstörung - Cholestase 217656 Arthrogrypose - schwere Skoliose 512 Arthrogrypose infolge 309271 Muskeldystrophie
357107
51608
ORPHA KennNummer
Arylsulfatase A-Mangel, spätinfantile Form
65720
Arthrogrypose, distale, Typ IID
53696
Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen
1144
Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Arteriosklerose der Aderhaut
1149
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
51608
Arteriosklerose, infantile
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
97339
Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale
994
Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie
141168
Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale
1150
Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom
141174
Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre
1150
Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation
141171
Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre
1145
Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale
29207
Arthritis urethritica
1143
85410
Arthritis, chronische pauciartikuläre
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
85438
Arthritis, Enthesitis-assoziierte
319332
Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige
69126
Arthritis, familiäre rekurrente
828
85414
Arthritis, idiopathische juvenile systemische
Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive
101351
85169
91140
Arthritis, idiopathische juvenile unklassifizierte
Arthropathie, digitale Brachydaktylie, familiäre Form
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
221120
ASSA
99706
Arthropathie, Progeria-assoziierte
247525
ASS-Mangel
1159
Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
1957
Ästhesioneuroblastom
85175
Astley-Kendall-Dysplasie
Arthropathie-KamptodaktylieSyndrom
251679
Astroblastom
94
Astrozytom
85436
Arthritis, juvenile psoriatische
85410
Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form
29207
Arthritis, reaktive
29207
Arthritis, venerische
2848 1187
Arts-Syndrom
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ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
251589
Astrozytom, anaplastisches
284282
251595
Astrozytom, diffuses
251601
Astrozytom, fibrilläres
251604
Astrozytom, gemistozytisches
251615
Astrozytom, pilomyxoides
284271
Krankheitsname Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Epilepsie Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - psychomotorische Retardierung
Krankheitsname
98773
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
101108
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
101111
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
101112
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
98764
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
251612
Astrozytom, pilozytisches
139485
101109
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
251598
Astrozytom, protoplasmisches
88644
208513
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
251940
Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
79135
Ataxie, episodische - Vertigo Tinnitus - Myokymie
98757
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
211017
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
37612
Ataxie, episodische, mit Myokymie
217012
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
37612
Ataxie, episodische, Typ 1
276183
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
97
Ataxie, episodische, Typ 2
276193
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
79135
Ataxie, episodische, Typ 3
276198
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
Ataxie, episodische, Typ 4
363710
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
Ataxie, episodische, Typ 5
98765
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4
Ataxie, episodische, Typ 6
98766
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Ataxie, episodische, Typ 7
98758
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel
94147
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
98760
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Ataxie, infantile spinozerebelläre
83472
Ataxie, zerebelläre Intelligenzminderung Optikusatrophie - Hautanomalien
1166
Asymmetrisches Schreigesicht
1160
Aszites, chylöser
26790
Aszites, gallertiger
85292
Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales
370022
79136 Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre 211067 Zysten-Syndrom 209967 Ataxia-Teleangiectasia 209970 Ataxia-Teleangiectasia Variante 96 Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1) 1186 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche 208513 Krankheit
100 370109 647 251347 85338
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
1227
Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz
1180
Ataxie - Hypogonadismus chorioretinale Dystrophie
1184
Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs
1168
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1
64753
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 2
1187
Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal
1188
Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung
137639
Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung
139485
Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel
139485
Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomal-rezessive
3008
Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
1178
Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
1179
Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
94147
Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7
95433
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit Schwerhörigkeit
95434
12
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden
Ataxie, autosomal-rezessive, 9
ORPHA KennNummer
Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre
97
Ataxie, paroxysmale, familiäre
94145
2572
Ataxie, spastische Augenanomalien
Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 1
94148
314603
Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 3
Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 3
94149
313772
Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 5
Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 4
352403
2074
Ataxie, spinozerebelläre Amyotrophie - Schwerhörigkeit
Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte
88644
64753
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ 2
Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Typ 1
314978
94124
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale
94122
Ataxie, zerebelläre, Typ Cayman
85297
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
1177
Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe
85292
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
1175
Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
352403 98755
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal- 2585 rezessive, Typ 14 85297 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
98761
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10
98767
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
98762
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
98768
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
98763
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
98769
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
98759
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
98771
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
98772
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19
98756
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
101110
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
Ataxie-Panzytopenie-Syndrom Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales
94125
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
2953
ATCS
3469
Atelenzephalie
1190
Atelosteogenesis I
56304
Atelosteogenesis II
56305
Atelosteogenesis III
70578
Atemnotsyndrom, adultes
70587
Atemnotsyndrom, akutes infantiles
70587
Atemnotsyndrom, neonatales
280827
Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
280832
Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1
280840
Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 2
280847
Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 3
280854
Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 4
69739
Athabasken-HirnstammdysgenesieSyndrom
1192
Atherosklerose - Schwerhörigkeit Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
95713
Athyreose
250977
ATIC-Mangel
1193
Atkin-Flaitz-Syndrom
99666
Atlantoaxiale Subluxation
251347
ATLD
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
99103
Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ
217023
99105
Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ
Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie
3095
Atypisches RTT
86813
Atrophia areata
139583
649
Atrophia bulborum hereditaria
414
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1
2985
75373
Atrophie, bifokale chorioretinale progressive
Augenbrauen und Lider, fehlende geistige Retardierung
3172
101
Atrophie, dentato-rubro-pallidoluysische
Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie
2725
54247
Atrophie, kortikale posteriore
Augendefekte - Arachnodaktylie Kardiopathie
1217
Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik
139431
Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen
140933
Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
99176
Augenlidretraktion, kongenitale
79100
Atrophodermia vermiculata
1074
Aughton-Hufnagle-Syndrom
113
Atrophodermie, follikuläre Basaliome
137888
Aurikulo-kondyläres Syndrom
71270
79459
Atrophodermie, follikuläre Basalzellkarzinom
Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte
114
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
1995
Ausems-Wittebol-Post-HennekamSyndrom
352490
Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency
137911
Autismus - fazialer Portwein-Nävus
199627
Autismus, atypischer
308410
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel
Krankheitsname
86875
ATLL
139423
ATM/TM
231401
ATMDS
254905
847 Atmungskettenkomplex IV, isolierter Mangel 3342
ATR-X-Syndrom
254913
Atmungskettenkomplex V, isolierter Mangel
86818
ATS-MR
352723
254864
Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form
Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
85451
ATTR-Kardiomyopathie
391411
Atypical juvenile parkinsonism
238523
Atypische Hypotonie - CystinurieSyndrom
99750
Atypische PSP
370943
93581
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-
Autismus-Spektrum-StörungEpilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
324636
93578
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie
Autoerythrocyte sensitization syndrome
391487
93575
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie
Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome
93579
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie
3143
Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - AddisonKrankheit
94075
Autoimmun-Enteropathie
3453
Autoimmuner Hypoparathryeoidismus - Kandidiasis Nebennierenrindeninsuffizienz
ATS
357107
ATOS
31150
ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt
254913
ATP-Synthase-Mangel, isolierter
98791
ATR-16-Syndrom
1195
Atransferrinämie
105
Atresie des Urethers
99107
Atrialseptumaneurysma
86819
Atrichie mit Papeln
86819
Atrichie mit papulösen Läsionen
1342
Atriodigitale Dysplasie Typ 3
216694
Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz
93580
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie
1461
Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte
93576
1329
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46Anomalie
217023
Atrioventrikulärer Block, kongenitaler
Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit ThrombomodulinAnomalie
66624
60041
Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter
1352
Atrioventrikulärer Defekt Blepharophimose - Radialdefekt
93581
Atypisches HUS mit anti-Faktor H-
3453
93578
Atypisches HUS mit B-FaktorAnomalie
Autoimmunes-PolyendokrinopathieKandidiasis-EktodermalesDystrophie-Syndrom
228426
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
1329
Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter
93575
Atypisches HUS mit C3-Anomalie
357008
Atypisches HUS mit DGKE-Mangel
1479
Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung
93579
Atypisches HUS mit H-FaktorAnomalie
275523
Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
99104
Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ
93580
Atypisches HUS mit I-FaktorAnomalie
3261
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
99106
Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ
93576
Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie
268114
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 4
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
13
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
268114
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV
324442
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
275517
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
352641
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
404499
103919
Autoimmun-Pankreatitis
280302
Autoimmun-Pankreatitis Typ 1
280315
Autoimmun-Pankreatitis Typ 2
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency
3453
Autoimmun-Polyendokrinopathie Candidose - Ektodermale Dystrophie
404493
3453
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
324262
Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency
3143
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2
227982
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3
402041
227990
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
329329
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
3453
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1
331226
Autosomal recessive hyper IgE syndrome due to TYK2 deficiency
3143
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2
352479
227982
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency
227990
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Autosomal recessive distal renal tubular acidosis
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
209341
Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe
319581
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt
319589
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt
98920
Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1
139547
Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3
363432
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2Untereinheiten-Mangel
1842
Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen
314572
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom
93591
Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, infantile Form
93592
Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, juvenile Form
93589
Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, spät beginnende Form
247378
Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene
331176
Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency
397946
Autosomal recessive spastic paraplegia type 58
401795
Autosomal recessive spastic paraplegia type 59
401800
Autosomal recessive spastic paraplegia type 60
93307
Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form
401780
Autosomal recessive spastic paraplegia type 61
Autosomal-rezessive multiple epiphysre Dysplasie
284324
329173
Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
401785
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
401805
397735
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 due to MARS mutation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 63
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
284289
401810
Autosomal recessive spastic paraplegia type 64
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-10
284332
401815
Autosomal recessive spastic paraplegia type 66
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-6
284324
401820
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-7
319569
401825
Autosomal recessive spastic paraplegia type 68
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
401830
Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
319574
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
324530
210115
300359
47045
Autoinflammation and PLCG2associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1Rezeptorantagonist-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form
401964
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 with giant axons
329466
Autosomal dominant focal dystonia, DYT25
402003
Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
330041
Autosomal dominant methemoglobinemia
401835
352403
329211
Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy
Autosomal recessive spastic paraplegia type 70
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung
401840
284289
247511
Autosomal dominant secondary polycythemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
401849
247815
Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
Autosomal recessive spastic paraplegia type 72
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
284332
401979
Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
284271
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-11
14
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer 284282 363429
86820
Krankheitsname Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-12 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-PyramidenbahnzeichenNystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1223
Balantidienruhr
113
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
1223
Balantidiose
2285
Basilarimpression, primäre
363746
Balint-Holmes-Syndrom
244283
BASM-Syndrom
363746
Balint-Syndrom
14
Bassen-Kornzweig-Syndrom
50
Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie
1875
Bassoe-Syndrom
100976
Bathing-suit-Ichthyose
1948
Battaglia-Neri-Syndrom
79264
Batten-Krankheit
2970
Bauchdeckenaplasie-Syndrom
217074
Bauchspeicheldrüsenkrebs
2368
Bauchwandspalte
166113
Bazex-Syndrom
110
BBS
41751
BCD
1997
BCD-Syndrom
312
BCIE
511
BCKD-Mangel
268162
BCKD-Mangel, intermediärer
268173
BCKD-Mangel, intermittierender
268145
BCKD-Mangel, klassischer
268184
BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver
67038
B-CLL
113
BDCS
1236
Bd-Syndrom
115
Beals-Hecht-Syndrom
115
Beals-Syndrom
1059
Bean-Syndrom
1555
Beare-Stevenson-Cutis gyrataSyndrom
1492
Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems
96
AVED
98963
Avellino-Dystrophie
99860
B-ALL
99000
AVMD
93395
Ballard-Syndrom
58
AxD
1225
Baller-Gerold-Syndrom
363717
AxD Typ I
66529
Ballonartige Kardiomyopathie
363722
AxD Typ II
228165
Baló-Krankheit
98978
Axenfeld-Anomalie
634
Bambushaar-Syndrom
782
Axenfeld-Rieger-Syndrom
1226
Bamforth-Lazarus-Syndrom
782
Axenfeld-Syndrom
1226
Bamforth-Syndrom
401911
AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis
99796
Bandheterotopie, subkortikale
1227
Bangstad-Syndrom
1228
Banki-Syndrom
109
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
139507
Bantu-Siderose
1229
Baraitser-Brett-Piesowicz-Syndrom
2753
Baraitser-Burn-Syndrom
90119
Axonale Charcot-Marie-ToothKrankheit mit Akrodystrophie
1435
Ayazi-Syndrom
18
Azidose, renale tubuläre, distale
93610
Azidose, renale tubuläre, mit Anämie
314822
Azidose, renale tubuläre, primäre
1229
Baraitser-Reardon-Syndrom
47159
Azidose, renale tubuläre, proximale
2995
Baraitser-Winter-Syndrom
314889
Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
1231
Barber-Say-Syndrom
110
Bardet-Biedl-Syndrom
Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
3317
Barnes-Syndrom
93607
Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form
79087
Barraquer-Simons-Syndrom
111
Barth-Syndrom
93333
Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre
93607
Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung
64692
Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis
2839
Becken-Schulter-Dysplasie
50839
Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae
64755
Becker Naevus-Syndrom
116
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bart-Pumphrey-Syndrom
231130
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/ Inversion
231120
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
93608
93608
Azidose, renale tubuläre, Typ 1a
47159
Azidose, renale tubuläre, Typ 2
2698
2785
Azidose, renale tubuläre, Typ 3
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
93598
Azidurie, glykolische
112
Bartter-Syndrom
284454
AZOOR
263417
Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie
3471
Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis
89938
Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
231117
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
98757
Azoren-Krankheit des Nervensystems
93605
Bartter-Syndrom Typ 3
231127
1262
Bk-Syndrom
263417
Bartter-Syndrom Typ 5
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
79332
B4GALT1-CDG
93605
Bartter-Syndrom, adultes
96076
75496
B4GALT7-CDG
93604
Bartter-Syndrom, antenatales
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Babesiose
Bartter-Syndrom, klassische Form
238613
108
93605
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
100976
Badeanzug-Ichthyose
157846
Basalganglien-Erkrankungen, adulte
96193
86814
BAFME
1980
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
2819
Bahemuka-Bbrown-Syndrom
Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales
BECRS, autosomal-dominant
Baird-Syndrom
213828
1945
1658
Basalzellnävus-Syndrom
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
Bakrania-Ragge-Syndrom
377
1237
139471
Beerenaneurysma, familiäres
36234
Bakterielles TSS
Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
231160
50810
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
15
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
117
Behçet-Krankheit
85446
Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose
79234
117
Behçet-Syndrom
314652
2705
Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante
Bilirubin UDPGlucuronosyltransferase-Mangel Typ 1
1239
Behr-Syndrom
65287
Beta-Alanin-Synthase-Mangel
79235
2310
Beindeformität - Katarakt
309310
Beta-D-Galactosidase-Mangel
Bilirubin UDPGlucuronosyltransferase-Mangel Typ 2
99849
Beta-Enolase-Mangel
205
Bilirubin-UGT-Mangel
Krankheitsname
1757
Beinverdoppelung Fußverdoppelung
354
Beta-Galaktosidase 1-Mangel
79234
Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1
1240
Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom
582
Beta-Galaktosidase-Mangel
79235
Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2
2810
Bell-Lähmung
584
Beta-Glucuronidasemangel
205
1492
Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom
118
Bilirubin-UridindiphosphatGlucuronosyltransferase-Mangel
100978
Benallegue-Lacete-Syndrom
Beta-Mannosidase-Mangel, lyosomaler
1799
Billard-Toutain-Maheut-Syndrom
118
Beta-Mannosidose
300284
329284
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Bindegewebskrankheit durch LH3Mangel
300284
Bindegewebskrankheit durch LysylHydroxylase 3-Mangel
1241
Bencze-Syndrom
324581
Benign Samaritan congenital myopathy
1945
Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
119
Beta-Sarkoglykanopathie
848
Beta-Thalassämie
90002
Bindegewebskrankheit, undifferenzierte
98816
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut
231393
Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie
319667
Bindehaut-Lymphom, primäres
98815
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos
231222
Beta-Thalassämie intermedia
1248
Binder-Syndrom
231214
Beta-Thalassämie major
3304
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
231230
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie
1249
Binswanger-Krankheit
725
Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf
166299
166302
Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen
180237
Benigner Tumor der Tuba Fallopia
86909
Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters
2198
Bennion-Patterson-Syndrom
54247
Benson-Syndrom
171839
Berant-Syndrom
528
Berardinelli-Seip-Syndrom
2241
Berdon-Syndrom
169
'Beringte' Haarkrankheit
647
Berlin-breakage-Syndrom
274
Bernard-Soulier-Syndrom
22
Bernsteinsäure-SemialdehydDehydrogenase-Mangel
133
Berylliose, chronische
71269
BES
561
Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien Gedeihstörungen
231230
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie
79241
Biotinidase-Mangel
231226
Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern
65284
Biotin-responsive Störung der Basalganglien
231386
Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen
364198
Bipartite Talus
231226
Beta-Thalassämie, dominante
122
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
65287
Beta-Ureidopropionase-Mangel
2213
Bixler-Christian-Gorlin-Syndrom
28455
Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus
285
BJHS
123
Björnstadt-Syndrom
610
Bethlem-Myopathie
1250
Blaichman-Syndrom
98922
Blake-Tasche
254379
Blaschkoider Lichen planus
93930
Blasenekstrophie
93930
Blasenekstrophie, klassische
322
Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex
284400
Blasenkarzinom, kleinzelliges
284400
Blasenkrebs, kleinzelliger
99927
Blasenmole
254693
Blasenmole, inkomplette
251515
Beugekontraktur
140927
BFNIS
293284
BH4-responsive HPA/PKU
98964
Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie
2088
Bickel-Fanconi Glykogenose
2182
Bickers-Adams-Syndrom
79138
Bickerstaff-Enzephalitis
3286
Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie
1246
Biemond-Syndrom
254688
Blasenmole, vollständige
Biemond-Syndrom Typ 2
86870
Blastisches NK-Zell-Lymphom
797
Besnier-Boeck-SchaumannKrankheit
141333 41751
Bietti`s kristalline Retinopathie
1834
Blastogeneseanomalien
321
Bessel-Hagen-Krankheit
41751
Bietti-Kristalldystrophie
99933
Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I
1243
Best Makuladegeneration
217266
Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II
Best vitelliforme Makuladegeneration
Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
99934
1243
99935
Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III
88629
Blaublindheit
1059
Blaues Gummibläschen-NaevusSyndrom
90340
Blau-Syndrom
16
Blauzapfenmonochromasie
1243
Best-Krankheit
139455
Bestrophinopathie, autosomalrezessive
79332
Beta-1,4-GalaktosyltransferaseMangel
16
140963
Bilaterale Mikrotie Schwerhörigkeit - Gaumenspalte
295150
Bilaterale PPD2
244283
Biliäre Atresie-MilzfehlbildungSyndrom
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
50945
BLC
93964
2250
1997
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Blepharospasmus - oromandibulärer Dystonie
Bosma-Henkin-ChristiansenSyndrom
2353
Blepharo-fazio-skeletales Syndrom
93955
Blepharospasmus, beninger essentieller
97297
BOS-Syndrom
128
Bothriozephalosis
1267
Botulismus
228371
Botulismus, ernährungsbedingter
254509
Botulismus, iatrogener
178475
Botulismus, infektiöser kutaner
1252
Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom
126
Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis
2057
Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs
1256
Blepharophimose - radioulnare Synostose
1968 293725
293707
293725
73423
Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung
171844
Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie
649
Blindheit, episkopische
254504
Botulismus, inhalativer
464
Bloch-Siemens-Syndrom
178481
Botulismus, intestinaler
464
Bloch-Sulzberger-Syndrom
178487
Botulismus, intestinaler, adulter
50945
Blomstrand letale Chondrodysplasie
178487
125
Bloom-Syndrom
Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen
2768
Blount-Barber-Syndrom
178481
Botulismus, intestinaler, toxämischer
2768
Blount-Syndrom
228371
Botulismus, Lebensmittelbedingter
34592
BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ I
1180
Boucher-Neuhäuser-Syndrom
572
BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ II
805
Bourneville-Syndrom
83313
Boutonneuse-Fieber
1059
Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom
1270
Bowen-Conradi-Syndrom
94086
Blue-Diaper-Syndrom
1270
Bowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
319205
BMAH
97353
Boxer-Demenz
1243
BMD
50814
Boyadjiev-Jabs-Syndrom
2728
BMRS Typ Ohdo
2680
Boylan-Dew-Syndrom
293725
BMRS Typ V
70589
BPD
293725
BMRS Typ Verloes
86852
B-PLL
293707
BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner
252131
BPNST
293707
BMRS, MKB-Typ
97342
Braak-Krankheit
217266
BNAR-Syndrom
2901
Brachialplexitis, akute
3451
BNS-Epilepsie
2901
217008
Bockenheimer-Syndrom
Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune
2724
Boder-Syndrom
1299
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyAExpansion
1292
BOD-Syndrom
199
Brachmann-de Lange-Syndrom
797
Boeck-Krankheit
1276
Brachydaktylie - Bluthochdruck
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen
1297
BOFS
1275
Brachydaktylie - Ellenbogen-/ Handgelenk-Dysplasie
97297
Bohring-Opitz-Syndrom
1275
Brachydaktylie - Gelenkdysplasie
97297
Bohring-Syndrom
1001
84081
Boichis-Krankheit
Brachydaktylie Intelligenzmiderung
319229
Bolivianisches hämorrhagisches Fieber
1246
Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie
163 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 2934 Mikrodeletion 3q23
Bonneau-Beaumont-Syndrom
2956
Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion
Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 1261 polyA-Expansion 2941 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 53719 Punktmutationen 1263 Blepharophimosis-intellectual 127 deficit syndrome due to UBE3B deficiency
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
93382
Brachydaktylie A6
2946
Brachydaktylie mit langem Daumen
93388
Brachydaktylie Typ A1
93396
Brachydaktylie Typ A2
93394
Brachydaktylie Typ A4
93389
Brachydaktylie Typ A5
Blepharophimose - Telekanthus Mikrostomie BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ V BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes
3047
BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS
2728
BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
2728
Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ
261559
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Del(3)(q23)
261579
261572
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Mikrodeletion 3q23 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Monosomie 3q23
261559
Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Del(3)(q23)
261559
Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Monosomie 3q23
261559 261579 261572 329255
1259 1258
Krankheitsname
Blepharospasmus, primärer
Blepharophimose, Typ 1 und 2
261559
ORPHA KennNummer
93955
126
261559
Krankheitsname
Bonneau-Syndrom Bonnemann-Meinecke-Syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom Boomerang-Dysplasie Borjeson-Forssman-LehmannSyndrom
Blepharoptose - Myopie Linsenektopie
1264
Bork-Syndrom
93397
Brachydaktylie Typ A7
107
BOR-Syndrom
93383
Brachydaktylie Typ B
Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne
69737
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
93395
Brachydaktylie Typ B und E kombiniert
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
17
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
140908
Brachydaktylie Typ B2
65682
BRIC
79501
Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom
93384
Brachydaktylie Typ C
99990
Brill-Zinsser-Krankheit
1306
Buschke-Ollendorff-Syndrom
93387
Brachydaktylie Typ E
90354
Brittle-Cornea-Syndrom
132
Butyrylcholinesterase-Mangel
93388
Brachydaktylie Typ Farabee
53347
Brody-Myopathie
275864
bv-FTD
93396
Brachydaktylie Typ Mohr-Wriedt
1296
1243
BVMD
93397
Brachydaktylie Typ Smørgasbord
99860
93394
Brachydaktylie Typ Temtamy
Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung Inguinalhernie
B-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch
1277
Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern
116
BWS
300324
B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale
67038
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
300869
B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches
1278
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
93409
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
294996
Brachydakytlie der Finger
295130
Brachydakytlie der Finger, bilateral
295128
Brachydakytlie der Finger, unilateral
294998
Brachydakytlie der Zehen
295134
Brachydakytlie der Zehen, bilateral
295132
Brachydakytlie der Zehen, unilateral
70573
Bronchialkarzinom, kleinzelliges
60033
Bronchiektasie, idiopathische
1303
Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung
1302
Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie
1303
Bronchiolitis, konstriktive
280811
Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale
544
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
280802
Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale
300888
3161
Broncho-pulmonale Sequestration, kongenitale
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung
178544
Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ
364043
B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+
98838
B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales
98839
B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges
93394
Brachymesophalangie II und V
1116
2713
Brachymetapodie - Anodontie Hypotrichose - Albinismus
79493
Brooke-Spiegler-Syndrom
97229
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
1292
Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie
109
BRRS
1293
Brachyolmie
2353
BRSS
2899
Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta
1304
Brucellose
99112
Brückenvenen, Fehler der
67038
B-Zell-Lymphom, kleinzelliges
93301
Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ
2771
Bruck-Syndrom
329931
C3 glomerulonephritis
93303
Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ
130
Brugada-Syndrom
280133
C3-Mangel
93302
Brachyolmie Typ 2
1305
Brunner-Winter-Syndrom
85293
Cabezas-Syndrom
93304
Brachyolmie Typ 3
145
Cacchi-Ricci-Syndrom
93302
Brachyolmie Typ Maroteaux
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
1309 75377
CACD
1295
Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom
180188
Brustaplasie
135
CACH-Syndrom
180182
Brustdrüse, akzessorische
157716
CACH-Syndrom, spät-infantile Form
180182
Brustdrüse, überzählige
2848
CACP-Syndrom
1272
Brachyzephalie - Schwerhörigkeit Katarakt - geistige Retardierung
227535
Brustkrebs, familiärer
56425
CAD
35099
Brachyzephalie, isolierte
227535
Brustkrebs, hereditärer
136
CADASIL
441
Bradbury-Eggleston-Syndrom
528
BSCL
369942
CADDS
3323
Braddock-Carey-Syndrom
100976
BSI
1310
Caffey-Krankheit
1538
Braddock-Jones-Superneau-Syndrom 1980
BSPDC
418
CAH
52047
Braddock-Syndrom
79241
BTD deficiency
90795
75374
Bradyopsie
79241
BTD-Mangel
CAH durch 11-beta-HydroxylaseMangel
352649
Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease
111
BTHS
90793
47
BTK-Defizienz
CAH durch 17-alpha-HydroxylaseMangel
1297
Branchio-okulo-faziales Syndrom
47
BTK-Mangel
90791
52429
Branchio-otogenes-Syndrom
CAH durch 3-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel
2314
Buckley-Syndrom
107
Branchio-oto-renales Syndrom
1375
Cahmr-Syndrom
131
Budd-Chiari-Syndrom
319239
Brasilianisches hämorrhagisches Fieber
97297
C-ähnliches-Syndrom
36258
Buerger-Krankheit
300865
C-ALCL
2285
Bull-Nixon-Syndrom
1408
Calderon-Gonzalez-Cantu-Syndrom
312
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq
284388
Call-Fleming-Syndrom
543
Burkitt-Lymphom
267
Calpainopathie, primäre
1200
Burn-Goodship-Syndrom
79133
Brauer-Syndrom
2669
Braun-Bayer-Syndrom
85284
BRESEK-Syndrom
85284
BRESHECK-Syndrom
18
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer 90290
Krankheitsname Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion Sklerodaktylie - Telangiektasie
2163
Camera-Lituania-Cohen-Syndrom
3003
Camera-Syndrom
79395
Camisa-Krankheit
83472
CAMOS-Syndrom
3319
CAMT
1328
Camurati-Engelmann-Syndrom
3261
Canale-Smith-Syndrom
141
Canavan-Krankheit
314911
Canavan-Krankheit, infantile
314918
Canavan-Krankheit, juvenile
314918
Canavan-Krankheit, milde
314911
Canavan-Krankheit, neonatale
314911
Canavan-Krankheit, schwere
141
Canavan-Syndrom
2700
Cancrum oris
1334
Candidose, chronische mukokutane
325004
CANDLE syndrome
71279
CANOMAD-Syndrom
2233
Cantalamessa-Baldini-AmbrosiSyndrom
1335
Cantrell-Pentalogie
1517
Cantu-Syndrom
75327
CAPE
188
Capillary-Leak-Syndrom
171881
Cap-Myopathie
1171
CAPOS-Syndrom
171839
Capra-DeMarco-Syndrom
85199
CAP-Syndrom
199354
CARASIL-Syndrom
3207
Caratolo-Cilio-Pessagno-Syndrom
147
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
147
Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
567
CATCH 22
1388
Catel-Manzke-Syndrom
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
195
Cat-Eye-Syndrom
228302
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel des Erwachsenen
228337
Cathepsin D-Mangel
85164
CATSHL-Syndrom
228305
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form
1329
CAVC
99068
CAVC - Fallot-Tetralogie
99066
CAVC - Linksherzobstruktion
158 157
Krankheitsname Carnitin-Mangel, primärer systemischer
228308
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, letale systemische Form
99067
CAVC - Ventrikelhypoplasie
228302
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, myopathische Form
1166
Cayler-Syndrom
94122
Cayman-Ataxiie
228308
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, neonatale Form
48
CBAVD
228305
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, schwere infantile Form
231242
C-Beta-Thalassämie
199247
156
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel
CBG (Cortisol-bindendes Globulin)Mangel
70567
CCA CCAM
156
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer
2444 280832
CCAM Typ 1
228302
Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2 des Erwachsenen
280840
CCAM Typ 2
228305
Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form
280847
CCAM Typ 3
115
CCA-Syndrom
98972
CCDF
228308
Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, letale systemische Form
48431
CCFDN-Syndrom
99827
CCHF
228302
Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, myopathische Form
661
CCHS
289499
CCMCO
228308
Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, neonatale Form
319276
CCRCC
228305
Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, schwere infantile Form
2505
CCSF
280779
CCV
228000
CD4-Lymphozytopenie, idiopathische
158
Carnitin-Transporter-Mangel des Gehirns
169464
CD59-Mangel
1361
Carnosinämie
169085
CD8-Mangel, familiärer
1361
Carnosinase-Mangel
85
CDA
53035
Caroli-Krankheit
293825
CDA durch KLF1-Genmutationen
65759
Carpenter-Syndrom
98869
CDA I
Carpenter-Waziri-Syndrom
98873
CDA II
2785
Carbonanhydrase-II-Mangel
93973
1358
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
2902
Carrington-Krankheit
98870
CDA III
79403
Carmi-Syndrom
64692
Carrión-Krankheit
293825
CDA IV
2947
Carnevale-Hernandez-CastilloSyndrom
71505
CAR-Syndrom
98869
CDA Typ 1
65282
Carvajal-Syndrom
98873
CDA Typ 2
1359
Carney-Komplex
56425
CAS
98870
CDA Typ 3
319340
Carney-Komplex, Variante
1101
Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
293825
CDA Typ 4
319340
Carney-Komplex-TrismusPseudokamptodaktylie-Syndrom
160
Castleman-Krankheit
98869
CDA Typ I
93682
Castleman-Krankheit des Kindesalters
98873
CDA Typ II
97286
Carney-Stratakis-Dyade
97286
Carney-Stratakis-Syndrom
98870
CDA Typ III
93685
Castleman-Krankheit, lokalisierte
1359
Carney-Syndrom
293825
CDA Typ IV
160
Castleman-Lymphom
139411
Carney-Trias (Triade)
85199
CDAGS-Syndrom
2513
Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
159
Carnitin-Acylcarnitin-TranslokaseMangel
293825
CDAN4
98989
Cataracta coerulea
300536
217046
Cataracta corticalis
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r
158
Carnitin-Aufnahme-Mangel
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
19
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
95428
CDG2H
79332
CDG-Syndrom Typ IId
263487
CDG2I
79333
CDG-Syndrom Typ IIe
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg
263501
CDG2J
238459
CDG-Syndrom Typ IIf
263487
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii
314667
CDG2K
263508
CDG-Syndrom Typ IIg
356961
CDG2M
95428
CDG-Syndrom Typ IIh
263501
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij
79318
CDG-Ia
263487
CDG-Syndrom Typ IIi
79319
CDG-Ib
263501
CDG-Syndrom Typ IIj
314667
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik
79320
CDG-Ic
314667
CDG-Syndrom Typ IIk
356961
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm
79321
CDG-Id
356961
CDG-Syndrom Typ IIm
79322
CDG-Ie
86309
CDG-Syndrom Typ Ij
91131
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im
79323
CDG-If
79327
CDG-Syndrom Typ Ik
79324
CDG-Ig
79328
CDG-Syndrom Typ Il
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In
79325
CDG-Ih
91131
CDG-Syndrom Typ Im
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io
79326
CDG-Ii
244310
CDG-Syndrom Typ In
79329
CDG-IIa
263494
CDG-Syndrom Typ Io
CDG-IIb
280071
CDG-Syndrom Typ IP
238459 263508
244310 263494
Krankheitsname CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf
280071
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip
79330 79332
CDG-IId
300536
CDG-Syndrom Typ Ir
324737
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq
79333
CDG-IIe
324422
CDG-Syndrom Typ Is
324422
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is
238459
CDG-IIf
329178
CDG-Syndrom Typ Iu
263508
CDG-IIg
1529
CDHS
329178
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu
95428
CDG-IIh
178029
CDI
263487
CDG-IIi
95626
CDI, erworbener
99843
CDG IIc
263501
CDG-IIj
30925
CDI, hereditärer
79318
CDG1A
314667
CDG-IIk
1490
CDPD
79319
CDG1B
356961
CDG-IIm
35173
CDPX2
79320
CDG1C
86309
CDG-Ij
1459
CEC
79321
CDG1D
79327
CDG-Ik
2718
Cecato-de-Lima-Pinheiro-Syndrom
79322
CDG1E
79328
CDG-IL
1515
CED
79323
CDG1F
91131
CDG-Im
66631
CEDNIK-Syndrom
79324
CDG1G
244310
CDG-In
3258
Cenani-Lenz-Syndaktylie
79325
CDG1H
263494
CDG-Io
3258
Cenani-Lenz-Syndrom
79326
CDG1I
280071
CDG-Ip
3258
Cenani-Syndaktylie
86309
CDG1J
324737
CDG-Iq
597
Central-Core-Krankheit
79327
CDG1K
300536
CDG-Ir
597
Central-Core-Myopathie
79328
CDG1L
324422
CDG-Is
79277
CEP
91131
CDG1M
319646
CDGIt
79506
CEPT-Mangel
244310
CDG1N
329178
CDG-Iu
333
Ceramidase-Mangel
263494
CDG1O
280071
CDG-Syndrom Typ 1p
94145
Cerebellar plus-Syndrom
280071
CDG1P
79318
CDG-Syndrom Typ Ia
329217
Cerebral sinovenous thrombosis
324737
CDG1Q
79319
CDG-Syndrom Typ Ib
169079
Cernunnos XLFD
300536
CDG1R
79320
CDG-Syndrom Typ Ic
169079
Cernunnos/XLF-Mangel
324422
CDG1S
79321
CDG-Syndrom Typ Id
169079
Cernunnos-Mangel
329178
CDG1U
79322
CDG-Syndrom Typ Ie
216
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
79329
CDG2A
79323
CDG-Syndrom Typ If
168486
79330
CDG2B
79324
CDG-Syndrom Typ Ig
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10)
99843
CDG2C
79325
CDG-Syndrom Typ Ih
79262
79332
CDG2D
79326
CDG-Syndrom Typ Ii
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
79333
CDG2E
79329
CDG-Syndrom Typ IIa
79263
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
238459
CDG2F
79330
CDG-Syndrom Typ IIb
79264
263508
CDG2G
99843
CDG-Syndrom Typ IIc
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
20
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
168486
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
64748
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3
284232
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
1947
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante
64749
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
300319
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
168491
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
391351
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, SURF1-Gen-assoziierte
329258
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
48818
Ceruloplasmin-Mangel, hereditärer
99948
324611
180145
Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A
586
CF
99955
1340
CFC-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
99936
167
Chdiak-Higashi-Krankheit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2B
217055
167
Chdiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom
167
Chdiak-Higashi-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
2388
ChAc
254334
3386
Chagas-Krankheit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
98979
Chandler-Syndrom
369867
2235
Chang-Davidson-Carlson-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C
319244
Chapare hämorrhagisches Fieber
101097
319244
Chapare-Viruskrankheit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
803
Charcot-Krankheit
91024
300605
Charcot-Krankheit, juvenile
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2
397968
Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
98856
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B1
64749
Charcot-Marie-Tooth, 139515 demyeliniserend, autosomal-rezessiv
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
90118
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Ouvrier
64751
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit pyramidale Störungen
90120
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6
101102
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit PyramidenbahnBeteiligung
90658
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Schwerhörigkeit
64746
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2
64746
90103
Charcot-Marie-ToothKrankheit - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung
99946
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante Formen
101101
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2
91024
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 4c
65753
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, autosomaldominante Formen
90114
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre
324585
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
363981
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin
65753
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
101081
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
101082
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
101083
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
101084
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
90658
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
101085
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
98856
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
101101
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
101102
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
300319
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P
99956 363981
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3
99949
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C
99950
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
99951
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E
99952
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F
99953
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
99954
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
99947
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
99937
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
99938
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
99939
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E
99940
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
99941
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G
99942
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
100043
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ A
99943
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
100044
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ B
99944
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
100045
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ C
99945
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
100046
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ D
228179
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
93114
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ E
228174
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
352670
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
21
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
137920
Choanalatresie, bilaterale
280586
Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
263463
Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3
3144
Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken
50945
Chondrodysplasie Typ Blomstrand
2098
Chondrodysplasie Typ Grebe
1423
Chondrodysplasie, letale, rezessive
1420
Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman
1421
Chondrodysplasie, letale, Typ Seller
166035
Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa
64747
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale
137917
Choanalatresie, unilaterale
101075
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
70567
Cholangiokarzinom
101076
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
99978
Cholangiokarzinom, hiläres
300552
101077
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
69663
101078
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Cholelithiasis, bedingt durch ABCB4-Genmutation
99014
Krankheitsname
173
Cholera
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
1415
Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte
352675
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
65682
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
1964
Char-Douglas-Dungan-Syndrom
99960
138
CHARGE-Assoziation
Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 1
175
CHARGE-Syndrom
Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 2
Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive
138
99961
33067
1496
Charlevoix-Krankheit
172
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
1406
Charlie M-Syndrom
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
166038
46627
Char-Syndrom
79306
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
168577
CHC type 2
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
174
79304
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid
2501
79305
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr
163966
Cholestase, schwangerschaftsbedingte
Chondrodysplasie, X-chromosomaldominate, Typ Chassaing-Lacombe
1422
ChondrodysplasiePseudohermaphrodismus-Syndrom
35173
Chondrodystrophia calcificans congenita
800
Chondrodystrophie, myotone
319195
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
1416
Chondrokalzinose, artikuläre familiäre
404507
Chondromyxoid fibroma
293603
CHED,
98975
CHED1
293603
CHED2
98975
CHEDI
381
Chediak-Higashi-ähnliches-Syndrom
293603
CHEDII
1414
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
1221
Cheilitis glandularis
75234
Cholesterinester-Speicherkrankheit
1221
Cheilitis glandularis apostematosa
79506
99647
Cheiro-spondylo-enchondromatose
Cholesteryl-Ester-Transfer-ProteinMangel
101106
Chemodektom, nicht-sezernierendes
79344
Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
3019
Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und mentaler Retardierung
79347
Chondrodysplasia punctata Typ Toriello
79344
Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante
55880
Chondrosarkom
79345
Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
209916
Chondrosarkom, extraskelettales myxoides
35173
Chondrodysplasia punctata, dominante X-chromosomale
99055
Chordae tendineae der Trikuspidalklappe, Anomalien der-
176
Chondrodysplasia punctata, nichtrhizomeler Typ
251674
Chordoidgliom
251899
Chordoidplexuskarzinom
309789
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
178
Chordom
399
Chorea Huntington
157941
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1
69665
184
Cherubismus
268882
Chiari-Malformation Typ 1
1136
Chiari-Malfromation Typ 2
324625
Chikungunya
90280
Chilblain-Lupus
247667
Childhood-onset hypophosphatasia
139
CHILD-Syndrom
3474
CHIME-Syndrom
2888
Chitayat-Meunier-HodgkinsonSyndrom
309796
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
3218
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
309803
3331
Chitty-Hall-Webb-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
98934
53689
Chlorid-Diarrhoe, kongenitale
177
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
157946
53689
Chlorid-Diarrhoe-Syndrom
79346
757
Chlorid-Shunt-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, tibialmetakarpaler Typ
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3
98759
86850
Chlorom
166272
180
CHM
Chondrodysplasie - Dentinogenesis imperfecta - Gelenkschlaffheit
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 4
1429
Chorea, familiäre gutartige
137914
Choanalatresie
1422
Chondrodysplasie - Intersexualität
2388
Chorea-Akanthozytose
1200
Choanalatresie - Taubheit Herzfehler - Dysmorphien
1422
Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)
2388
Choreoakanthozytose
*Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code.
22
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
209905
Choreoathetose - Hypothyreose neonatale Atemnot
67038
Chronische lymphatische Leukämie vom B-Zell-Typ
329977
Classic endocrine tumor of the appendix
53583
Choreoathetose/Spastik, episodisch
37748
Classic multiminicore myopathy
Chorioditis, serpiginöse
Chronische Nesselsucht mit Gammapathie
324604
35686
91413
Claude-Bernard-Horner-Syndrom, kongenitales
2272
Clayton-Smith-Donnai-Syndrom
398971
Clear cell adenocarcinoma of ovary
404511
Clear cell papillary renal cell carcinoma
1453
Cleido-rhizomeles Syndrom
284448
CLIPPERS
168486
CLN10
228337
CLN10-Krankheit
314629
CLN11-Krankheit
314632
CLN12-Krankheit
352709
CLN13 disease
228329
CLN1-Krankheit
228349
CLN2-Krankheit
228346
CLN3-Krankheit
228340
CLN4A-Krankheit
228343
CLN4B-Krankheit
228360
CLN5-Krankheit
228363
CLN6-Krankheit
228366
CLN7-Krankheit
228354
CLN8-Krankheit
228357
CLN9-Krankheit
189
Clouston-Syndrom
140944
CLOVE-Syndrom
3253
CLPED1
192
CLS
85136
CLWM
289504
CMAMMA
180
Chorioideremie
1434
Chorioideremie - Hypopituitarismus
1435
Chorioideremie - Taubheit Adipositas
35686 252015
Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre Choriokarzinom des Zentralnervensystems
99926
Chorionkarzinom
86813
Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre
2518
Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessive Form
179
Chorioretinopathie Typ Birdshot
91353
Choristom
1433
Choroidea-Atrophie - Alopezie
75377
Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre
251902
Choroidplexuspapillom, atypisches
94087
CHP
2621
Christian-Rosenberg-Syndrom
1808
Christianson-Fourie-Syndrom
85278
Christianson-Syndrom
1436
Christian-Syndrom
181
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
182
Chromoblastomykose
182
Chromomykose
319303
Chromophobes Adenokarzinom der Niere
37748
Chronische Nesselsucht mit Makroglobulinämie
95426
Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert
1451
Chronisch-infantiles-neurologischkutanes-artikuläres Syndrom
2953
CHST14-Gen-assoziiertes EDS
263463
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
93971
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
93971
Chudley-Lowry-Syndrom
314597
Chudley-McCullough-Syndrom
3068
Chudley-Rozdilsky-Syndrome
183
Churg-Strauss-Syndrom
238557
Chuvash-Erythrozytose
238557
Chuvash-Polyzythämie
71
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
264688
Chylothorax, kongenitale
317473
CID durch Ikaros-Mangel
317476
CID durch MAGT1-Mangel
317428
CID durch ORAI1-Mangel
317430
CID durch STIM1-Mangel
314689
CID durch STK4-Mangel
2932
CIDP
79394
CIE
294422
CIF
2114
Cilliers-Beighton-Syndrom
1451
CINCA-Syndrom
93365
CINCA-Syndrom mit NLRP3Genmutationen
93367
CINCA-Syndrom ohne CIAS1Genmutationen
137667
CM-AVM
1334
CMC
2978
CIPO
1522
CMD
157820
CISS
97242
CMD
247585
Citrin-Mangel, adulter
370968
CMD mit Intelligenzminderung
329178
CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
280
Chromosom 4p- Syndrom
96201
Chromosom X, kleine Ringe
1646
Chromosom Y-Deletion, partielle
3380
Chromosom18-Duplikation
330064
Chronic actinic dermatitis
397606
Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy
187
Citrullinämie
324964
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
247525
Citrullinämie Typ I
247585
Citrullinämie Typ II
370959
CMD mit zerebellärer Beteiligung
2932
Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie
247573
Citrullinämie, adulte, Typ I
370980
CMD ohne Intelligenzminderung
247546
Citrullinämie, akute neonatale, Typ I
258
CMD1A
Chronisch-ataxische Neuropathie Ophtalmoplegie - IgM-Paraprotein - Kälteagglutination - DisialosylAntikörper
98893
CMD1B
204
CJD
370959
CMD-CRB
282166
CJD, hereditär
371007
CMDH
251383
CK-Syndrom
Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des SurfactantSystems
370968
CMD-MR
90790
CLAH
98823
CMML
97249
CLAM
252202
CMMR-D-Syndrom
Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
168984
CLAPO-Syndrom
99763
CMO I
188
Clarkson-Krankheit
99763
CMO II
325524
Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency
238459
CMP-Sialinsäure-Ttransporter-Mangel
71279
217566
2932
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
23
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
71
CMRD
1454
COACH-Syndrom
289916
65753
CMT1
397725
Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase
101081
CMT1A
COASY protein-associated neurodegeneration
324353
Congenital achiasma
313838
Coats plus-Syndrom
330054
190
Coats-Retinopathie
190
Coats-Syndrom
Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss developmental delay
35858
Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie
329242
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy
79284
Cobalamin-Transporter-Mangel der lysosomalen Membran
79277
Congenital erythropoietic porphyria
352333
352682
Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia
391376
Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome
101082
CMT1B
101083
CMT1C
101084
CMT1D
90658
CMT1E
101085
CMT1F
Krankheitsname
101075
CMT1X
64746
CMT2
99946
CMT2A1
99936
CMT2B
53721
Cobb-Syndrom
99937
CMT2C
228123
Coccidioides-Infektion
353327
99938
CMT2D
3233
99939
CMT2E
Cochleo-sacculäre Degeneration Katarakt
Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect
353334
CMT2F
Cockayne-Syndrom
Congenital retinal arteriovenous communication
99940
191
Cockayne-Syndrom Typ 1
Conjunctivitis gonorrhoica
CMT2G
90321
1482
99941
Cockayne-Syndrom Typ 2
Conjunctivitis lignosa
CMT2I
90322
97231
99942 99943
CMT2J
90324
Cockayne-Syndrom Typ 3
369929
99944
CMT2K
1458
CODAS-Syndrom
Conn-Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung
CMT2L
Coeliaca-Kompressions-Syndrom
35173
99945
293208
Conradi-Hünermann-HappleSyndrom
228179
CMT2M
1460
Coenzym Q : Cytochrom-cOxidoreduktase-Mangel, isolierter
1487
Cooks-Syndrom
228174
CMT2N
35656
231214
Cooley-Anämie
284232
CMT2O
1460
300319
CMT2P
101076
CMT2X
192
101077
CMT3X
1465
64749
CMT4
1466
99948
CMT4A
99955
Coenzym Q10-Mangel
1488 Coenzym-Q-Cytochrom-C-Reduktase2062 Mangel, isolierter 98986 Coffin-Lowry-Syndrom
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom Copenhagen-Syndrom Coppock-ähnliche Katarakt
Coffin-Siris-Syndrom
35656
CoQ10-Mangel
COFS-Syndrom
99098
Cor triatriatum dexter
263508
COG1-CDG
99099
Cor triatriatum sinister
CMT4B1
263501
COG4-CDG
366
Cori-Forbes-Krankheit
99956
CMT4B2
263487
COG5-CDG
366
Cori-Krankheit
363981
CMT4B3
79333
COG7-CDG
53691
Cornea plana, kongenitale
99949
CMT4C
95428
COG8-CDG
1051
98856
CMT4C1, axonale, autosomalrezessive
98980
Cogan-Reese-Syndrom
Cornea-Anästhesie Schwerhörigkeit - geistige Retardierung
1467
Cogan-Syndrom
352662
101101
CMT4C3, axonale, autosomalrezessive
2969
Cohen-Hayden-Syndrom
99950
CMT4D
193
Cohen-Syndrom
Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis
79144
COIF-Syndrom
3177
Cornea-zerebelläres Syndrom
401993
Cold-induced sweating syndromehyperthermia spectrum
96095
Cornelia de Lange-ähnliches Syndrom
199
Cornelia de Lange-Syndrom
1493
Corpus callosum-Agenesie - Katarakt - Immundefekt
1496
Corpus callosum-Agenesie Neuropathie
99951
CMT4E
99952
CMT4F
99953
CMT4G
2050
Cole-Carpenter-Syndrom
99954
CMT4H
247203
Collecting duct carcinoma
139515
CMT4J
2412
Collins-Pope-Syndrom
101078
CMT4X
83595
Colorado-Enzephalitis
99014
CMT5X
83595
Colorado-Zeckenfieber
1492
90120
CMT6
397964
1556
CMTC
Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus
275543
64747
CMTX
324535
294
CMV-Infektion, vorgeburtliche
Combined oxidative phosphorylation defect type 11
Corpus callosum-Agenesiegeistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische ParaplegieHydrozephalus-Syndrom
319160
CNM4
634
Comèl-Netherton-Syndrom
1497
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
24
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer 3338
Krankheitsname Corpus-callosum-Agenesie Blepharophimosis - Pierre-RobinSequenz
52055
Corpus-callosum-Agenesie geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie
1553
Corpus-callosum-Agenesie Polysyndaktylie
2318
CORS
1499
Cortada-Koussef-MatsumotoSyndrom
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1416
CPPDD
306486
CSID ohne Saccharose-Intoleranz
147
CPS1-Mangel
306462
CSID ohne Stärke-Intoleranz
156
CPT IA-Mangel
725
CSWS-Syndrom
157
CPT II-Mangel
1308
C-Syndrom
228302
CPT2, adulte Form
247525
CTLN1
228305
CPT2, hepatokardiomuskuläre Form
247585
CTLN2
228308
CPT2, letale systemische Form
1914
Cumarin-Embryopathie
228302
CPT2, myopathische Form
1552
Currarino-Syndrom
228308
CPT2, neonatale Form
1552
Currarino-Triade
CPT2, schwere infantile Form
952
Curry-Hall-Syndrom
99763
Corticosteron-Methyloxidase-Mangel Typ I
228305 228302
CPTII des Erwachsenen
1553
Curry-Jones-Syndrom
189427
Corticotropin-unabhängiges makronoduläre Nebennierenhyperplasie
228305
CPTII, hepatokardiomuskuläre Form
273
Curschmann-Steinert-Syndrom
228308
CPTII, letale systemische Form
96253
Cushing-Krankheit
67047
Costeff-Syndrom
228302
CPTII, myopathische Form
3250
Cushing-Symphalangie
3071
Costello-Syndrom
228308
CPTII, neonatale Form
553
Cushing-Syndrom
93333
Cousin-Syndrome
228305
CPTII, schwere infantile Form
99889
1507
COVESDEM-Syndrom
3286
CPVT
Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
101078
Cowchock-Syndrom
2081
Cramer-Niederdellmann-Syndrom
99889
Cushing-Syndrom, ektopisches
201
Cowden-Krankheit
202
Crandall-Syndrom
96253
Cushing-Syndrom, hypophysäres
201
Cowden-Syndrom
1512
Crane-Heise-Syndrom
99889
391658
Cowpox infection
60015
Cranium bifidum, hereditäres
Cushing-Syndrom, paraneoplastisches
COX-Mangel, beninger
CRASH-Syndrom
1555
254864
275543
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose
70472
COX-Mangel, französischkanadischer Typ
184
CRBM
209
Cutis laxa
71
CRD
90350
1561
COX-Mangel, infantiler fataler
99854
Cree-Leukoenzephalopathie
Cutis laxa - Gelenkinstabilität Entwicklungsverzögerung
254905
COX-Mangel, isolierter
90290
CREST-Syndrom
2962
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
204
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Cutis laxa - Hornhauttrübung geistige Retardierung
1509
Coxo-podo-patellares Syndrom
282166
3128
Cutis laxa - Osteoporose
314637
COXPD10
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre
228285
Cutis laxa acquisita
319514
COXPD13
281
Cri-du-chat-Syndrom
221145
319519
COXPD14
281190
CRIE
Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
319524
COXPD15
205
Crigler-Najjar-Syndrom
90348
Cutis laxa, autosomal-dominante
369913
COXPD17
79234
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
90349
254920
COXPD2
79235
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
254925
COXPD4
1545
Crisponi-Syndrom
90350
254930
COXPD7
1461
Criss-cross Herz
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
COXPD8
891
Criswick-Schepens-Syndrom
357074
319504
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré
319509
COXPD9
313838
CRMCC
357074
2444
CPAM
1380
Crome-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
280827
CPAM Typ 0
2930
Cronkhite-Canada-Syndrom
357064
280832
CPAM Typ 1
2719
Cross-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, progeroide
280840
CPAM Typ 2
207
Crouzon-Syndrom
357058
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
280847
CPAM Typ 3
93262
357064
280854
CPAM Typ 4
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B
1170
CPD III
2905
Crow-Fukase-Syndrom
228285
Cutis laxa, erworbene
475
CPD IV
1549
Cryptosporidium-Infektion
198
Cutis laxa, X-chromosomale
101068
CSCD
1556
306446
CSID mit geringer Stärke-Toleranz
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
306474
CSID mit Stärke- und LaktoseIntoleranz
671
Cutis verticis gyrata, primäre
171719
Cutix laxa-mafanoides Syndrom
306436
CSID mit Stärke-Intoleranz
663
CPEO, maternal-vererbte
300564
CPFE
91359
CPI
1416
CPPD
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
25
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
3327
Cutle-Bass-Romshe-Syndrom
141083
Dakryozystozele
99970
DDLS
1572
CVID
275523
DALD
79499
DDOD-Syndrom
77303
CVID durch intrinsischen B-ZellDefekt
1183
Dancing Eye (Tanzendes Auge)Syndrom
300536
DDOST-CDG
2962
De Barsy-Syndrom
CVID durch intrinsischen T-ZellDefekt
217
99831 228379
Cyclosporin-induzierte Follikulotropie
289548
CYP11A1-Mangel, partieller
90795
CYP11B1-Mangel
212
Cystathionase-Mangel
269212 269215
Dandy-Walker-Fehlbildung
1598 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, 393 mit Hydrozephalus 1570 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, 33355 ohne Hydrozephalus
De Vivo-Krankheit DEB
1566
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
35664
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1abhängiges
217
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
397587
Deep dermatophytosis
169100
Defekt der Interleukin-2R alphaKette
169110
Defekt der schweren Immunglobulinkette
746
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
86813
Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson
905
Degeneration, hepatolentikuläre
1576
Degeneration, infantile stratonigrale
Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel
212
Cystathioninurie
213
Cystinose
2091
Daneman-Davy-Mancer-Syndrom
214
Cystinurie-Lysinurie
34587
Danon-Krankheit
180261
Cystosarcoma phylloides
316
Darier-Gottron-Krankheit
254864
Cytochrom-C-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel
218
Darier-Krankheit
70472
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean
218
Darier-White-Krankheit
390
Darling-Krankheit
70472
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ
238569
Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive
Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter
2917
Czeizel-Brooser-Syndrom
2437
Czeizel-Losonci-Syndrom
2736
Czeizel-Syndrom
356978
D,L-2-HGA
356978
D,L-2-Hydroxyglutarazidämie
356978
D,L-2-Hydroxyglutarazidurie
90038
D+HUS
79315
D-2-HGA
356978
D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2Hydroxyglutarazidämie, kombiniert
356978
D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2Hydroxyglutarazidurie, kombiniert
1562
2953
Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Dundar
Degeneration, stratonigrale, autosomal-dominante
898
2951
Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt
Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner
679
Degos-Krankheit Degos-Krankheit Dejerine-Sottas-Syndrom Dekaban-Arima-Syndrom
2950
Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie
254528
Del (14)(q32.2), maternal
254525
Del (14)(q32.2), paternal
2251
Daumenfehlbildung - Alopezie Pigmentanomalien
2308
Del 11q23.3
1606
Del(1)(p36)
3215
Davenport-Donlan-Syndrom
250989
Del(1)(q21)
293978
DAVID-Syndrom
250999
Del(1)(q41q42)
75565
Davies-Krankheit
238769
Del(1)(q44)
3046
Davis-Lafer-Syndrom
293948
Del(1)p(21.3)
2806
Dawson-Enzephalitis
284169
del(10)(p11.21p12.31)
DA1
230
DBH-Mangel
276413
Del(10)(q22.3q23.3)
DA10
300
D-bifunktionales Enzym-Mangel
313884
Del(12)(p12.1)
DA1A
300
DBP-Mangel
94063
Del(12)(q14)
Daentl-Townsend-Siegel-Syndrom
2143
DBS/FOAR-Syndrom
289513
Del(12)(q15)(q21.1)
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
280785
DCM, bullöse
1587
Del(13)(q14)
Dahlberg-Syndrom
280794
DCM, pseudoxanthomatöse
96168
Del(13)(q34)
Daish-Hardman-Lamont-Syndrom
66634
DCMA-Syndrom
261120
Del(14)(q11.2)
Dakryoadenitis und Sialoadenitis, IgG4-bedingt
1653
DD
261144
Del(14)(q12)
99789
DD-I
264200
Del(14)(q22q23)
D4ST1-defizientes Ehlers-DanlosSyndrom
79078
98757
2318
2953
2181
Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian
64748
D4ST1-defizientes EDS
1563
2952
Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie
Daumen, triphalangeale - PatellaDislokation
2953
1563
Degeneration, kortiko-basale
98757
3133
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
2186
278
Da-Silva-Syndrom
Daumen, triphalangeale Brachyektrodaktylie
79315
1146
Darmversagen, chronisches
1495
2947
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
251515
294422
315
79315
1146
De Vaal-Krankheit
303
Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
254905
De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
71277
212
Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
De la Chapelle-Syndrom
Dandy-Walker-Malformation Gesichts-Hämangiom
1564
394
1561
De Grouchy-Syndrom
Dakryozystitis - Osteopoikilose
26
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
261183
Del(15)(q11.2)
1643
Del(X)(p23)
79101
199318
Del(15)(q13.3)
261483
Del(X)(q27.3q28)
Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatDehydrogenase-Mangel
261190
Del(15)(q14)
1587
DEL13Q14
35664
94065
Del(15)(q24)
284169
Deletion 10p11.21p12.31
Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatSynthetase-Mangel
261197
Del(16)(p11.2)
1581
Deletion 10q
231237
Delta-beta-Thalassämie
261236
Del(16)(p13.11)
96148
Deletion 10q, distale
219
Delta-Sarkoglykanopathie
261250
Del(16)(q24.3)
276413
Deletion 10q22.3q23.3
168782
Dementia Infantilis
319171
Del(17)(p13.1), distal
77
Deletion 11p
97353
Dementia pugilistica
261257
Del(17)(p13.3)
52022
Deletion 11p11.2
136
Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form
97685
Del(17)(q11)
2308
Deletion 11q
97345
Demenz, familiäre, Britischer Typ
261265
Del(17)(q12)
280325
Deletion 12p
97346
Demenz, familiäre, Dänischer Typ
363958
Del(17)(q21.31)
96149
Deletion 12q, distale
283
Demodicidosis
261279
Del(17)(q23.1q23.2)
96160
Deletion 12q, nicht-distale
283
Demodikose
254346
Del(19)(p13.12)
94063
Deletion 12q14
314451
Demons-Meigs-Syndrom
357001
Del(19)(p13.13)
289513
Deletion 12q15q21.1
314466
Demons-Meigs-Syndrom, atypisches
217346
Del(19)(q13.11)
1587
Deletion 13q14-Syndrom
3157
De-Morsier-Syndrom
363680
Del(2)(p13.2)
1590
Deletion 13q32
168598
261349
Del(2)(p15p16.1)
96168
Deletion 13q34, distale
163693
Del(2)(p21)
96150
Deletion 14q, distale
Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-AdenosyltransferaseMangel
369881
Del(2)(p21) ohne Cystinurie
1596
Deletion 15q25
228165
Demyelinisierung, konzentrische
228402
Del(2)(q23.1)
1597
Deletion 17q23 q24
86903
Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert
1617
Del(2)(q24)
1600
Deletion 18q
79134
DEND-Syndrom
251014
Del(2)(q31.1)
96129
Deletion 19p, distale
99828
Dengue hämorrhagisches Fieber
251019
Del(2)(q31.2q32.3)
1606
Deletion 1p36
99828
Dengue-Fieber
251019
Del(2)(q32)
1606
Deletion 1pter
99828
Dengue-Schock-Syndrom
251019
Del(2)(q32q33)
96152
Deletion 20q, distale
99828
Dengue-Viruskrankheit
251028
Del(2)(q33.1)
96164
Deletion 20q, nicht-distale
166424
Denkepilepsie
1001
Del(2)(q37)
574
Deletion 21q
1651
Dennis-Cohen-Syndrom
261295
Del(20)(p12.3)
567
Deletion 22q11
2109
Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
313781
Del(20)(p13)
48652
Deletion 22q13
93571
Dense-deposit-Krankheit
261311
Del(20)(q13.33)
163693
Deletion 2p21
1077
Dentale Ankylose
261323
Del(21)(q22.11q22.12)
1001
Deletion 2q37
1653
Dentindysplasie
268261
Del(21)(q22.13q22.2)
1001
Deletion 2q37-qter
99792
Dentindysplasie - Knochensklerose
261330
Del(22)(q11.2)
1620
Deletion 3p25
99789
Dentindysplasie Typ 1
1621
Del(3)(q13)
356947
Deletion 3q26-q27
314721
356947
Del(3)(q26q27)
65286
Deletion 3qter
Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien
65286
Del(3)(q29)
280
Deletion 4p, distale
99791
Dentindysplasie Typ 2
238750
Del(4)(q21)
1625
Deletion 4q
314721
228384
Del(5)(q14.3)
96145
Deletion 4q, distale
Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel
314655
Del(5)(q31.3)
281
Deletion 5p
99789
Dentindysplasie, radikuläre
251046
Del(6)(p22)
1627
Deletion 5q35
49042
Dentinogenesis imperfecta
171829
Del(6)(q16)
96125
Deletion 6p, distale
71267
251056
Del(6)(q25)
96126
Deletion 7p, distale
Dentinogenesis imperfecta Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung
254351
Del(7)(q11.23)
96136
Deletion 7p, nicht-distale
166260
Dentinogenesis imperfecta Typ 2 Dentinogenesis imperfecta Typ 3
Krankheitsname
251061
Del(7)(q31)
1636
Deletion 7q3
166265
251066
Del(8)(p11.2)
284160
Deletion 8q21.11
166260
251071
Del(8)(p23.1)
1642
Deletion 9p
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II
284160
Del(8)(q21.11)
783
Deletion-16p13.3-Syndrom
166265
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III
2496
Del(8)q(13)
1647
Delleman-Oorthuys-Syndrom
49042
261476
Del(X)(p21)
1647
Delleman-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta, nichtsyndromale
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
27
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1652
Dent-Krankheit
163703
DESC-Syndrom
567
Di George-Syndrom
93622
Dent-Krankheit Typ 1
98909
Desminopathie
166260
DI-2
93623
Dent-Krankheit Typ 2
873
Desmoid-Fibromatose
251940
DIA/DIG
77295
Dentoleukoenzephalopathie
873
Desmoidtumor
225
77295
Dento-Leukoenzephalopathie
35107
Desmosterolose
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt
1652
Dent-Syndrom
98852
95501
220
Denys-Drash-Syndrom
Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)
Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler
3177
Der Kaloustian-Jarudi-KhourySyndrom
1916
DES-Syndrom
223
Diabetes insipidus, nephrogener
158014
Destombes-Rosaï-DorfmanKrankheit
3145
Diabetes insipidus, nephrogener intrakraniale Kalzifikation
329195
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
178029
Diabetes insipidus, neurogener Typ
30925
Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer
96170
der(22)t(11;22)-Syndrom
369950
'Der(8)t(8;12)'
36397
Dercum-Krankheit
3270
Der-Kaloustian-McIntosh-SilverSyndrom
297
Dermacentor-assoziiertes nekrotisches Erythem und Lymphadenopathie
36236
Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain
2897
Devergie-Krankheit
178029
Diabetes insipidus, zentraler
71211
Devic-Krankheit
30925
1014
Devriendt-Vendenberghe-FrynsSyndrom
Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer
3463
Diabetes mellitus - Diabetes insipidus - Optikusatrophie Schwerhörigkeit
3464
Diabetes mellitus - Hypogonadismus - Taubheit - geistige Retardierung
1666
Dextrokardie
99828
DF
1656
Dermatitis herpetiformis
383
DFNX2
293173
Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse
49042
DGI
528
Diabetes mellitus, lipatrophischer
49042
DGI ohne OI
224
Diabetes mellitus, neonataler
166260
DGI-2
99885
93599
D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel
Diabetes mellitus, neonataler permanenter (PNDM)
941
D-Glycerat-Kinase-Mangel
99886
Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM)
65288
Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie
79086
Diabetes, erworbener lipoatrophischer
225
Diabetes, mitochondrialer
1926
Diabetes-Embryopathie
79099
Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis
79099
Dermatitis, granulomatöse, Typ Ackerman
31112
Dermatofibrosarcoma protuberans
941
D-Glycerinsäure-Krankheit
1306
Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose
99828
DHF
319651
DHFR-Mangel
1658
Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien
53739
dHMN
1266
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone
314485
dHMN des frühen Erwachsenenalters
357043
dHMN mit oberen MotoneuronSignalen
139518
dHMN1
85446
Dialyse-bedingte Arthropathie
139525
dHMN2
124
Diamond-Blackfan-Anämie
139547
dHMN3 und dHMN4
124
Diamond-Blackfan-Syndrom
139536
dHMN5
66637
Diaphano-spondylo-Dysostose
100998
dHMN5B
255182
Diaphorase-Mangel
2141
Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien
85182
Diaphysäre medulläre Stenose maligne Knochentumore
85182
Diaphysäre medulläre Stenose malignes fibröses Histiozytom
94075
Diarrhoe, autoimmune schwere, des Kindesalters
1670
Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie
103907
Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
314373
Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität
83620
Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen
1659
Dermato-Leukodystrophie
221
Dermatomyositis
93672
Dermatomyositis, juvenile
1657
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
86920
Dermatopathia pigmentosa reticularis
3243
Dermatose, akute febrile neutrophile
98920
dHMN6
139589
dHMN7
231573
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital
139552
dHMNJ
226
DHPR-Mangel
75376
DHRD
93581
D-HUS mit anti-Faktor H-
48377
Dermatose, pustuläre subkorneale
36426
Dermatostomatitis Typ StevensJohnson
141051
Dermoidzyste, faziale
93578
D-HUS mit B-Faktor-Anomalie
141103
Dermoidzyste, nasale
93575
D-HUS mit C3-Anomalie
141046
Dermoidzyste, zervikale
357008
D-HUS mit DGKE-Mangel
79411
Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen
93579
D-HUS mit H-Faktor-Anomalie
93580
D-HUS mit I-Faktor-Anomalie
1660
Dermoodontodysplasie
93576
1662
Dermopathie, letale restriktive
D-HUS mit MCP- oder CD46Anomalie
99688
Dermotrichales Syndrom
217023
1425
Desbuquois-Syndrom
D-HUS mit ThrombomodulinAnomalie
49042
DI
28
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
84064
Diarrhoe, syndromale
231111
DILE
99177
Distichiasis, isolierte
103909
Diarrhoe-Erbrechen durch Trehalase- 243343 Mangel
Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel
1916
Distilben-Embryopathie
1685
Distomatose
1671
Diastematomyelie
314002
Dinno-Syndrom
404546
DITRA
2195
Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie
2816
Diomedi-Bernardi-Placidi-Syndrom
247353
DITRA
284343
DICER1-Syndrom
1493
91131
DK1-CDG
1198
Dickdarmatresie
Dionisis-Vici-Sabetta-GambararaSyndrom Diphallie
DKC
DI-CMT
227
1775
90114
DIDMOAD-Syndrom
Diphterie
DK-Phokomelie-Syndrom
3463
1679
3439
Diphyllobothriasis
DLBCL
Didymosis aplasticosebacea
128
544
370046
Dienzephalisches Syndrom
Diplegie, faziale kongenitale
DLBCL bei chronischer Entzündung
1672
570
300888
Diplegie, fazio-pharyngo-glossomastikatorische
DLD-Mangel
Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
2048
2394
319192
252031
DLM
1130
Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
1681
Diprosopie
98896
DMD
1756
Dipygus
1186
DNA-Depletionssyndrom, mitochondriales, 7
99812
DNA-Ligase IV-Mangel
251946
DNET
251975
DNT des Zerebellums
3262
Dobrow-Syndrom
91131
Dolicholkinase-Mangel
86309
Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-PhosphatTransferase-Mangel
1916
Diethylstilbestrol (DES)Embryopathie
210115
DIRA
1916
Diethylstilbestrol-Syndrom
166291
Dirofilariose
404437
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizuresprogressive microcephaly syndrome
94064
DIS
306446
Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz
306474
Disaccharid-Intoleranz mit Stärkeund Laktose-Intoleranz
79456
Diffuse kutane Mastozytose (DCM)
495
Diffuse palmoplantare Hyperkeratose
86918
Diffuse palmoplantare KeratoseAkrozyanose-Syndrom
369999
Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren
300849
Diffuses gro§zelliges B-ZellLymphom des Zentralnervensystems
567
DiGeorge-Sequenz
352487
Digital anomalies - intellectual deficit - short stature
294990
Digitale 2-5 Hypodaktylie
295114
Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral
294990
Digitale 2-5 Oligodaktylie
295114
Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral
31828
Digitalis-Vergiftung
1912
Dihydantoin-Embryopathie
319651
Dihydrofolat-Reduktase-Mangel
255182
Dihydrolipoamid-Dehydrogenasebindendes Protein-Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex
306436
Disaccharid-Intoleranz mit StärkeIntoleranz
306486
Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz
35093
Dolichozephalie, isolierte
79322
Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel
306462
Disaccharid-Intoleranz ohne StärkeIntoleranz
90035
Donath-Landsteiner hämolytische Anämie
168782
Disintegrative Störung der Kindheit
90035
Donath-Landsteiner-Syndrom
345
Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut
2143
Donnai-Barrow-Syndrom
399096
Distal anoctaminopathy
508
Donohue-Syndrom
329457
Distal arthrogryposis type 5D
79500
DOOR-Syndrom
261222
Distal del(16)(p11.2)
1942
Doose-Syndrom
261102
Distal dup(7)(q11.23)
230
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
63273
Distale ABD-Filaminopathie
70594
1154
Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
98808
1580
Distale Deletion 10p
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
2308
Distale Deletion 11q
101150
96069
Distale Duplikation 1p36
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
1745
Distale Duplikation 6p
255
Dopa-sensitive Dystonie
3427
Doppelausstromventrikel, linker
3426
Doppelausstromventrikel, rechter
2394
Dihydro-Lipoamid-DehydrogenaseMangel
1307
Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom
79244
Dihydrolipoamid-SAcetyltransferase-Mangel
98920
Distale HMN Typ 6
216694
Doppelte Diskordanz
178400
Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein
98907
Dorfman-Chanarin-Krankheit
99047
63273
Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur
DORV mit doublecommitted subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt
99046
178464
Distale Myopathie mit frühem Atemversagen
DORV mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD)
609
Distale Myopathie nach Udd
99044
DORV mit subaortalem VSD
1683
Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien
99045
DORV mit subpulmonalem VSD
99043
DORV, Fallot-Typ
255182
Dihydrolipoyl-DehydrogenaseMangel
226
Dihydropteridinreduktase-Mangel
38874
Dihydropyrimidinase-Mangel
1675
Dihydropyrimidin-DehydrogenaseMangel
38874
Dihydropyrimidinurie
1677
Dilatation des rechten Atrium (Vorhof), familiär
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
29
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
100924
Doss-Porphyrie
262
876
Dottersacktumor
252006
Dottersacktumor des Zentralnervensystems
252006
Dottersacktumor, intrakranialer
1464
Double-Inlet-Left-Ventricle (DILV)
85192
Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität
Krankheitsname Duchenne and Becker muscular dystrophy
95487
Ductus arteriosus, atypischer
95486
Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des
1656
Duhring-Brocq-Krankheit
1201
Dünndarmatresie
2348
Dunningan-Syndrom
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
261344
Duplikation 1q
96107
Duplikation 20q, distale
96109
Duplikation 22q, distale
1727
Duplikation 22q11
96070
Duplikation 2p, distale
96094
Duplikation 2q, distale
96071
Duplikation 3p, distale
1738
Duplikation 4p
96072
Duplikation 4p, distale
1739
Duplikation 4q
96096
Duplikation 4q, distale
1742
Duplikation 5p
96097
Duplikation 5q, distale
96098
Duplikation 6q, distale
96074
Duplikation 7p, distale
264450
Duplikation 8p
1752
Duplikation 8q
96100
Duplikation 8q, distale
96167
Duplikation 8q/Deletion 8p
236
Duplikation 9p partial
96101
Duplikation 9q, distale
96112
Duplikation 9q, nicht-distale
284180
Duplikation Xp22
1762
Duplikation Xq, distal
1756
Duplikation, kaudale
3306
Duplikation/Inversion 15q11
314389
Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
79142
Dupuytrensche Kontraktur, familiäre
97339
Durale Sinusmalformation, kraniale
233
DURS
3377
Dutch-Kentucky-Syndrom
1566
DWM - postaxiale Polydaktylie
239
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
2274
Dykes-Markes-Harper-Syndrom
1766
Dysäquilibrium-Syndrom
1764
Dysautonomie, familiäre
314381
Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen
441
Dysautonomie, reine
1765
Dyschondrosteose - Nephritis
41
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
79145
Dowling-Degos-Krankheit
1203
Duodenalatresie
870
Down-Syndrom
250994
Dup(1)(q21.1)
75376
Doynsche Honigwabendystrophie
276422
Dup(10)(q22.3q23.3)
86309
DPAGT1-CDG
300305
Dup(11)p(15.4)
314621
DPG-plus-Syndrom
261229
Dup(14)(q11.2)
71274
DPL
238446
Dup(15)(q11q13)
79322
DPM1-CDG
261204
Dup(16)(p11.2)
329178
DPM2-CDG
370079
Dup(16)(p11.2), proximal
263494
DPM3-CDG
261243
Dup(16)(p13.11)
231
Drakontiase
217385
Dup(17)(p13.3)
231
Drakunkulose
139474
Dup(17)(q11.2)
220
Drash-Syndrom
261272
Dup(17)(q12)
33069
Dravet-Syndrom
217340
Dup(17)(q21.31)
70594
DRD durch SRD
261290
Dup(17p)
232
Drepanozytose
313947
Dup(2)(q23.1)
101
DRPLA
294026
Dup(2)(q31.1)
233
DRS
363659
Dup(20)(q11.2)
3107
DRS
261318
Dup(20p)
93610
dRTA mit Anämie
261337
Dup(22)(q11.2)
94086
Drummond-Syndrom
96095
Dup(3)(q26)
75376
Drusen, dominante
314034
Dup(7)(p22.1)
75376
Drusen, dominante radiäre
96121
Dup(7)(q11.23)
75376
Drusen, familiäre
251076
Dup(8)(p23.1)
53739
dSMA
284180
Dup(X)(p22)
98920
dSMA1
284180
Dup(X)(p22.13p22.2)
139525
dSMA2
314389
Dup(X)(q12-q13.3)
139547
dSMA3
261483
Dup(X)(q27.3q28)
206580
DSMA4
293939
Dup(X)q(28), distal
139536
dSMA5
96102
Duplikation 10q, distale
314485
dSMA5
1695
Duplikation 10q, partielle
83469
DSRCT
96076
Duplikation 11p15, distale
99789
DTDP1
96103
Duplikation 11q, distale
99791
DTDP2
1699
Duplikation 12p
2639
Du Pan-Syndrom
3378
Duplikation 13
50817
Duane-Anomalie - Myopathie Skoliose
1702
Duplikation 13q
241
Dyschromatosis universalis
96105
Duplikation 13q, distale
293830
233
Duane-Retraktionssyndrom
1705
Duplikation 14qter
Dyserythropoetische Anämie, konstitutionelle
261638
Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q13
1707
Duplikation 15q
268
Dysferlinopathie
Duplikation 16p, distale
Dysfibrinogenämie, familiäre
Duane-Retraktionssyndrom durch Punktmutationen
96078
98881
96106
Duplikation 16q, distale
3033
Dysgenesie der Nierentubuli
97367
Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions-Syndrom
1768
Dysgenesie, familiäre kaudale
261647 233
Duane-Syndrom
1715
Duplikation 18p
234
Dubin-Johnson-Syndrom
1716
Duplikation 18q
Dubowitz-Syndrom
1717
Duplikation 19q
235
30
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
3033
Dysgenesie, renale tubuläre
1131
97369
Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
1794
Dysostose, okulo-maxillo-faziale
1795
Dysostose, periphere
2839
Dysostose, skapulo-iliakale
94095
97368
Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1802
Dysplasie, diaphysäre - Anämie
99645
Dysplasie, diaphysäre gefleckte
1328
Dysplasie, diaphysäre progressive
2616
Dysplasie, dolichospondyläre
1804
Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom
Dysostose, spondylokostale - Analund Urogenitalfehlbildungen
156731
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Krankheitsname
1773
Dysgenesie, sakrokokzygeale
842
Dysgerminom des Hodens
842
Dysgerminom, testikuläres
1797
Dysgerminomatöser Keimzelltumor des Hodens
Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante
1865
842
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
2311
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
Dysharmonische Skelettreifung Muskelfaser-Disproportion
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
1806
3010
3317
Dysostose, thorakopelvine
1897
Dysplasie, ektodermale Ektrodaktylie - Makuladystrophie
2108
Dyskephales-Syndrom, Typ Francois
1452
Dysostosis cleidocranialis
1812
69745
Dyskeratom, warziges
207
Dysostosis Craniofacialis Crouzon
1775
Dyskeratosis congenita
99082
Dysphagia lusoria
Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems
218
Dyskeratosis follicularis
54028
Dysphagie, sideropenische
69083
69745
Dyskeratosis follicularis isolata
1799
Dysphasie, familiäre kongenitale
Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
1431
Dyskinesie, paroxysmale
85200
Dysplase, ischio-vertebrale
1883
Dysplasie, ektodermale Schallempfindungsschwerhörigkeit
1779
Dysmorphien - Gaumenspalte - lose Haut
1822
Dysplasia epiphysealis hemimelica
1810
313855
Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form
Dysplasie, ektodermale anhidrotische, autosomaldominante
56304
Dysplasie Typ De-la-Chapelle
2892
63446
Dysplasie, akro-capito-femorale
Dysplasie, ektodermale euhidrotische
2211
Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2
1807
Dysplasie, ektodermale faziale
189
Dysplasie, ektodermale hidrotische
1808
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
1809
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
1882
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie
1810
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante
248
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive
2282
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus
1780
Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien
2104
Dysmorphien - Pectus carinatum schlaffe Gelenke
289553
1827
Dysplasie, akromele frontonasale
Dysmorphien Schallleitungsschwerhörigkeit Herzfehler
2098
Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
968
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
1146
Dysmorphien, digitotalare
40
1782
Dysosteosklerose
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
1798
Dysostose Typ Stanescu
969
Dysplasie, akromikrische
246
Dysostose, akrofaziale postaxiale
957
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
1786
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
210122
1787
Dysostose, akrofaziale, PalagonienTyp
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
93347
Dysplasie, anauxetische Dysplasie, anhidrotische ektodermale
181
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
246
Dysostose, akrofaziale, Typ GeneeWiedemann
238468
64542
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi
247
Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre
1811
Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale
245
Dysostose, akrofaziale, Typ Nager
52
Dysplasie, arteriohepatische
181
1788
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
261619
Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Dysplasie, ektodermale, anhidrotische, X-chromosomale
3354
952
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
261600
Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p12
69084
949
Dysostose, akro-kranio-faziale
261629
Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Dysplasie, ektodermale, reiner HaarNagel-Typ
1790
Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre
1818
392
Dysplasie, atriodigitale
Dysplasie, ektodermale, trichoodonto-onychaler Typ
1791
Dysostose, fronto-fazio-nasale
1834
Dysplasie, axiale mesodermale
1816
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
85200
Dysostose, ischio-spinale
1519
Dysplasie, brachy-zephalo-frontonasale
69082
Dysplasie, ektodermale, Typ Mendoza-Valiente
1452
Dysostose, kleidokraniale
70589
Dysplasie, bronchopulmonale
63442
207
Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon
79133
Dysplasie, dermale faziale fokale
Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre
1807
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ II
1825
Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust Dysmorphien
861
Dysostose, mandibulofaziale
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
31
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
1528
Dysplasie, kraniotelenzephale
168443
1801
Dysplasie, kyphomele
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose
2457
Dysplasie, mandibulo-akrale
93358
90153
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung
90154
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie
93359
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke
1248
Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder
93347
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ
2497
168549
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
1836
93360
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen
85170
Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan
93360
2504
Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationens, leptodaktyler Typ
168555
Dysplasie, metaphysäre, Typ BraunTinschert
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
171866
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
168448
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
370019
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak
Krankheitsname
1824
Dysplasie, epiphysäre Mikrozephalie - Nystagmus
251
Dysplasie, epiphysäre multiple
166024
Dysplasie, epiphysäre multiple Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck
166011
Dysplasie, epiphysäre multiple Myopie - Schwerhörigkeit
166002 166032 166016 166029
93308 93307 93311 166024
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler FemurDysplasie
Krankheitsname
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1
85188
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
85172
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
1839
Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
56304
Dysplasie, neonatale ossäre, Typ 1
3474
Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME
168454
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve
166011
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
67039
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale
168544
166016
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden
2721
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
99642
915
Dysplasie, fazio-genitale
374
Dysplasie, okulo-aurikulo-vertebrale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu
1972
Dysplasie, faziokardiomele letale
2710
Dysplasie, okulo-dento-digitale
93351
83451
Dysplasie, floride ossäre
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
2710
Dysplasie, okulo-dento-ossäre
83451
Dysplasie, floride zemento-ossäre
370015
77302
Dysplasie, okulo-oto-faziale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor
1791
Dysplasie, frontofazionasale
2705
Dysplasie, okulo-zerebrale
93347
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
2645
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger
250
Dysplasie, fronto-nasale
2791
Dysplasie, oto-dentale
93356
2623
Dysplasie, geleophysische
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri
1427
53697
Dysplasie, gnatho-diaphysäre
Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre
93352
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat
1802
Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
2646
Dysplasie, parastrematische
93357
93333
Dysplasie, pelvi-skapuläre
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime
1509
Dysplasie, ischiopatellare
2892
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, pilo-dentale Refraktionsanomalien
93346
140
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
7
Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre
85166
93349
1452
Dysplasie, kleidokraniale
Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
163681
Dysplasie, kortikale - fokales Epilepsie-Syndrom
93307
Dysplasie, polyepiphysre, Typ 4
168544
251
Dysplasie, polyepiphysäre
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, pseudodiastrophische
93284
Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
65683
Dysplasie, kortikale, Typ Taylor
85174
1513
Dysplasie, kraniodiaphysäre
2831
1515
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson- 94068 Lowry
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
1520
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
3157
Dysplasie, septo-optische
163654
1519
Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi
1855
Dysplasie, spondyloenchondrale
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu
168552
93283
50814
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
85184
Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ
163668
168451
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
1522
Dysplasie, kranio-metaphysäre
263482
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux
32
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
370103
Dystonie, primäre, Typ DYT17
79242
99657
Dystonie, primäre, Typ DYT2
Early-onset multiple carboxylase deficiency
306734
Dystonie, primäre, Typ DYT21
352654
98805
Dystonie, primäre, Typ DYT4
Early-onset progressive neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity
98806
Dystonie, primäre, Typ DYT6
391320
East Texas bleeding disorder
71519
Dystonie, psychogene
83594
Eastern-Equine-Encephalitis
93962
1973
Eastman-Bixler-Syndrom
Dysplasie, spondylo-humerofemorale
Dystonie, zervikale, autosomaldominante
199351
199343
EAST-Syndrom
228387
Dysplasie, spondylomegaepiphysäre-metaepiphysäre
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
86880
EATL
210571
EBJ
Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie
Dystonie-Parkinsonismus mit frhem Beginn
305
85167
79405
EBJ-I
79406
EBJ-lo
1856
Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna
79403
EBJ-PA
319218
Ebola hämorrhagisches Fieber
319218
Ebola-Fieber
319218
Ebola-Viruskrankheit
304
EBS
163649
Krankheitsname Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
93282
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani
163662
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
163665 1190
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
71517
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
53351
Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag
Krankheitsname
93315
Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ
199351
Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz
93316
Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ
238455
Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles
Dysplasie, spondylometaphysäre, mit enchondromatösen Veränderungen
53351
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
89838
EBS-AR
79396
EBS-DM
293381
Dystrophia Helsinglandica
79400
EBS-loc
293381
Dystrophia Smolandiensis
257
EBS-MD
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski
1243
Dystrophia vitelliformis
158681
EBS-migr
1867
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
79397
EBS-MP
79149
EBS-O
93317
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
606
Dystrophie, dermo-chondro-corneale 79401 Dystrophie, myotone proximale 158684
606
Dystrophie, myotone, Typ 2
89839
EBSS
93315
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe
534
Dystrophie, okulo-zerebro-renales
1880
180
Dystrophie, tapetochoroidale
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
1803
Dysplasie, thorakomelische
98895
Dystrophinopathie vom Typ Becker
1880
Ebstein-Malformation
3353
Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen
98896
Dystrophinopathie vom Typ Duchenne
313920
EBVaGC
502
Dysplasie, tricho-rhino-phalangeale, Typ 2
289661
262
Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker
EBV-positive DLBCL des älteren Erwachsenen
1394
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
284
Echinokokkose, alveoläre
98896
373
Dysplasie-Gigantismus-Syndrom, X-chromosomales (DGSX)
Dystrophinopathie, Schwere, Typ Duchenne
180074
Echter Uterus unicornis
256
DYT1
83600
Economo-Enzephalitis
36899
DYT11
247827
Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly syndrome
247820
Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome
1884
Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie
1885
Ectopia lentis, familiäre
1885
Ectopia lentis, isolierte
1885
Ectopia lentis-Syndrom
98813
EDA-ID
293936
EDICT-Syndrom
1895
Edinburgh-Syndrom
93308
EDM1
93307
EDM4
93311
EDM5
261
EDMD
1855
93316 93314 93316
Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum
325
Dysprothrombinämie
2476
256
Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen- 98807 Spalte - Anomalien der Extremitäten 210571 Dysspondyloenchondromatose 98811 Dyssynostose, kraniofaziale 306734 Dystonia musculorum deformans 53351 Dystonie 16 98805 Dystonie 18 98808 Dystonie musculorum deformans 101150 Dystonie, Alkohol-responsive 98806 Dystonie, fokale, autosomal93963 dominante, DYT7 53583 Dystonie, idiopathische
93961
Dystonie, laryngeale
40923
Eales-Krankheit
93958
Dystonie, oromandibuläre
324290
Early-onset Lafora body disease
98807
Dystonie, primäre, Typ DYT13
85198 1516 256 210571 98811 256 36899 93963
DYT13 DYT16 DYT18 DYT21 DYT3 DYT4 DYT5a DYT5b DYT6 DYT7 DYT9
EBS-PA
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33
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
98863
EDMD1
286
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
52430
285
EDS III
75497
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5
286
EDS IV
1900
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6
Einschlusskörperchenmyopathie Paget-Syndrom - frontotemporale Demenz
198
EDS IX
1899
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7
602
Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2
82004
EDS mit periventrikulärer Heterotopie
99875
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A
79091
99876
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B
Einschlusskörperchenmyopathie Typ 3
1901
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C
602
75392
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8
Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2
2953
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho
79091
Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 3
230851
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich kardialer Typ
611
Einschlusskörper-Myositis
611
Einschlusskörper-Myositis, sporadische
289465
Einwanderungsverzögerungskrankheit
209981
Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre
97214
Eisenmenger-Syndrom Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie
300179
EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust
2953
EDS Typ Kosho
75497
EDS V
1900
EDS VI
1899
EDS VII
1901
EDS VII C
99875
EDS VIIA
99876
EDS VIIB
75392
EDS VIII
75501
EDS X
2295
EDS XI
230851
EDS, ähnlich kardialer Typ
230839
EDS, ähnlich klassischer Typ
230839
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ
230845
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ
1899
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ
2953
Ehlers-Danlos-Syndrom, arthrogryposer Typ
50944
2953
Ehlers-Danlos-Syndrom, CHST14abhängiges
229
Ektasie, annulo-aortale
158668
1901
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ
Ektodermale DysplasieHautfragilität-Syndrom
300576
75501
Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ
Ektodermales Dysplasie-KrebsPrädispositionssyndrom, autosomaldominantes
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
2440
Ektrodaktylie
1896
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-GaumenSpalte
1892
Ektrodaktylie - Polydaktylie
1891
Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung
1894
Ektrodaktylie - Spina bifida Kardiopathie
2953
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ
91491
Ektropion uveae, kongenitales
75392
Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ
99171
Ektropion, isoliertes kongenitales
1997
75496
Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ
Ektropium, inferior - Lippen- und/ oder Gaumenspalten
317
EKV Elastoderma
230845
EDS, ähnlich vaskulärer Typ
2953
EDS, arthrogryposer Typ
287
EDS, klassischer Typ
300179
EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust
285
2953
EDS, muskulo-kontrakturaler Typ
287
75496
EDS, progeroider Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
230857
EDS/OI-Syndrom
1900
178464
Edström-Myopathie
Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ
2668
Edwards-Patton-Dilly-Syndrom
3380
Edwards-Syndrom
2755
Edwards-Syndrom
304
EEB
1896
EEC-Syndrom
1897
EEM-Syndrom
357131
Effort-Subclaviathrombose
101039
EFMR
319218
EHF
Krankheitsname
300179
157965
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form
228240 228243
Elastofibroma dorsi
286
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
228254
Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose
228254
Elastom, juveniles, Typ Weidman
228254
Elastoma
228264
Elastorrhexis, papulöse
228227
Elastose, dermale folkale, spätbeginnende
312
EHK
230857
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
75497
Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales
82004
Ehlers-Danlos-Syndrom periventrikuläre Heterotopie
2295
Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11
75501
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel
198
Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 9
198
Ehlers-Danlos-Syndrome Typ IX
75501
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie
1902
Ehrlichiose, granulozytäre humane
228236
Elastose, lineare fokale
312
EI
79148
Elastosis perforans serpiginosa
165991
EIHI
228236
Elastotische Striae
79106
Eiken-Syndrom
33445
Elejalde-Krankheit
2806
Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute
221054
Elejalde-Syndrom
295032
Ellenbogendislokation, kongenitale
90309
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
75501
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10
90318
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2
285
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
34
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
295227
Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale
98975
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale I
295225
Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale
293603
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2
288
Elliptozytose, hereditäre
293603
289
Ellis Van Creveld-Syndrom
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
2516
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
293936
1997
Elsching-Syndrom
Endotheldystrophie-Irishypoplasiekongenitale Katarakt-StromaAusdünnung-Syndrom
96170
Emanuel-Syndrom
293621
3226
Emberger-Syndrom
Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale
180226
Embryonales Karzinom
137602
Endotheliitis
289362
Embryonalkarzinom, extrakraniales
1937
Eng-Strom-Syndrom
48736
Embryonalkarzinom, intrakraniales
53540
Enhanced-S-Cone Syndrom
290
Embryopathia rubeolaris
71276
1914
Embryopathie durch oral verabreichte Antikoagulanzien
Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase
168601
Enterokinase-Mangel, kongenitaler
1914
Embryopathie durch Vitamin K-Antagonisten
37042
Enteropathie, autoimmune, Typ 1
103916
Enteropathie, autoimmune, Typ 2
2209
Embryopathie, phenylketonurische
103917
Enteropathie, autoimmune, Typ 3
139431
EMEA
94075
261
Emerinopathie
Enteropathie, immunvermittelte schwere
261
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
168601
98853
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante (EDMD2)
Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel
86880
98855
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive (EDMD3)
Enteropathie-assoziiertes T-ZellLymphom
292
Enterovirus-Infektion, kongenitale
98863
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
292
Enterovirus-Infektion, pränatale
103910
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
313892
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5Mangel
79107 254516
1927
Emery-Nelson-Syndrom
1928
Emphysem, kongenitales lobäres
83600
Encephalitis lethargica
255210
Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte
255241
Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie
255249
Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom
79134 2101
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
1194
Enzephalokardiomyopathie, durch mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex 5
1194
Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch ATPSynthase-Mangel
1194
Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPaseMangel
1194
Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch TMEM70Mangel
83597
Enzephalomyelitis, akute disseminierte
298
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
238329
Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6
238329
Enzephalomyopathie, mitochondriale, kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6
238329
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
166105
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
319678
Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung
289290
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel
293955
Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel
Entwicklungsdefekte Schwerhörigkeit - Dystonie
71277
Enzephalopathie durch GLUT1Defekt
Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt
79155
Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie
139406 Entwicklungsverzögerung - Epilepsie - neonataler Diabetes 833 Entwicklungsverzögerung hypotrophe Hypertonie der 210128 Extremitäten
Enzephalopathie durch ProsaposinMangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie durch UrocanaseMangel
296
Enchondromatose
75566
Endokarditis, eosinophile
163988
Endokrin-zerebralosteodysplastisches Syndrom
Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
137754
199332
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
79157
Endometriose, seltene Form
Enzephalopathie mit BasalganglienKalzifikation
75565
Endomyokardfibrose, tropische
Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel
51
137820
Endophthalmitis
289307
Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel
51
199323 85186
Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
Enzephalopathie mit intrakranialer Verkalkung und chronischer CSFLymphozytose
289307
1261
293603
Endotheldystrophie, autosomalrezessive kongenitale
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-SemialdehydDehydrogenase-Mangel
Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration
289307
293603
Endotheldystrophie, hereditäre infantile
Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel
85110
Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form
363444
98975
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1
EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-GesichtsdysmorphieSyndrom Typ Hutterite
88619
Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form
83597
Enzephalitis, akute disseminierte
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35
ORPHA KennNummer 263524
Krankheitsname Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
302
Epidermodysplasia verruciformis
79410
302
Epidermodysplasia verruciformis
Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale
95455
Epidermolyse, toxische
89843
305
Epidermolysis bullosa atrophicans
Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse
79404
Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis
89841
Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale
158673
Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form
231568
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Pasini und Cockayne-Touraine Typen
89842
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (nonHallopeau-Siemens Typ)
79408
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ HallopeauSiemens
Krankheitsname
97353
Enzephalopathie, chronische traumatische
364063
Enzephalopathie, epileptischdyskinetische infantile
1934
Enzephalopathie, epileptische frühinfantile
79402
163703
Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale
Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis
303
Epidermolysis bullosa dystrophica
1935
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
79405
Epidermolysis bullosa junctionalis inversa
263524
Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit
79402
Epidermolysis bullosa junctionalis non-Herlitz
2836
Enzephalopathie, progressive Optikusatrophie
79404
Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz
2672
Enzephalopathie, rekurrente infantile
89840
Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz
79409
356
Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler
79404
Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson
Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante
46487
Epidermolysis bullosa, erworbene
56970
Enzephalopathie, spongiforme transmissible
79404
Epidermolysis bullosa letalis
79402
304
Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ
199348
Enzephalopathie, Thiaminresponsive
79400
Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen
305
Epidermolysis bullosa, junktionale
79403
Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie
231556
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung
251393
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ
89840
Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ
79406
Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende
79402
Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis
79404
Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz
2199
Epiermolytische palmoplantare Keratose
141077
Epignathus
1941
Epilepsia minor juvenilis
209370
Enzephalopathy, kongenitale 158668 schwere, durch MECP2-Genmutation,
Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel
209370
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
79396
Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis
1035
Enzephalopathyie durch BetaMercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
2325
Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
268829
Enzephalozele, basale
79397
1931
Enzephalozele, frontale
Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
141118
Enzephalozele, frontonasale
257
268823
Enzephalozele, okzipitale
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
268826
Enzephalozele, parietale
158684
Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie
1931
Enzephalozele, vordere
158681
1177
EOCA
Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
1177
EOCARR
89839
370334
EOE
Epidermolysis bullosa simplex superficialis
1020
EOFAD
79396
402035
Eosinophilic colitis
Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara
Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr
79401
Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna
1946
2582
Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta
EOSRD
79400
Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne
85294
364055 256
EOTD
89838
251880
Ependymoblastom
Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
1948
251636
Ependymom
79400
1951
Epilepsie - Telangiektasie
251646
Ependymom, anaplastisches
Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie
251646
Ependymom, hochgradiges
Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle
251643
Ependymom, myxopapilläres
251633
Ependymom, niedriggradiges
158687
Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
293181
79402
Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte
65683
Epilepsie durch FCD
101039
Epidermolysis bullosa, dermolytische
Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt
725
Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
1942
Epilepsie mit myoklonischastatischen Krisen
99169
Epiblepharon
303
231742
Epibulbäre Lipodermoid präaurikuläre Anhänge - Polythelie
303
Epidermolysis bullosa, dystrophe
79466
Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser
158676
Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel)
36
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
ORPHA KennNummer
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
85438
ERA
2405
Escher-Hirt-Syndrom
35687
Erdheim-Chester-Krankheit
2405
Escher-Hort-Syndrom
Epilepsie, benigne familiäre infantile
229
Erdheim-Krankheit
725
ESES-Syndrom
1949
Epilepsie, benigne neonatale, familiäre Form
293381
ERED
65748
ESS1
169085
Essentielle Thrombozythämie
Epilepsie, benigne okzipitale
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8Mangel
3318
25968
166418
Essepilepsie
309
Epilepsie, familiäre partielle
98820
Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus
98819
Epilepsie, familiäre temporale
79137
Epilepsie, generalisierte paroxysmale Dyskinesie
86911 306
1943
Krankheitsname Epilepsie mit myoklonischen Absencen
Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen
163708
Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende
166409
Epilepsie, lichtsensitive
1947
Epilepsie, nordische
1947
Epilepsie, progressive Intelligenzminderung, Finnischer Typ
3006
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
1945
Epilepsie, zentrotemporale
171714
Epilepsie-Syndrom des Kleinkindalters Entwicklungsstillstand - Blindheit
171714
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
206599
3318 Erhöhung der Kreatinphosphokinase, 26791 isolierte asymptomatische Form
ET ETFA-Mangel
Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut
26791
ETFB-Mangel
26791
ETFDH-Mangel
178487
Erwachsenenbotulismus
31826
Ethylenglykol-Vergiftung
37559
Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare
51188
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
293812
Erythem, fixes pigmentiertes
86880
ETTL
90000
Erythema elevatum diutinum
99172
Euryblepharon
231031
Erythema palmare hereditarium
99120
Eustachische Klappe, persistierende
729
Erythrämie
1959
Evans-Syndrom
98872
Erythroblastopenie im Erwachsenenalter
319
Ewing-Sarkom
116
98871
Erythroblastopenie, erworbene transiente
Exomphalos - Makroglossie Gigantismus
71269
Exophthalmos-Syndrom, benignes
98871
Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters
1962
Exostosen - Anetodermie Brachydaktylie Typ E
314
Erythroderma desquamativa
321
EXT1/EXT2-CDG
314
Erythrodermia exfoliativa Leiner
231632
312
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form
Extra-adrenal Aldosteronproduzierender Tumor
86879
Extranodales NK/T-Zell-Lymphom
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
45358
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale
Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form
370334
Extraossäre Tumoren der Ewing Gruppe
222
79394
3095
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile
79238
Epimerase-Mangel, galaktosämischer 281190
1952
Epiphysäre Tüpfelung osteoklastische Hyperplasie
1954
Erythrodermie, kongenitale letale
370334
Extraossäres Ewing-Sarkom
399329
Epiphysiolysis of the hip
315
Erythrokeratoderma en cocardes
370334
Extraskelettaler Ewing-Tumor
317
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa
370334
Extraskelettales Ewing-Sarkom
1964
316
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Extrasystolen - Kleinwuchs Hyperpigmentierung - Mikrozephalie
3286
Extrasystolen, polytope ventrikuläre
317
Erythrokeratodermia variabilis
3201
1955
Erythrokeratodermie - Ataxie
Extrasystolen, ventrikuläre Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz
401953
Episodic ataxia with slurred speech
93928
Epispadie
1661
Epitheliale Hornhautdystrophie Kleinwuchs
103912
Epithelio-exfoliative Kolitis Schwerhörigkeit
91414
Epithelioma calcificans Malherbe
315
2486
65748
Epitheliome, selbstheilende squamöse, 1
Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom
316
2492
293202
Epitheloidsarkom
Erythrokeratodermie, progressive symmetrische
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie
79278
EPP
50943
Erythrokeratolysis hiemalis
324
Fabry-Syndrom
2199
EPPK
318
Erythroleukämie
1969
Faces-Syndrom
313920
Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom
1956
Erythromelalgie
352712
90026
Erythromelalgie, primäre
Facial dysmorphism immunodeficiency - livedo - short stature
70596
Epstein-Barr Virusinfektion, antenatale
729
Erythrozytose, erworbene primäre
300359
FACU
90042
Erythrozytose, familiäre
Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale
306550
FADD-abhängiger Immundefekt
90042
Erythrozytose, kongenitale primäre
26791
238547
Erythrozytose, sekundäre, erworbene Form 994 Erythrozytose, sekundäre, 882 kongenitale Form 254707
FAD-Dehydrogenase-Mangel, multipler
70596 289661
157826
Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Epulis, kongenitale
238536
FADS FAH-Mangel Faisalabad-Histiozytose
Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf
37
ORPHA KennNummer
Krankheitsname
ORPHA KennNummer
98879
Faktor IX-Mangel
391392
26348
Faktor II-Mangel, erworbener
325
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
169793
Faktor IX-Mangel mit Restaktivität
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