Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme

March 22, 2017 | Author: Loreen Hardy | Category: N/A
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Marche des Maladies Rares – Alliance Maladies Rares

December2014 2009 Dezember

Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

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Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass alle Daten des vorliegenden Berichtes zum Download unter Orphadata zur Verfügung stehen. *Achtung: ein gleiches Akronym kann in Bezug auf die medizinischen Fachbegriffe mit verschiedenen Krankheiten korrelieren. Bitte nutzen Sie den vollständigen Krankheitsnamen, um den korrekten Orpha-Code zu erhalten. ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

1756

’Split notochord’-Syndrom

5

242

320

11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ 2

3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Mangel

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

309127

3375

47,XXX-Syndrom

11-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Typ I

3-Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseMangel

8

47,XYY-Syndrom

939

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

96263

48, XXXY

2308

11q-Syndrom

293843

3MC-Syndrom

9

48,XXXX-Syndrom

401935

14q24.1q24.3 microdeletion syndrome

6

3-Methylcrotonyl-CoA-CarboxylaseMangel, isolierter

96263

48,XXXY-Syndrom

254534

14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, maternales

6

3-Methylcrotonylglycinurie

10

48,XXYY

67046

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

10

48,XXYY-Syndrom

67047

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

99329

48,XYYY-Syndrom

67048

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

96264

49, XXXXY

66634

3-Methylglutaconazidurie Typ 5

11

49,XXXXX-Syndrom

111

3-Methylglutaconicazidurie Typ 2

96264

49,XXXXY-Syndrom

67046

3-Methylglutaconyl-CoA-HydrataseMangel

261534

49,XXXYY-Syndrom

99330

49,XYYYY-Syndrom

67046

3MG-coA-Hydratase-Mangel

2118

2616

3M-Syndrom

4-alpha-HydroxyphenylpyruvatHydroxylase-Mangel

79351

3-PGDH-Mangel

2118

4-alpha-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel

79351

3-Phosphoglycerat-DehydrogenaseMangel

869

4A-Syndrom

79350

3-Phosphoserin-PhosphataseMangel

2118

4-HPPD-Mangel

88637

4H-Syndrom

397695

3q27.3 microdeletion syndrome

22

4-Hydroxybutyrazidurie

69723

4-HydroxyphenylpyruvatDioxygenase-Mangel

250977

5-Amino-4-ImidazolcarboxamidRibosidurie

217064

5-Fluorouracil-Intoxikation

217064

5-Fluorouracil-Vergiftung

33572

5-Oxoprolinase-Mangel

329802

5p13 microduplication syndrome

86841

5q-Syndrom

168588

254531

14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, paternales

238446

15q11-q13 Duplikationssyndrom

314585

15q-Großwuchs-Syndrom

352629

16q24.1 microdeletion syndrome

752

17-beta-HydroxysteroidDehydrogenase 3-Mangel

752

17-Keto-Reduktase-Mangel

752

17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel

99763

18-Hydroxylase-Mangel

99763

18-Oxydase-Mangel

1598

18p-Syndrom

1600

18q-Syndrom

289157

1-alpha-Hydroxylase-Mangel

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

401986

1p31p32 microdeletion syndrome

881

45,X/46,XX-Syndrom

79153

20-Nägel-Dystrophie

1772

45,X/46,XY MGD

574

21q-Syndrom

1772

79154

2-Aminoadipinazidurie

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

869

2A-Syndrom

1772

45,X0/46,XY MGD

19

2-Hydroxyglutarazidämie

881

45,X-Syndrom

19

2-Hydroxyglutarazidurie

243

46,XX reine Gonadendysgenesie

79157

2-Methylbutyrazidurie

393

79157

2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

199310

46,XX/46,XY Chimerismus

96125

6p subtelomeres Deletionssyndrom

393

46,XX-DSD

99135

2973

46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien

6-Phosphogluconat-DehydrogenaseMangel

2975

46,XX-DSD - Skelettanomalien

13

6-Pyruvoyl-TetrahydropterinSynthase-Mangel

243

46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige

818

7-DehydrocholesterinreduktaseMangel

325345

46,XY ovotesticular disorder of sex development

168953

8p11-myeloproliferatives Syndrom

96092

8p-Invertierte Duplikation/ Deletion-Syndrom

324313

9p13 microdeletion syndrome

261112

9p-Syndrom

352665

9q21 microdeletion syndrome

255182

2-Oxo-Glutarat-Komplex-Mangel

369881

2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie

869

3A-Syndrom

7

3C-Syndrom

20

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

20

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoALyase-Mangel

251510

35701

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoASynthase-Mangel

46,XY partielle testikuläre Dysgenese

251510

46,XY PGD

251510

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

2

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ORPHA KennNummer 213823 213741

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

Krankheitsname

3086

ADVIRC

1071

AEC-Syndrom

281139

AEI

163703

AERRPS

363549

AESD

178345

AEXS

220460

AFAP

98880

Afibrinogenämie, familiäre

Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri

71526

Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri

369873

Adipositas durch SIM1-Mangel

289290

ADK-Hypermethioninämie

101046

ADLTE

178464

ADMERF

98784

ADNFLE

404448

ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder

335

Afibrinogenämie, familiäre

306588

ADOS

139507

Afrikanische Eisenüberladung

254892

adPEO

3385

Afrikanische Trypanosomiasis

36355

ADP-PlŠttchen-Rezeptor-P2Y12Defekt

101334

Afrikanisches Zeckenbissfieber

47

AgammaglobulinŠmie Typ Bruton

36355

ADP-Plättchen-Rezeptor-P2Y12, Mangel des

83617

Agammaglobulinämie Mikrozephalie - Kraniosynostose schwere Dermatitis

319287

Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches

213772

Adenokarzinom des Cervix uteri

213574

Adenokarzinom des Corpus uteri

104075

Adenokarzinom des Dünndarms

363478

Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

ORPHA KennNummer

319276

Adenokarzinom, klarzelliges

319287

Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres

99976

Adenokarzinom, ösophageales

213504

Adenokarzinom, ovarielles

363478

Adenokarzinom, paratestikuläres

418

Adrenale Hyperplasie, kongenitale

213772

Adenokarzinom, zervikales

869

33110

2398

Adenolipomatose, Typ LaunoisBensaude

Adrenale Insuffizienz - Achalasie Alakrimie

Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)

85138

Adrenalitis, autoimmune

33110

Adrenocorticotropes HormonSekretions-Syndrom

Agammaglobulinämie, autosomalrezessive

229717

Agammaglobulinämie, isolierte

47

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

91348

Adenom, funktionelles gonadotropes 99889

54272

Adenom, hepatozelluläres

91347

Adenom, thyreotropes

26790

Adenomuzinose

213600

Adenosarkom des Corpus uteri

213792

Adenosarkom des Corpus uteri

213792

Adenosarkom, zervikales

277

Adenosin-Desaminase-Mangel

45

AdenosinmonophosphatDesaminase-Mangel

91127

Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten

46

Adenylosuccinase-Mangel

46

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

75377

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

39044

Aderhautmelanom

289465

Adermatoglyphie, isolierte

1810

AD-HED

2314

AD-HIES

89937

ADHR

36397

Adiposis dolorosa

88643

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie Entwicklungsverzögerung

66628

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

179494

Adipositas durch Leptin-RezeptorGenmutationen

217031

Adipositas durch MC3R-Mangel

71529

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

71528

Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel

189427

231625 44 43

Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie

388 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 981 Adrenoleukodystrophie, neonatale 99114 Form 293173 Adrenoleukodystrophie, 989 X-chromosomale

Aganglionose, intestinale kongenitale Agenesie der Arteria carotis interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP Aglossie - Adaktylie

139396

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

990

Agnathie - Holoprosenzephalie Situs inversus

139399

Adrenomyeloneuropathie

824

Agnogenische myeloide Metaplasie

977

Adrenomyodystrophie

100070

Agrammatische Variante der PPA

251282

ADSA

100070

228169

ADSD

Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie

978

ADULT (Acro-Dermato-UngualLacrimal-Tooth)-Syndrom

86873

Agressive NK-Zell-Leukämie

2131

AHC AHDS

247676

Adult hypophosphatasia

59

99000

Adulte foveomakulŠre mit choroidaler Neovaskularisationen

50812

Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom

511

Ahornsirup-Krankheit

Adulte foveomakulŠre vitelliforme Dystrophie

2394

Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente

313808

Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia

268162

Ahornsirup-Krankheit, intermediäre

268173

Ahornsirup-Krankheit, intermittierende

247573

Adulte Zitrullinämie Typ 1

268145

Ahornsirup-Krankheit, klassische

329336

Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy

268184

Ahornsirup-Krankheit, Thiaminresponsive

2134

aHUS

329478

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation

93581

AHUS mit anti-Faktor H-

Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency

93578

AHUS mit B-Faktor-Anomalie

93575

AHUS mit C3-Anomalie

93575

aHUS mit C3-Anomalie

99000

329314

391490

Adult-onset myasthenia gravis

357008

aHUS mit DGKE-Mangel

978

ADULT-Syndrom

93579

AHUS mit H-Faktor-Anomalie

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3

ORPHA KennNummer 401923

Krankheitsname 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

931

Acheiropodie-Syndrom

402014

251515

Achillessehne, verkürzte

Acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34)

49382

ACHM

402011

932

Achondrogenesie

Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13)

93299

Achondrogenesie Typ 1A

402017

Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)

93298

Achondrogenesie Typ 1B

137754

ACY1D

93296

Achondrogenesie Typ 2

141

ACY2-Mangel

15

Achondroplasie

99901

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

935

Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt

79157

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige

Krankheitsname

96147

9qSTDS

60

A1-PI-Mangel

85445

AA-Amyloidose

869

AAA-Syndrom

35708

AADC-Mangel

91385

AAE

1414

Aagenaes-Syndrom

284460

AAOR

1974

Aarskog-ähnliches Syndrom

935

Achondroplasie - SCID

42

3163

Aarskog-Ose-Pande-Syndrom

935

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige

915

Aarskog-Scott-Syndrom

26791

915

Aarskog-Syndrom

Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

916

Aase-Smith Syndrom Typ I

26791

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

916

Aase-Smith-Syndrom

26793

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige

85165

Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans Achromatopsie

124

Aase-Smith-Syndrom II

49382

124

Aase-Syndrom

16

2971

60

AATM

Achromatopsie, atypische X-chromosomale

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

369942

ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom

16

Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale

2971

Acyl-CoA-Oxydase-Mangel

40366

Acitretin-Embryofetopathie

93608

AD dRTA

2561

Ackerman-Syndrom

428

AD Hypokalzämie

43115

Aconitase-Mangel

314889

AD pRTA

313850

Aconitase-Mangel, mitochondrialer

216796

Adair-Dighton-Syndrom

295118

Adaktylie des Fußes, bilateral

295116

Adaktylie des Fußes, unilateral

973

Adaktylie, unilaterale

277

ADA-Mangel

55881

Adamantinom

3284

Adams-Nance-Syndrom

99745

Abdominaltyphus

2808

Abduktorenlähmung, laryngeale

2375

Abduktorenlähmung, laryngeale geistige Retardierung

14

Abetalipoproteinämie

87

ACPS I

920

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

65759

ACPS II

1164

ABPA

65798

ACPS IV

921

Abruzzo-Erickson-Syndrom

404514

817

Abschälende Haut

Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma

69739

ABSD

64280

Absencen-Epilepsie des Kindesalters 37

1941

Absencen-Epilepsie, juvenile

54251

Abzesse, aseptische disseminierte

79151

Acrokeratosis verruciformis Hopf

54251

Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive

85203

ACRP-Syndrom

36

ACS

54251

Abzesse, aseptische systemische

710

ACS 5

67043

Acanthamoeba-Keratitis

794

ACS3

924

Acanthosis nigricans

199296

90301

Acanthosis nigricans Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung

48818

163931

Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 974

Adams-Oliver-Syndrom

88619

ADANE

94145

ADCA1

94148

ADCA3

94149

ADCA4

314404

ADCA-DN

90348

ADCL

86814

ADCME

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

169189

AD-CNM

199299

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

85138

Addison-Krankheit

85138

Addison-Krankheit, autoimmune

Aceruloplasminämie

361

ACTH-Resistenz

85138

Addison-Krankheit, klassische

929

Achalasie - Mikrozephalie

330061

Actinic prurigo

85138

Addison-Krankheit, primäre

930

Achalasie, idiopathische

397596

Activated PIK3-delta syndrome

2953

930

Achalasie, primäre

101089

99722

Achalasie, sporadische

Activation-induced CytidineDeaminase-Mangel

Adduzierte Daumen-KlumpfußSyndrom

83597

ADEM

869

Achalasie-Addisonismus-AlakrimieSyndrom

329469

Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome

976

Adenin-Phosphoribosyl-TransferaseMangel

294983

Acheirie

402020

Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3) (p21;q26.2)

398053

Adenocarcinoma of penis

95512

Adenohypophysitis, lymphozytische

213828

Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri

295103

Acheirie, bilaterale

295101

Acheirie, unilaterale

4

402026

Acrodermatitis enteropathica, ZinkMangel-Typ

Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

93580

AHUS mit I-Faktor-Anomalie

955

AHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie

Akroosteolyse, familiäre idiopathische

370026

93576

'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)'

217023

AHUS mit ThrombomodulinAnomalie

970

Akroosteolyse, neurogene

102724

363665

Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige AlterungSyndrom

Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)

164726

Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien

102379

Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome zurückzuführen auf alkylierende Agenzien

102381

Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome zurückzuführen auf Topoisomerase Typ II-Inhibitor

319465

Akute myeloische Leukämie, vererbte

51

Aicardi-Goutières-Syndrom

50

Aicardi-Syndrom

250977

AICA-Ribosidurie

250977

AICAR-Transformylase und IMPZyklohydrolase-Mangel

101089

AID-Mangel

Krankheitsname

2980

Akro-oto-okuläres Syndrom

217059

Akropachie, isolierte kongenitale

85203

Akro-pektorales Syndrom

956

Akro-pektoro-renale Dysplasie

41

Akropigmentierung Typ Dohi

1133

Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

98916

AIDP

90081

AIDS-Wasting-Syndrom

363549

AIEF

86886

AILT

971

Akrorenales Syndrom

189427

AIMAH

958

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

517

Akute Myelomonozytenleukämie

280302

AIP Typ 1

959

Akro-reno-okuläres Syndrom

217563

280315

AIP Typ 2

1240

Akroscyphodysplasie, metaphysäre

754

AIS

221054

Akrozephalopolydaktyle Dysplasie

Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des SurfactantSystems

75564

AISA

65759

Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

247546

Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1

33355

AK2-Mangel

65798

Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4

86843

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

300504

Akanthom der Nagelmatrix

87

Akrozephalosyndaktylie Typ 1

243367

Akute Schwangerschaft-Fettleber

14

Akanthozytose

794

Akrozephalosyndaktylie Typ 3

90064

Akuter peripherer Arterienverschluss

926

Akatalasämie

710

Akrozephalosyndaktylie Typ 5

90059

38

AKE

254395

73423

Akee-Frucht, akute Vergiftung

Aktinisches lichenoides Sommerexanthem

Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust

97360

Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien

98904

Aktin-Myopathie

70578

163696

Aktionsmyoklonus - Nierenversagen

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

263534

Akrales PSS

70587

Aktues Atemnotsyndrom des Kindes

217371

945

Akranie

637

Akustikusneurinom

Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNAkodierter Proteine

950

Akrodysostose

252175

Akustikusneurinom

370088

280651

Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz

98916

245

Akrodysostose, präaxiale

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische BeteiligungSyndrom

3099

Akutes rheumatisches Fieber

950

Akrodysplasie

2865

Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom

2956

Akrodysplasie - Skoliose

Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen

2153

Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom

2211

Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

2153

Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit

404454

2500

Akrogerie

2500

Akrogerie Typ Gottron

100924

ALAD-Porphyrie

36

Akrokallosal-Syndrom

Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus

Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome

52

Alagille-Syndrom

2008

Akro-kardio-faziales Syndrom

318

Akute Erythroleukämie

261600

38

Akrokeratoelastoidose Costa

363549

Alagille-Syndrom durch Del(20) (p12)

166113

Akrokeratose Typ Bazex

Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen

261619

Alagille-Syndrom durch JAG1-GenPunktmutationen

166113

Akrokeratose, paraneoplastische

518

Akute Megakaryoblastenleukämie

261600

963

Akromegalie

228157

Akute multiple Sklerose Marburg

Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12

99725

Akromegalie, infantile und juvenile Formen

86843

Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose

261600

Alagille-Syndrom durch Monosomie 20p12

965

Akromegaloides GesichtsbildSyndrom

98829

39

Akromelanose

2500

Akrometagerie

955

Akroosteolyse, autosomaldominante

261629 Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16) (p13q22) oder t(16;16)(p13;q11) 261619 Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie 261600 Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen

163703 363549

363567

86845 319480

Alagille-Syndrom durch NOTCH2Gen-Punktmutationen Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson-Syndrom durch Monosomie 20p12

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5

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

261629

Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen

91416

Alakrimie, isolierte kongenitale

85443

AL-Amyloidose

314709

AL-Amyloidose, lokalisierte

314701

AL-Amyloidose, systemische

178333

Åland Island-Augenkrankheit

93598

Alanin-Glyoxylat-AminotransferaseMangel, peroxisomaler

2879

Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom  

53

Albers-Schönberg-Krankheit

998

Albinismus - Schwerhörigkeit

999

Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp

1000

Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

369929

Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit

99763

Aldosteron-Synthetase-Mangel

99764

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1008

Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe geistige Retardierung

1014

Alopezie - geistige Retardierung Hypogonadismus

Aldosteron-Synthetase-Mangel (nicht CYP11B2-Gen abhängig)

1005

Alopezie - Kontrakturen Kleinwuchs - geistige Retardierung

85332

Aldred-Syndrom

157954

33355

Aleukozytose, kongenitale

58

Alexander-Krankheit

Alopezie - progressiver neurologischer Defekt Endokrinopathie

363717

Alexander-Krankheit Typ I

1006

Alopezie mit Antikörper-Mangel

363722

Alexander-Krankheit Typ II

254492

Alopezie, fibrosierende frontale

58

Alexander-Syndrom

2850

Alopezie-IntelligenzminderungSyndrom

261112

Alfi-Syndrom

726

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

280071

ALG11-CDG

726

Alpers-Syndrom

79324

ALG12-CDG

163596

Alpha0-Thalassämie, homozygote

324422

ALG13-CDG

365

Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel

79327

ALG1-CDG

308604

79326

ALG2-CDG

Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, adulte Form

308552

Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form

308573

Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, juvenile Form

54

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

54

Albinismus, okulärer, NettleshipFalls-Typ

79321

ALG3-CDG

79320

ALG6-CDG

54

Albinismus, okulärer, Typ 1

79325

ALG8-CDG

178333

Albinismus, okulärer, Typ ForsiusEriksson

79328

ALG9-CDG

93594

Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel

2725

Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom

60

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

2773

Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom

60

99995

Algodystrophie

Alpha-1-Proteinase-InhibitorMangel

300895

ALK+ ALCL

79

300895

ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

79154

Alpha-Aminoadipinazidurie

399058

Alpha-B crystallin-related lateonset distal myopathy

98910

Alpha-Cristallinopathie

61

Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler

168612

Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler

324

Alpha-Galaktosidase A-Mangel

721

Alpha-Granula-Mangel der Plättchen

100025

Alpha-HCD

31

Alpha-Ketoglutarat-DehydrogenaseMangel

511

Alpha-KetosäuredecarboxylaseMangel

349

Alpha-L-Fucosidase-Mangel

579

Alpha-L-Iduronidase-Mangel

61

Alpha-Mannosidose

55

Albinismus, okulokutaner

352731

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

79431

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

79434

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

79432

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

79433

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

364043

ALK+ LBCL

79435

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

300903

ALK-ALCL

370091

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

300903

370097

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom

352745

Albinismus, okulokutaner, Typ 7

56

Alkaptonurie

352734

Albinismus, okulokutaner, Typ MP

1915

Alkoholembryopathie

352737

Albinismus, okulokutaner, Typ TS

364043

79431

Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ

ALK-positives großzelliges B-ZellLymphom

79432

513

ALL

Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv

59

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

99907

Allergische Wohnungs-Alveolitis

1001

Albright-Osteodystrophie 3, hereditäre

73223

1001

Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt

869

Allgrove-Syndrom

Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia

853

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP

98961

ALMD I

309288

Alpha-Mannosidose, adulte Form

98960

ALMD II

309282

Alpha-Mannosidose, infantile Form

700

Alopecia totalis

134

701

Alopecia universalis

Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel

2316

Alopezie - Anosmie - Taubheit Hypogonadismus

79095

Alpha-Methylacyl-CoA-RacemaseMangel

2574

Alopezie - Epilepsie - Oligophrenie

3137

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel

79443 79445 98841

ALCL

43

ALD

43

ALD, X-chromosomale

369929

Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung

6

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

79279

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 1

306542

ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie

1908

Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche

79280

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 2

228390

ALX4-abhängige FNDAG

1908

Aminopterin-Syndrom, fetales

280397

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

519

AML

319480

1020

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

AML mit somatischen CEBPAGenmutationen

319465

AML, familiäre

54247

Alzheimer-Krankheit, biparietale

319465

AML, familiäre reine

1020

Alzheimer-Krankheit, familiäre

319465

AML, vererbte

98918

AMAN

514

AML-M5

180188

Amasie, isolierte

318

AML-M6

1021

Amaurose - Hypertrichose

86818

AMME-Komplex

65

Amaurosis congenita Leber

86818

AMME-Syndrom

1023

Ambras-Syndrom

139399

AMN

319332

AMC, myogene, autosomal-rezessive

1034

Amnionruptur-Sequenz

294967

Amelie der oberen Extremitäten

251663

aMOA

295055

Amelie der oberen Extremitäten, bilateral

67

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

295053

Amelie der oberen Extremitäten, unilateral

68

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

294969

Amelie der unteren Extremitäten

1035

Ampola-Syndrom

295059

Amelie der unteren Extremitäten, bilateral

300557

Ampullom

295057

Amelie der unteren Extremitäten, unilateral

98917

AMSAN

268868

Amyelie, isolierte

1027

Amelie, autosomal-rezessive

366

Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel

79281 79280

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 3 Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel, adulter

62

Alpha-sarcoglycanopathy

62

Alpha-Sarkoglykanopathie

100025

Alpha-Schwerkettenkrankheit

721

Alpha-Storage-Pool-Krankheit

846

Alpha-Thalassämie

847

Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung, X-chromosomal

231401

Alpha-Thalassämie Myelodysplastisches Syndrom

163596

Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis

163596

Alpha-Thalassämie major

93616

Alpha-Thalassämie, intermediäre

98791

Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom

63

Alport-Syndrom

86818

Alport-Syndrom geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose

294971

Amelie, totale

85458

Amyloidangiopathie, zerebrale

88918

Alport-Syndrom, autosomaldominantes

314419

Ameloblastom

85451

88919

Alport-Syndrom, autosomalrezessives

88661

Amelogenesis imperfecta

Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte

171836

88917

Alport-Syndrom, X-chromosomales

3261

ALPS

275517

ALPS mit rezidivierenden Infekten

268114

ALPS Typ 4

268114

ALPS Typ 4 IV

357043

ALS4

86815

ALSG-Syndrom

313808

ALSP

90020

ALS-Parkinson-Demenz-Komplex

64

Alström-Syndrom

99971

ALT

209973

Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche

210122

Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße

85450 Amelogenesis imperfecta - gingivale 238269 Hyperplasie

Amyloidnephropathie, familiäre Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante

1031

Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose

85447

Amyloidneuropathie, familiäre

100032

Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ

98957

Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre

100033

Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ

98957

Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale

100034

Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie

85450

Amyloidose Typ Ostertag

102069

Amyloidose, cholestatische hepatische

100031

Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ

85446

Amyloidose, Dialyse-bedingte

1028

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

85450

Amyloidose, familiäre renale

238269

1946

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante

85448

3386

Amerikanische Trypanosomiasis

Amyloidose, familiäre, finnischer Typ

141

Aminoacylase 2-Mangel

85445

Amyloidose, inflammatorische

85451

Amyloidose, kardiale TTR-assoziierte

137810

Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre

210122

Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen

1032

Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1

264675

Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale

470

Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2

137807

99909

Alveolitis, allergische berufsbedingte

1908

Aminopterin/MethotrexatEmbryopathie

Amyloidose, kutane lokalisierte primäre

85453

Amyloidose, kutane, familiäre Form Amyloidose, kutane, X-chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre

31740

Alveolitis, exogen-allergische

3354

Alves-dos Santos-Castello-Syndrom

221120

Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin

85453

1908

Aminopterin-Embryopathie

314709

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7

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

137814

Amyloidose, makuläre

85

Amyloidose, primäre

Anämie, dyserythropoetische kongenitale

99072

85443

Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales

314701

Amyloidose, primäre systemische

86817

95484

85443

Amyloidose, primäre systemische

Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel

Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens

85445

Amyloidose, reaktive

90030

Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel

2038

Aneurysma, arteriovenöses pulmonales

85445

Amyloidose, sekundäre

232

Anämie, hämolytische kongenitale

231160

319635

Amyloidosis cutis dyschromia

1046

319635

Amyloidosis cutis dyschromica

Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen

Aneurysma, intrakraniales sakkulŠres, familiŠre Form

90065

85447

Amyloidpolyneuropathie vom TTRTyp

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

284984

Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom

85448

Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4

300337

Angeborene Blindheit durch NichtAnheftung der Netzhaut

367

Amylopektinose

294979

1037

Amyoplasia congenita

Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände

803

294981

Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße

295087

Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand

295091

Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß

90031

Krankheitsname

Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch HexokinaseMangel

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

124

Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond

332

Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel

Amyotrophe Lateralsklerose

332

Anämie, perzinöse, kongenitale

357043

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

98826

Anämie, refraktäre

94091

Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ

100019

Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1

300605

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

100020

Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2

90020

Amyotrophe LateralskleroseParkinson-Demenz-Komplex

75564

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

295095

2615

Amyotrophie - Fettgewebeanomalien 2802

2615

Amyotrophie mit Fettgewebeanomalien

Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie

Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand

295099

Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes

75564

Anämie, sideroblastische, erworbene 295085 primäre

65684

Amyotrophie, benigne fokale

65684

Amyotrophie, monomelische

1902

Anaplasmose, granulozytäre humane

481

Amyotrophie, spinobulbäre X-chromosomale

1496

Andermann-Syndrom

37553

Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse

367

Andersen-Glykogenose

AnŠmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I

37553

Andersen-Syndrom

AnŠmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II

37553

Andersen-Tawil-Syndrom

324

Anderson-Fabry-Krankheit

AnŠmie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

71

Anderson-Krankheit

99916

Androblastom

75563

AnŠmie, sideroblastische, X-chromosomale

99429

Androgen-Insensitivität, komplette

1040

Anadysplasie, metaphysäre

754

857

Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien

90797 754

Androgenresistenz-Syndrom

754

293825

AnŠmie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV

98869 98873 98870

86816

Analbuminämie, kongenitale

228113

Analfistel

217399

Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital

1044

Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel

101096

Anämie, aregenerative

90036

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

90037

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

90033

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

8

Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand

295089

Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß

295093

Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand

295097

Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes

294975

Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand

294977

Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß

Androgeninsensitivitätssyndrom

295114

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Angeborenes Fehlen/Hypoplasie der Finger, exkl. Daumen, bilateral

295112

Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral

Androgen-Resistenz-Syndrom

295110

90797

Androgen-Resistenz-Syndrom, partielles

Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral

72

Angelman-Syndrom

263524

ANE, isolierte

98794

263524

ANEC

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

1048

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

98794

Angelman-Syndrom durch maternale Monosomie 15q11q13

157954

ANE-Syndrom

98795

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

228277

Anetodermie, familiäre

183

Angiitis, allergische granulomatöse

228277

Anetodermie, hereditäre

889

Angiitis, kutane leukozytoklastische

221142

Anetodermie, konfettiartige

75508

228272

Anetodermie, primäre

Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische

98839

Angioendotheliomatose, maligne

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ORPHA KennNummer 98839 160

Krankheitsname Angioendotheliomatosis proliferans systematisata Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie

324

Angiokeratom, diffuses

324

Angiokeratoma corporis diffusum Fabry

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

77

Aniridie

983

Anorchie, bilaterale

1068

Aniridie - geistige Retardierung

88620

Anosmie, isolierte kongenitale

1064

Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung

93976

Anotie

90079

Anthracyclin-induzierte Extravasation

1919

Antiepileptika-Embryofetopathie

375

Anti-GBM-Syndrom

2194

Anti-HLA-Hyperimmunisierung

275944

Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale

375

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

169443

Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen

1572

Antikörper-Mangel, primärer

217253

Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

2821

Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom

1069

Aniridie - Patellaaplasie

1067

Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas

199279

Angiolipomatose, familiäre

1063

Angiom, büschelartiges

1062

Angiom, hereditäres neurokutanes

250923

Aniridie, isolierte

137935

Angiom, laryngotracheales

1070

Anisakiasis

95429

Angioma serpiginosum

86873

ANKCL

3205

Angiomatose, enzephalotrigeminale

1071

53721

Angiomatose, kutanmengiospinale

3205

Angiomatosis encephalofacialis

Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-KieferGaumenspalte

100057

Angioneurotisches Ödem, ACEHemmer-abhängiges

91397

Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes

91385

Angioneurotisches Ödem, erworbenes

91378

Angioneurotisches Ödem, familiäres

91378

Angioneurotisches Ödem, hereditäres

91385

Angioödem, erworbenes

91385

Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes

91385

Angioödem, erworbenes, nichtHistamin-induziertes

100056

Angioödem, erworbenes, Typ 1

100055

Angioödem, erworbenes, Typ 2

91378

Angioödem, hereditäres

91378

Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes

91378

Angioödem, hereditäres, nichtHistamin-induziertes

100050

Angioödem, hereditäres, Typ 1

100051

Angioödem, hereditäres, Typ 2

100054

Angioödem, hereditäres, Typ 3

100057

Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes

100057

Angioödem, Renin-AngiotensinAldosteron-System Blocker induziertes

2346

Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom

75508

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

263413

Angiostrongylose

98839

Angiotropes großzelliges B-ZellLymphom

370039

Angora-Haar-Nävus-Syndrom

69088

Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt Osteopetrose - Lymphödem Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Aniridie - zerebelläre Ataxie geistige Retardierung

1074

Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus

81

Antisynthetase-Syndrom

1072

Ankyloblepharon filiformis mit Gaumenspalte

82

Antithrombin-Mangel, kongenitaler

788

Antivitamin K-Resistenz, hereditäre

1077

Ankylose der Zähne

83

Antley-Bixler-Syndrom

141163

Ankylose, glossopalatine

1190

AO1

78

Ankylostomiasis

56305

AO3

99797

Anodontie

1168

AOA1

185

Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie

64753

AOA2

3294

Anomalien der Fingerstrecksehnen

99000

AOFMD

1092

1190

Anomalien der Niere, Genitalien und 56305 des Mittelohrs

AOI

2091

99981

Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger

94150

86 Anomalien der unteren Extremitäten - Hypospadie 91387 Anonychia congenita totalis

79143

Anonychie

1094

Anonychie - Mikrozephalie

90390

Anonychie - Onychodystrophie

1487

2487

69125

AOIII AOP Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Aortenaneurysma, familiäres thorakales

60030

Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

99075

Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen

Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/ Ösophagus

99076

Aortenbogen, fünfter persistierender

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

99081

Aortenbogen, rechter

99079

Aortenbogen, zervikaler

1110

Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung

1132

Aortenbogen-Defekte

79143

Anonychie, kongenitale

1104

Anophthalie plus-Syndrom

1106

Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen

99079

Aortenbogen-Syndrom

1101

Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien

2299

Aortenbogenunterbrechung

1682

Aortendissektion mit Lentiginosis

2542

Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert

229

Aortendissektion, familiäre

2470

Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie

1457

Aortenisthmusstenose

1455

Aortenisthmusstenose, dominante

77298

Anophthalmie/Mikrophthalmie Ösophagusatresie

95448

Aortenklappenatresie

101043

Aortenklappendysplasie

Angiosarkom

74

98813

1065

1106

Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

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9

ORPHA KennNummer 95449

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

344

Arbovirose

344

Arbovirus-Fieber

Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale

88644

ARCA1

139485

ARCA2

Krankheitsname

Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale

86815

Aortenklappenstenose im Kindesalter

180079

1457

Aortenkoarktation

180074

1456

Aortenkoarktation, abdominale

Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale

90349

ARCL1

294990

Aplasie/-Hypoplasi der Finger exkl. Daumen, kongenital

90350

ARCL2

357074

ARCL2 Typ Debré

294988

Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital

357074

ARCL2, klassischer Typ

141074

Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs

357064

ARCL2, progeroider Typ

357058

ARCL2A

314399

Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant

357064

ARCL2B

64749

AR-CMT1

91024

AR-CMT2

98856

AR-CMT2B1

101101

AR-CMT2B2 AR-CNM

3093

Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen

1456

Aortenkoarktation, atypische

3193

Aortenstenose, supravalvuläre

2037

Aortikopulmonale Arterienfistel

2037

Aortikopulmonalfenster

99071

Aorto-linksventrikulärer Tunnel

99070

Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel

3400

Aorto-ventrikulärer Tunnel

284984

AOS

88

Aplastische Anämie, idiopathische

280763

AP4-Mangel-Syndrom

124

369929

APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit

Aplastische Anämie, isolierte kongenitale

70590

Apnoe im Kindesalter

169186

206583

APBD

70590

Apnoe, infantile

70578

ARDS des Erwachsenen

247806

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

425

Apo A I-Mangel

70587

ARDS des Kindes

ApoC-II-Mangel

AREDYLD-Syndrom

APC-abhängige AFAP

309020

1133

247806 247806

APC-abhängige attenuierte FAP

294986

Apodie

3115

3453

APECED-Syndrom

295107

Apodie, bilaterale

Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy

Apert-Syndrom

Apodie, unilaterale

319223

87

295105

Argentinisches hämorrhagisches Fieber

1201

Apfelschalen-Syndrom

93560

Apolipoprotein A-I-Amyloidose

90

Arginase-Mangel

83461

Aphakie, kongenitale primäre

238269

Apolipoprotein AII-Amyloidose

35704

Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie

Apolipoprotein A-I-Mangel

Arginin:Glycin-AmidinotransferaseMangel

1112

425 309020

90

Argininämie

1113

Aphalangie - Syndaktylie Mikrozephalie

Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer

23

Argininbernsteinsäure-Krankheit

2879

247525

Argininosuccinat-Synthase-Mangel

250831

Aphasie, logopenische progressive

Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

320

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

187

100070

Arginino-Succinat-SynthetaseMangel

95432

Aphasie, primäre progressive

1123

Appendix, kaudaler Schwerhörigkeit

23

Argininosuccino-Azidurie

324540

Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces intellectual deficit

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

23

Argininsuccinat-Lyase-Mangel

60014

Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD)

3143

APS Typ 2

97342

3453

APS-1

248

AR-HED

3143

APS-2

268936

Arhinenzephalie, isolierte

227982

APS-3

289176

ARHR

227990

APS-4

79235

Arias-Syndrom

Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid

2182

Aquäduktstenose, X-chromosomale

2318

Arima-Syndrom

93607

AR pRTA

950

Arkless-Graham-Syndrom

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

1130

Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien

85276

Armfield-Syndrom

2901

Armplexusneuritis

Aplasia cutis congenita, autosomalrezessive

1129

Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung

93937

Arndefekt, terminaler transversaler

167635

Arndt-Gottron-Syndrom

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

268882

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

1136

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II

66529

Apical-ballooning-Syndrom

37559

APKH

1117

Aplasia cutis congenita - Myopie

1115

Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive

3339 1116 1116 79133 370046

1125

Aplasia cutis congenita, bitemporale

115

Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom

2356

Arachnoidalzyste

178345

Aromatase-Exzess-Syndrom

1114

Aplasia cutis verticis congenita

137817

Arachnoiditis

91

Aromatase-Mangel

3383

Aplasie der Humerus-Trochlea

137817

Arachnoiditis, adhäsive

35708

124

Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene

137817

Arachnoiditis, chronische

Aromatische-LAminosäuredecarboxylase-Mangel

10

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

254886

arPEO

1485

731

ARPKD

99916

Arrhenoblastom

1134

Arrhinie

1135

Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie

217656

Arrhythmogene rechtsventrikuläre 3200 Dysplasie (ARVD), familiäre isolierte

217656

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte

260305

ARSA

98

ARSACS

314603

ARSAL

583

ARSB-Mangel

3342

Arterial-Tortuosity-Syndrom

79094

Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange

79094

357107

Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension Herzfehler - Knochenfragilität Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outletKompressions-Syndrom

2697 65720 1155

Krankheitsname Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ

Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien

Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form

251515

Arthrogrypose, distale, Typ 10

2053

Arthrogrypose, distale, Typ 2A

Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen

376

Arthrogrypose, distale, Typ 2A

139402

1154

Arthrogrypose, distale, Typ 2B

1147

Arthrogrypose, distale, Typ 2B

Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen

65720

Arthrogrypose, distale, Typ 2D

231466

ASAN

2302

Asbestintoxifikation

2302

Asbestose

583

ASB-Mangel

1253

Ascher-Syndrom

99104

ASD vom Koronarsinus-Typ

99106

ASD vom Ostium-Primum-Typ

99103

ASD vom Sekundumtyp

99105

ASD vom Sinus-Venosus-Typ

2380

Aseptische Femurkopfnekrose

2054

Aseptische Nekrose der Fußwurzelknochen

97335

Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae

3314

Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen

137686

Asherman-Syndrom

141

Aspartoacylase-Mangel

93

Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel

93

Aspartylglukosaminurie

63442

ASPED (Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia)

1163

Aspergillose

1164

Aspergillose, allergische

1164

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

97332

Aspetische Mondbeinnekrose

474

Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen

376

Arthrogrypose, distale, Typ 3

65720

Arthrogrypose, distale, Typ 4

1154

Arthrogrypose, distale, Typ 5

1144

Arthrogrypose, distale, Typ 6

51608

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

115

Arthrogrypose, distale, Typ 9

1154

Arthrogrypose, distale, Typ IIB

Arteriopathie, infantile okklusive

Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form

Arylsulfatase B-Mangel

Arthrogrypose, distale, Typ 8

75377

Arylsulfatase A-Mangel

139402

65743

51608

ARVD, familiäre isolierte

583

Arterien, geschlängelte

Arteriopathie, idiopathische obliterative

ARVD

Arthrogrypose, distale, Typ 1

3342

51608

309263

ARVC, familiäre isolierte

1146

Arthrogrypose, distale, Typ 7

Arteriitis temporalis, juvenile

ARVC

Arthrogrypose mit okulomotorischen 309256 und elektroretinalen Anomalien

3377

26137

247

1154

Arterielles TOS

Arterienkalzifikation, idiopathische infantile

Krankheitsname

217656 Arthrogrypose 247 Nierenfunktionsstörung - Cholestase 217656 Arthrogrypose - schwere Skoliose 512 Arthrogrypose infolge 309271 Muskeldystrophie

357107

51608

ORPHA KennNummer

Arylsulfatase A-Mangel, spätinfantile Form

65720

Arthrogrypose, distale, Typ IID

53696

Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen

1144

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit

Arteriosklerose der Aderhaut

1149

Arthrogrypose-ähnliches Symptom

51608

Arteriosklerose, infantile

1037

Arthrogryposis multiplex congenita

97339

Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale

994

Arthrogryposis multiplex congenita - Lungenhypoplasie

141168

Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale

1150

Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom

141174

Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre

1150

Arthrogryposis multiplex congenita - ZNS-Kalzifikation

141171

Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre

1145

Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale

29207

Arthritis urethritica

1143

85410

Arthritis, chronische pauciartikuläre

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

85438

Arthritis, Enthesitis-assoziierte

319332

Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige

69126

Arthritis, familiäre rekurrente

828

85414

Arthritis, idiopathische juvenile systemische

Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive

101351

85169

91140

Arthritis, idiopathische juvenile unklassifizierte

Arthropathie, digitale Brachydaktylie, familiäre Form

Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale

221120

ASSA

99706

Arthropathie, Progeria-assoziierte

247525

ASS-Mangel

1159

Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit

1957

Ästhesioneuroblastom

85175

Astley-Kendall-Dysplasie

Arthropathie-KamptodaktylieSyndrom

251679

Astroblastom

94

Astrozytom

85436

Arthritis, juvenile psoriatische

85410

Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form

29207

Arthritis, reaktive

29207

Arthritis, venerische

2848 1187

Arts-Syndrom

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11

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

251589

Astrozytom, anaplastisches

284282

251595

Astrozytom, diffuses

251601

Astrozytom, fibrilläres

251604

Astrozytom, gemistozytisches

251615

Astrozytom, pilomyxoides

284271

Krankheitsname Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Epilepsie Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - psychomotorische Retardierung

Krankheitsname

98773

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

101108

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

101111

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

101112

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

98764

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27

251612

Astrozytom, pilozytisches

139485

101109

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

251598

Astrozytom, protoplasmisches

88644

208513

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

251940

Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

79135

Ataxie, episodische - Vertigo Tinnitus - Myokymie

98757

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

211017

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

37612

Ataxie, episodische, mit Myokymie

217012

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

37612

Ataxie, episodische, Typ 1

276183

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

97

Ataxie, episodische, Typ 2

276193

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

79135

Ataxie, episodische, Typ 3

276198

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Ataxie, episodische, Typ 4

363710

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Ataxie, episodische, Typ 5

98765

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Ataxie, episodische, Typ 6

98766

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Ataxie, episodische, Typ 7

98758

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel

94147

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

98760

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Ataxie, infantile spinozerebelläre

83472

Ataxie, zerebelläre Intelligenzminderung Optikusatrophie - Hautanomalien

1166

Asymmetrisches Schreigesicht

1160

Aszites, chylöser

26790

Aszites, gallertiger

85292

Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales

370022

79136 Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre 211067 Zysten-Syndrom 209967 Ataxia-Teleangiectasia 209970 Ataxia-Teleangiectasia Variante 96 Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 (AT V1) 1186 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche 208513 Krankheit

100 370109 647 251347 85338

Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal

1227

Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz

1180

Ataxie - Hypogonadismus chorioretinale Dystrophie

1184

Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs

1168

Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1

64753

Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 2

1187

Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal

1188

Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung

137639

Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung

139485

Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel

139485

Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomal-rezessive

3008

Ataxie mit Laktatazidose Typ 2

1178

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

1179

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

94147

Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7

95433

Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit Schwerhörigkeit

95434

12

Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden

Ataxie, autosomal-rezessive, 9

ORPHA KennNummer

Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre

97

Ataxie, paroxysmale, familiäre

94145

2572

Ataxie, spastische Augenanomalien

Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 1

94148

314603

Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 3

Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 3

94149

313772

Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ 5

Ataxie, zerebelläre, autosomaldominante, Typ 4

352403

2074

Ataxie, spinozerebelläre Amyotrophie - Schwerhörigkeit

Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte

88644

64753

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ 2

Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Typ 1

314978

94124

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale

94122

Ataxie, zerebelläre, Typ Cayman

85297

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

1177

Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, mit Erhalt der Sehnenreflexe

85292

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

1175

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

352403 98755

Ataxie, spinozerebelläre, autosomal- 2585 rezessive, Typ 14 85297 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

98761

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

98767

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

98762

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

98768

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

98763

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

98769

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

98759

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

98771

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

98772

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19

98756

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

101110

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Ataxie-Panzytopenie-Syndrom Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales

94125

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

2953

ATCS

3469

Atelenzephalie

1190

Atelosteogenesis I

56304

Atelosteogenesis II

56305

Atelosteogenesis III

70578

Atemnotsyndrom, adultes

70587

Atemnotsyndrom, akutes infantiles

70587

Atemnotsyndrom, neonatales

280827

Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 0

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

280832

Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1

280840

Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 2

280847

Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 3

280854

Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 4

69739

Athabasken-HirnstammdysgenesieSyndrom

1192

Atherosklerose - Schwerhörigkeit Diabetes - Epilepsie - Nephropathie

95713

Athyreose

250977

ATIC-Mangel

1193

Atkin-Flaitz-Syndrom

99666

Atlantoaxiale Subluxation

251347

ATLD

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

99103

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

217023

99105

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie

3095

Atypisches RTT

86813

Atrophia areata

139583

649

Atrophia bulborum hereditaria

414

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1

2985

75373

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Augenbrauen und Lider, fehlende geistige Retardierung

3172

101

Atrophie, dentato-rubro-pallidoluysische

Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie

2725

54247

Atrophie, kortikale posteriore

Augendefekte - Arachnodaktylie Kardiopathie

1217

Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik

139431

Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen

140933

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

99176

Augenlidretraktion, kongenitale

79100

Atrophodermia vermiculata

1074

Aughton-Hufnagle-Syndrom

113

Atrophodermie, follikuläre Basaliome

137888

Aurikulo-kondyläres Syndrom

71270

79459

Atrophodermie, follikuläre Basalzellkarzinom

Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte

114

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

1995

Ausems-Wittebol-Post-HennekamSyndrom

352490

Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency

137911

Autismus - fazialer Portwein-Nävus

199627

Autismus, atypischer

308410

Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel

Krankheitsname

86875

ATLL

139423

ATM/TM

231401

ATMDS

254905

847 Atmungskettenkomplex IV, isolierter Mangel 3342

ATR-X-Syndrom

254913

Atmungskettenkomplex V, isolierter Mangel

86818

ATS-MR

352723

254864

Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form

Attenuated Chédiak-Higashi syndrome

85451

ATTR-Kardiomyopathie

391411

Atypical juvenile parkinsonism

238523

Atypische Hypotonie - CystinurieSyndrom

99750

Atypische PSP

370943

93581

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-

Autismus-Spektrum-StörungEpilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

324636

93578

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie

Autoerythrocyte sensitization syndrome

391487

93575

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie

Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome

93579

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie

3143

Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - AddisonKrankheit

94075

Autoimmun-Enteropathie

3453

Autoimmuner Hypoparathryeoidismus - Kandidiasis Nebennierenrindeninsuffizienz

ATS

357107

ATOS

31150

ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt

254913

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

98791

ATR-16-Syndrom

1195

Atransferrinämie

105

Atresie des Urethers

99107

Atrialseptumaneurysma

86819

Atrichie mit Papeln

86819

Atrichie mit papulösen Läsionen

1342

Atriodigitale Dysplasie Typ 3

216694

Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz

93580

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie

1461

Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte

93576

1329

Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46Anomalie

217023

Atrioventrikulärer Block, kongenitaler

Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit ThrombomodulinAnomalie

66624

60041

Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter

1352

Atrioventrikulärer Defekt Blepharophimose - Radialdefekt

93581

Atypisches HUS mit anti-Faktor H-

3453

93578

Atypisches HUS mit B-FaktorAnomalie

Autoimmunes-PolyendokrinopathieKandidiasis-EktodermalesDystrophie-Syndrom

228426

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

1330

Atrioventrikulärer Kanal, partieller

1329

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

93575

Atypisches HUS mit C3-Anomalie

357008

Atypisches HUS mit DGKE-Mangel

1479

Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung

93579

Atypisches HUS mit H-FaktorAnomalie

275523

Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani

99104

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

93580

Atypisches HUS mit I-FaktorAnomalie

3261

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

99106

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

93576

Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie

268114

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 4

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13

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

268114

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV

324442

Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

275517

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten

352641

Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

404499

103919

Autoimmun-Pankreatitis

280302

Autoimmun-Pankreatitis Typ 1

280315

Autoimmun-Pankreatitis Typ 2

Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency

3453

Autoimmun-Polyendokrinopathie Candidose - Ektodermale Dystrophie

404493

3453

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency

324262

Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency

3143

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

227982

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

402041

227990

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

329329

Autosomal recessive frontotemporal pachygyria

3453

Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1

331226

Autosomal recessive hyper IgE syndrome due to TYK2 deficiency

3143

Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2

352479

227982

Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency

227990

Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4

Autosomal recessive distal renal tubular acidosis

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

209341

Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe

319581

Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt

319589

Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt

98920

Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1

139547

Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3

363432

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2Untereinheiten-Mangel

1842

Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen

314572

Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom

93591

Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, infantile Form

93592

Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, juvenile Form

93589

Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, spät beginnende Form

247378

Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene

331176

Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency

397946

Autosomal recessive spastic paraplegia type 58

401795

Autosomal recessive spastic paraplegia type 59

401800

Autosomal recessive spastic paraplegia type 60

93307

Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form

401780

Autosomal recessive spastic paraplegia type 61

Autosomal-rezessive multiple epiphysŠre Dysplasie

284324

329173

Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis

401785

Autosomal recessive spastic paraplegia type 62

401805

397735

Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 due to MARS mutation

Autosomal recessive spastic paraplegia type 63

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

284289

401810

Autosomal recessive spastic paraplegia type 64

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-10

284332

401815

Autosomal recessive spastic paraplegia type 66

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-6

284324

401820

Autosomal recessive spastic paraplegia type 67

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-7

319569

401825

Autosomal recessive spastic paraplegia type 68

Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt

401830

Autosomal recessive spastic paraplegia type 69

319574

Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt

324530

210115

300359

47045

Autoinflammation and PLCG2associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1Rezeptorantagonist-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form

401964

Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 with giant axons

329466

Autosomal dominant focal dystonia, DYT25

402003

Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering

330041

Autosomal dominant methemoglobinemia

401835

352403

329211

Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy

Autosomal recessive spastic paraplegia type 70

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung

401840

284289

247511

Autosomal dominant secondary polycythemia

Autosomal recessive spastic paraplegia type 71

401849

247815

Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency

Autosomal recessive spastic paraplegia type 72

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

284332

401979

Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

284271

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-11

14

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

ORPHA KennNummer 284282 363429

86820

Krankheitsname Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-12 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-PyramidenbahnzeichenNystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1223

Balantidienruhr

113

Basex-Dupré-Christal-Syndrom

1223

Balantidiose

2285

Basilarimpression, primäre

363746

Balint-Holmes-Syndrom

244283

BASM-Syndrom

363746

Balint-Syndrom

14

Bassen-Kornzweig-Syndrom

50

Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie

1875

Bassoe-Syndrom

100976

Bathing-suit-Ichthyose

1948

Battaglia-Neri-Syndrom

79264

Batten-Krankheit

2970

Bauchdeckenaplasie-Syndrom

217074

Bauchspeicheldrüsenkrebs

2368

Bauchwandspalte

166113

Bazex-Syndrom

110

BBS

41751

BCD

1997

BCD-Syndrom

312

BCIE

511

BCKD-Mangel

268162

BCKD-Mangel, intermediärer

268173

BCKD-Mangel, intermittierender

268145

BCKD-Mangel, klassischer

268184

BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver

67038

B-CLL

113

BDCS

1236

Bd-Syndrom

115

Beals-Hecht-Syndrom

115

Beals-Syndrom

1059

Bean-Syndrom

1555

Beare-Stevenson-Cutis gyrataSyndrom

1492

Balkenmangel mit Verdopplung des Harnsammelsystems

96

AVED

98963

Avellino-Dystrophie

99860

B-ALL

99000

AVMD

93395

Ballard-Syndrom

58

AxD

1225

Baller-Gerold-Syndrom

363717

AxD Typ I

66529

Ballonartige Kardiomyopathie

363722

AxD Typ II

228165

Baló-Krankheit

98978

Axenfeld-Anomalie

634

Bambushaar-Syndrom

782

Axenfeld-Rieger-Syndrom

1226

Bamforth-Lazarus-Syndrom

782

Axenfeld-Syndrom

1226

Bamforth-Syndrom

401911

AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis

99796

Bandheterotopie, subkortikale

1227

Bangstad-Syndrom

1228

Banki-Syndrom

109

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

139507

Bantu-Siderose

1229

Baraitser-Brett-Piesowicz-Syndrom

2753

Baraitser-Burn-Syndrom

90119

Axonale Charcot-Marie-ToothKrankheit mit Akrodystrophie

1435

Ayazi-Syndrom

18

Azidose, renale tubuläre, distale

93610

Azidose, renale tubuläre, mit Anämie

314822

Azidose, renale tubuläre, primäre

1229

Baraitser-Reardon-Syndrom

47159

Azidose, renale tubuläre, proximale

2995

Baraitser-Winter-Syndrom

314889

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form

1231

Barber-Say-Syndrom

110

Bardet-Biedl-Syndrom

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form

3317

Barnes-Syndrom

93607

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form

79087

Barraquer-Simons-Syndrom

111

Barth-Syndrom

93333

Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre

93607

Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung

64692

Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis

2839

Becken-Schulter-Dysplasie

50839

Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae

64755

Becker Naevus-Syndrom

116

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Bart-Pumphrey-Syndrom

231130

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/ Inversion

231120

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel

93608

93608

Azidose, renale tubuläre, Typ 1a

47159

Azidose, renale tubuläre, Typ 2

2698

2785

Azidose, renale tubuläre, Typ 3

1234

Bartsocas-Papas-Syndrom

93598

Azidurie, glykolische

112

Bartter-Syndrom

284454

AZOOR

263417

Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie

3471

Azoospermie mit Lungeninfektion und Sinusitis

89938

Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)

231117

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

98757

Azoren-Krankheit des Nervensystems

93605

Bartter-Syndrom Typ 3

231127

1262

Bššk-Syndrom

263417

Bartter-Syndrom Typ 5

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15

79332

B4GALT1-CDG

93605

Bartter-Syndrom, adultes

96076

75496

B4GALT7-CDG

93604

Bartter-Syndrom, antenatales

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Babesiose

Bartter-Syndrom, klassische Form

238613

108

93605

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation

100976

Badeanzug-Ichthyose

157846

Basalganglien-Erkrankungen, adulte

96193

86814

BAFME

1980

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11

2819

Bahemuka-Bbrown-Syndrom

Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales

BECRS, autosomal-dominant

Baird-Syndrom

213828

1945

1658

Basalzellnävus-Syndrom

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Bakrania-Ragge-Syndrom

377

1237

139471

Beerenaneurysma, familiäres

36234

Bakterielles TSS

Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

231160

50810

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15

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

117

Behçet-Krankheit

85446

Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose

79234

117

Behçet-Syndrom

314652

2705

Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom

Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante

Bilirubin UDPGlucuronosyltransferase-Mangel Typ 1

1239

Behr-Syndrom

65287

Beta-Alanin-Synthase-Mangel

79235

2310

Beindeformität - Katarakt

309310

Beta-D-Galactosidase-Mangel

Bilirubin UDPGlucuronosyltransferase-Mangel Typ 2

99849

Beta-Enolase-Mangel

205

Bilirubin-UGT-Mangel

Krankheitsname

1757

Beinverdoppelung Fußverdoppelung

354

Beta-Galaktosidase 1-Mangel

79234

Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1

1240

Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom

582

Beta-Galaktosidase-Mangel

79235

Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2

2810

Bell-Lähmung

584

Beta-Glucuronidasemangel

205

1492

Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom

118

Bilirubin-UridindiphosphatGlucuronosyltransferase-Mangel

100978

Benallegue-Lacete-Syndrom

Beta-Mannosidase-Mangel, lyosomaler

1799

Billard-Toutain-Maheut-Syndrom

118

Beta-Mannosidose

300284

329284

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Bindegewebskrankheit durch LH3Mangel

300284

Bindegewebskrankheit durch LysylHydroxylase 3-Mangel

1241

Bencze-Syndrom

324581

Benign Samaritan congenital myopathy

1945

Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

119

Beta-Sarkoglykanopathie

848

Beta-Thalassämie

90002

Bindegewebskrankheit, undifferenzierte

98816

Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut

231393

Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie

319667

Bindehaut-Lymphom, primäres

98815

Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos

231222

Beta-Thalassämie intermedia

1248

Binder-Syndrom

231214

Beta-Thalassämie major

3304

Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom

231230

Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie

1249

Binswanger-Krankheit

725

Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf

166299

166302

Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen

180237

Benigner Tumor der Tuba Fallopia

86909

Beninge myoklonische Epilepsie des Kindesalters

2198

Bennion-Patterson-Syndrom

54247

Benson-Syndrom

171839

Berant-Syndrom

528

Berardinelli-Seip-Syndrom

2241

Berdon-Syndrom

169

'Beringte' Haarkrankheit

647

Berlin-breakage-Syndrom

274

Bernard-Soulier-Syndrom

22

Bernsteinsäure-SemialdehydDehydrogenase-Mangel

133

Berylliose, chronische

71269

BES

561

Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien Gedeihstörungen

231230

Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie

79241

Biotinidase-Mangel

231226

Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern

65284

Biotin-responsive Störung der Basalganglien

231386

Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen

364198

Bipartite Talus

231226

Beta-Thalassämie, dominante

122

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

65287

Beta-Ureidopropionase-Mangel

2213

Bixler-Christian-Gorlin-Syndrom

28455

Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus

285

BJHS

123

Björnstadt-Syndrom

610

Bethlem-Myopathie

1250

Blaichman-Syndrom

98922

Blake-Tasche

254379

Blaschkoider Lichen planus

93930

Blasenekstrophie

93930

Blasenekstrophie, klassische

322

Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex

284400

Blasenkarzinom, kleinzelliges

284400

Blasenkrebs, kleinzelliger

99927

Blasenmole

254693

Blasenmole, inkomplette

251515

Beugekontraktur

140927

BFNIS

293284

BH4-responsive HPA/PKU

98964

Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie

2088

Bickel-Fanconi Glykogenose

2182

Bickers-Adams-Syndrom

79138

Bickerstaff-Enzephalitis

3286

Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie

1246

Biemond-Syndrom

254688

Blasenmole, vollständige

Biemond-Syndrom Typ 2

86870

Blastisches NK-Zell-Lymphom

797

Besnier-Boeck-SchaumannKrankheit

141333 41751

Bietti`s kristalline Retinopathie

1834

Blastogeneseanomalien

321

Bessel-Hagen-Krankheit

41751

Bietti-Kristalldystrophie

99933

Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I

1243

Best Makuladegeneration

217266

Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II

Best vitelliforme Makuladegeneration

Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien

99934

1243

99935

Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III

88629

Blaublindheit

1059

Blaues Gummibläschen-NaevusSyndrom

90340

Blau-Syndrom

16

Blauzapfenmonochromasie

1243

Best-Krankheit

139455

Bestrophinopathie, autosomalrezessive

79332

Beta-1,4-GalaktosyltransferaseMangel

16

140963

Bilaterale Mikrotie Schwerhörigkeit - Gaumenspalte

295150

Bilaterale PPD2

244283

Biliäre Atresie-MilzfehlbildungSyndrom

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

50945

BLC

93964

2250

1997

Blepharo-cheilo-dentales Syndrom

Blepharospasmus - oromandibulärer Dystonie

Bosma-Henkin-ChristiansenSyndrom

2353

Blepharo-fazio-skeletales Syndrom

93955

Blepharospasmus, beninger essentieller

97297

BOS-Syndrom

128

Bothriozephalosis

1267

Botulismus

228371

Botulismus, ernährungsbedingter

254509

Botulismus, iatrogener

178475

Botulismus, infektiöser kutaner

1252

Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom

126

Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis

2057

Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs

1256

Blepharophimose - radioulnare Synostose

1968 293725

293707

293725

73423

Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung

171844

Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie

649

Blindheit, episkopische

254504

Botulismus, inhalativer

464

Bloch-Siemens-Syndrom

178481

Botulismus, intestinaler

464

Bloch-Sulzberger-Syndrom

178487

Botulismus, intestinaler, adulter

50945

Blomstrand letale Chondrodysplasie

178487

125

Bloom-Syndrom

Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen

2768

Blount-Barber-Syndrom

178481

Botulismus, intestinaler, toxämischer

2768

Blount-Syndrom

228371

Botulismus, Lebensmittelbedingter

34592

BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ I

1180

Boucher-Neuhäuser-Syndrom

572

BLS (Bare Lymphocyte Syndrome) Typ II

805

Bourneville-Syndrom

83313

Boutonneuse-Fieber

1059

Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom

1270

Bowen-Conradi-Syndrom

94086

Blue-Diaper-Syndrom

1270

Bowen-Syndrom, Hutteriten-Typ

319205

BMAH

97353

Boxer-Demenz

1243

BMD

50814

Boyadjiev-Jabs-Syndrom

2728

BMRS Typ Ohdo

2680

Boylan-Dew-Syndrom

293725

BMRS Typ V

70589

BPD

293725

BMRS Typ Verloes

86852

B-PLL

293707

BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner

252131

BPNST

293707

BMRS, MKB-Typ

97342

Braak-Krankheit

217266

BNAR-Syndrom

2901

Brachialplexitis, akute

3451

BNS-Epilepsie

2901

217008

Bockenheimer-Syndrom

Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune

2724

Boder-Syndrom

1299

Brachio-skeleto-genitales Syndrom

Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyAExpansion

1292

BOD-Syndrom

199

Brachmann-de Lange-Syndrom

797

Boeck-Krankheit

1276

Brachydaktylie - Bluthochdruck

Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen

1297

BOFS

1275

Brachydaktylie - Ellenbogen-/ Handgelenk-Dysplasie

97297

Bohring-Opitz-Syndrom

1275

Brachydaktylie - Gelenkdysplasie

97297

Bohring-Syndrom

1001

84081

Boichis-Krankheit

Brachydaktylie Intelligenzmiderung

319229

Bolivianisches hämorrhagisches Fieber

1246

Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie

163 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 2934 Mikrodeletion 3q23

Bonneau-Beaumont-Syndrom

2956

Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion

Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 1261 polyA-Expansion 2941 Blepharophimosis Typ 1 und 2 durch 53719 Punktmutationen 1263 Blepharophimosis-intellectual 127 deficit syndrome due to UBE3B deficiency

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

93382

Brachydaktylie A6

2946

Brachydaktylie mit langem Daumen

93388

Brachydaktylie Typ A1

93396

Brachydaktylie Typ A2

93394

Brachydaktylie Typ A4

93389

Brachydaktylie Typ A5

Blepharophimose - Telekanthus Mikrostomie BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ V BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

3047

BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS

2728

BlepharophimoseIntelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

2728

Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ

261559

Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Del(3)(q23)

261579

261572

Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Mikrodeletion 3q23 Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Monosomie 3q23

261559

Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Del(3)(q23)

261559

Blepharophimosis Typ 1 und 2 bei Monosomie 3q23

261559 261579 261572 329255

1259 1258

Krankheitsname

Blepharospasmus, primärer

Blepharophimose, Typ 1 und 2

261559

ORPHA KennNummer

93955

126

261559

Krankheitsname

Bonneau-Syndrom Bonnemann-Meinecke-Syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom Boomerang-Dysplasie Borjeson-Forssman-LehmannSyndrom

Blepharoptose - Myopie Linsenektopie

1264

Bork-Syndrom

93397

Brachydaktylie Typ A7

107

BOR-Syndrom

93383

Brachydaktylie Typ B

Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne

69737

Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom

93395

Brachydaktylie Typ B und E kombiniert

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17

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

140908

Brachydaktylie Typ B2

65682

BRIC

79501

Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom

93384

Brachydaktylie Typ C

99990

Brill-Zinsser-Krankheit

1306

Buschke-Ollendorff-Syndrom

93387

Brachydaktylie Typ E

90354

Brittle-Cornea-Syndrom

132

Butyrylcholinesterase-Mangel

93388

Brachydaktylie Typ Farabee

53347

Brody-Myopathie

275864

bv-FTD

93396

Brachydaktylie Typ Mohr-Wriedt

1296

1243

BVMD

93397

Brachydaktylie Typ Smørgasbord

99860

93394

Brachydaktylie Typ Temtamy

Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung Inguinalhernie

B-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch

1277

Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern

116

BWS

300324

B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale

67038

B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische

300869

B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches

1278

Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus

93409

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

294996

Brachydakytlie der Finger

295130

Brachydakytlie der Finger, bilateral

295128

Brachydakytlie der Finger, unilateral

294998

Brachydakytlie der Zehen

295134

Brachydakytlie der Zehen, bilateral

295132

Brachydakytlie der Zehen, unilateral

70573

Bronchialkarzinom, kleinzelliges

60033

Bronchiektasie, idiopathische

1303

Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung

1302

Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie

1303

Bronchiolitis, konstriktive

280811

Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale

544

B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges

280802

Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale

300888

3161

Broncho-pulmonale Sequestration, kongenitale

B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung

178544

Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ

364043

B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+

98838

B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales

98839

B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges

93394

Brachymesophalangie II und V

1116

2713

Brachymetapodie - Anodontie Hypotrichose - Albinismus

79493

Brooke-Spiegler-Syndrom

97229

Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

1292

Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie

109

BRRS

1293

Brachyolmie

2353

BRSS

2899

Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta

1304

Brucellose

99112

Brückenvenen, Fehler der

67038

B-Zell-Lymphom, kleinzelliges

93301

Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ

2771

Bruck-Syndrom

329931

C3 glomerulonephritis

93303

Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ

130

Brugada-Syndrom

280133

C3-Mangel

93302

Brachyolmie Typ 2

1305

Brunner-Winter-Syndrom

85293

Cabezas-Syndrom

93304

Brachyolmie Typ 3

145

Cacchi-Ricci-Syndrom

93302

Brachyolmie Typ Maroteaux

Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

1309 75377

CACD

1295

Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom

180188

Brustaplasie

135

CACH-Syndrom

180182

Brustdrüse, akzessorische

157716

CACH-Syndrom, spät-infantile Form

180182

Brustdrüse, überzählige

2848

CACP-Syndrom

1272

Brachyzephalie - Schwerhörigkeit Katarakt - geistige Retardierung

227535

Brustkrebs, familiärer

56425

CAD

35099

Brachyzephalie, isolierte

227535

Brustkrebs, hereditärer

136

CADASIL

441

Bradbury-Eggleston-Syndrom

528

BSCL

369942

CADDS

3323

Braddock-Carey-Syndrom

100976

BSI

1310

Caffey-Krankheit

1538

Braddock-Jones-Superneau-Syndrom 1980

BSPDC

418

CAH

52047

Braddock-Syndrom

79241

BTD deficiency

90795

75374

Bradyopsie

79241

BTD-Mangel

CAH durch 11-beta-HydroxylaseMangel

352649

Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease

111

BTHS

90793

47

BTK-Defizienz

CAH durch 17-alpha-HydroxylaseMangel

1297

Branchio-okulo-faziales Syndrom

47

BTK-Mangel

90791

52429

Branchio-otogenes-Syndrom

CAH durch 3-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel

2314

Buckley-Syndrom

107

Branchio-oto-renales Syndrom

1375

Cahmr-Syndrom

131

Budd-Chiari-Syndrom

319239

Brasilianisches hämorrhagisches Fieber

97297

C-ähnliches-Syndrom

36258

Buerger-Krankheit

300865

C-ALCL

2285

Bull-Nixon-Syndrom

1408

Calderon-Gonzalez-Cantu-Syndrom

312

Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq

284388

Call-Fleming-Syndrom

543

Burkitt-Lymphom

267

Calpainopathie, primäre

1200

Burn-Goodship-Syndrom

79133

Brauer-Syndrom

2669

Braun-Bayer-Syndrom

85284

BRESEK-Syndrom

85284

BRESHECK-Syndrom

18

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

ORPHA KennNummer 90290

Krankheitsname Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion Sklerodaktylie - Telangiektasie

2163

Camera-Lituania-Cohen-Syndrom

3003

Camera-Syndrom

79395

Camisa-Krankheit

83472

CAMOS-Syndrom

3319

CAMT

1328

Camurati-Engelmann-Syndrom

3261

Canale-Smith-Syndrom

141

Canavan-Krankheit

314911

Canavan-Krankheit, infantile

314918

Canavan-Krankheit, juvenile

314918

Canavan-Krankheit, milde

314911

Canavan-Krankheit, neonatale

314911

Canavan-Krankheit, schwere

141

Canavan-Syndrom

2700

Cancrum oris

1334

Candidose, chronische mukokutane

325004

CANDLE syndrome

71279

CANOMAD-Syndrom

2233

Cantalamessa-Baldini-AmbrosiSyndrom

1335

Cantrell-Pentalogie

1517

Cantu-Syndrom

75327

CAPE

188

Capillary-Leak-Syndrom

171881

Cap-Myopathie

1171

CAPOS-Syndrom

171839

Capra-DeMarco-Syndrom

85199

CAP-Syndrom

199354

CARASIL-Syndrom

3207

Caratolo-Cilio-Pessagno-Syndrom

147

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

147

Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel

ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

567

CATCH 22

1388

Catel-Manzke-Syndrom

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

195

Cat-Eye-Syndrom

228302

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel des Erwachsenen

228337

Cathepsin D-Mangel

85164

CATSHL-Syndrom

228305

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form

1329

CAVC

99068

CAVC - Fallot-Tetralogie

99066

CAVC - Linksherzobstruktion

158 157

Krankheitsname Carnitin-Mangel, primärer systemischer

228308

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, letale systemische Form

99067

CAVC - Ventrikelhypoplasie

228302

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, myopathische Form

1166

Cayler-Syndrom

94122

Cayman-Ataxiie

228308

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, neonatale Form

48

CBAVD

228305

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, schwere infantile Form

231242

C-Beta-Thalassämie

199247

156

Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel

CBG (Cortisol-bindendes Globulin)Mangel

70567

CCA CCAM

156

Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer

2444 280832

CCAM Typ 1

228302

Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2 des Erwachsenen

280840

CCAM Typ 2

228305

Carnitin-PalmitoylTransferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form

280847

CCAM Typ 3

115

CCA-Syndrom

98972

CCDF

228308

Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, letale systemische Form

48431

CCFDN-Syndrom

99827

CCHF

228302

Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, myopathische Form

661

CCHS

289499

CCMCO

228308

Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, neonatale Form

319276

CCRCC

228305

Carnitin-Palmitoyl-TransferaseMangel Typ 2, schwere infantile Form

2505

CCSF

280779

CCV

228000

CD4-Lymphozytopenie, idiopathische

158

Carnitin-Transporter-Mangel des Gehirns

169464

CD59-Mangel

1361

Carnosinämie

169085

CD8-Mangel, familiärer

1361

Carnosinase-Mangel

85

CDA

53035

Caroli-Krankheit

293825

CDA durch KLF1-Genmutationen

65759

Carpenter-Syndrom

98869

CDA I

Carpenter-Waziri-Syndrom

98873

CDA II

2785

Carbonanhydrase-II-Mangel

93973

1358

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

2902

Carrington-Krankheit

98870

CDA III

79403

Carmi-Syndrom

64692

Carrión-Krankheit

293825

CDA IV

2947

Carnevale-Hernandez-CastilloSyndrom

71505

CAR-Syndrom

98869

CDA Typ 1

65282

Carvajal-Syndrom

98873

CDA Typ 2

1359

Carney-Komplex

56425

CAS

98870

CDA Typ 3

319340

Carney-Komplex, Variante

1101

Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom

293825

CDA Typ 4

319340

Carney-Komplex-TrismusPseudokamptodaktylie-Syndrom

160

Castleman-Krankheit

98869

CDA Typ I

93682

Castleman-Krankheit des Kindesalters

98873

CDA Typ II

97286

Carney-Stratakis-Dyade

97286

Carney-Stratakis-Syndrom

98870

CDA Typ III

93685

Castleman-Krankheit, lokalisierte

1359

Carney-Syndrom

293825

CDA Typ IV

160

Castleman-Lymphom

139411

Carney-Trias (Triade)

85199

CDAGS-Syndrom

2513

Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom

159

Carnitin-Acylcarnitin-TranslokaseMangel

293825

CDAN4

98989

Cataracta coerulea

300536

217046

Cataracta corticalis

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r

158

Carnitin-Aufnahme-Mangel

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19

ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

95428

CDG2H

79332

CDG-Syndrom Typ IId

263487

CDG2I

79333

CDG-Syndrom Typ IIe

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg

263501

CDG2J

238459

CDG-Syndrom Typ IIf

263487

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii

314667

CDG2K

263508

CDG-Syndrom Typ IIg

356961

CDG2M

95428

CDG-Syndrom Typ IIh

263501

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij

79318

CDG-Ia

263487

CDG-Syndrom Typ IIi

79319

CDG-Ib

263501

CDG-Syndrom Typ IIj

314667

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik

79320

CDG-Ic

314667

CDG-Syndrom Typ IIk

356961

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm

79321

CDG-Id

356961

CDG-Syndrom Typ IIm

79322

CDG-Ie

86309

CDG-Syndrom Typ Ij

91131

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im

79323

CDG-If

79327

CDG-Syndrom Typ Ik

79324

CDG-Ig

79328

CDG-Syndrom Typ Il

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In

79325

CDG-Ih

91131

CDG-Syndrom Typ Im

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io

79326

CDG-Ii

244310

CDG-Syndrom Typ In

79329

CDG-IIa

263494

CDG-Syndrom Typ Io

CDG-IIb

280071

CDG-Syndrom Typ IP

238459 263508

244310 263494

Krankheitsname CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf

280071

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip

79330 79332

CDG-IId

300536

CDG-Syndrom Typ Ir

324737

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq

79333

CDG-IIe

324422

CDG-Syndrom Typ Is

324422

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is

238459

CDG-IIf

329178

CDG-Syndrom Typ Iu

263508

CDG-IIg

1529

CDHS

329178

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu

95428

CDG-IIh

178029

CDI

263487

CDG-IIi

95626

CDI, erworbener

99843

CDG IIc

263501

CDG-IIj

30925

CDI, hereditärer

79318

CDG1A

314667

CDG-IIk

1490

CDPD

79319

CDG1B

356961

CDG-IIm

35173

CDPX2

79320

CDG1C

86309

CDG-Ij

1459

CEC

79321

CDG1D

79327

CDG-Ik

2718

Cecato-de-Lima-Pinheiro-Syndrom

79322

CDG1E

79328

CDG-IL

1515

CED

79323

CDG1F

91131

CDG-Im

66631

CEDNIK-Syndrom

79324

CDG1G

244310

CDG-In

3258

Cenani-Lenz-Syndaktylie

79325

CDG1H

263494

CDG-Io

3258

Cenani-Lenz-Syndrom

79326

CDG1I

280071

CDG-Ip

3258

Cenani-Syndaktylie

86309

CDG1J

324737

CDG-Iq

597

Central-Core-Krankheit

79327

CDG1K

300536

CDG-Ir

597

Central-Core-Myopathie

79328

CDG1L

324422

CDG-Is

79277

CEP

91131

CDG1M

319646

CDGIt

79506

CEPT-Mangel

244310

CDG1N

329178

CDG-Iu

333

Ceramidase-Mangel

263494

CDG1O

280071

CDG-Syndrom Typ 1p

94145

Cerebellar plus-Syndrom

280071

CDG1P

79318

CDG-Syndrom Typ Ia

329217

Cerebral sinovenous thrombosis

324737

CDG1Q

79319

CDG-Syndrom Typ Ib

169079

Cernunnos XLFD

300536

CDG1R

79320

CDG-Syndrom Typ Ic

169079

Cernunnos/XLF-Mangel

324422

CDG1S

79321

CDG-Syndrom Typ Id

169079

Cernunnos-Mangel

329178

CDG1U

79322

CDG-Syndrom Typ Ie

216

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

79329

CDG2A

79323

CDG-Syndrom Typ If

168486

79330

CDG2B

79324

CDG-Syndrom Typ Ig

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10)

99843

CDG2C

79325

CDG-Syndrom Typ Ih

79262

79332

CDG2D

79326

CDG-Syndrom Typ Ii

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte

79333

CDG2E

79329

CDG-Syndrom Typ IIa

79263

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile

238459

CDG2F

79330

CDG-Syndrom Typ IIb

79264

263508

CDG2G

99843

CDG-Syndrom Typ IIc

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

20

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

168486

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

64748

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3

284232

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O

1947

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante

64749

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

300319

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P

168491

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile

391351

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, SURF1-Gen-assoziierte

329258

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q

48818

Ceruloplasmin-Mangel, hereditärer

99948

324611

180145

Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

586

CF

99955

1340

CFC-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation

99936

167

ChŽdiak-Higashi-Krankheit

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominate, Typ 2B

217055

167

ChŽdiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom

167

ChŽdiak-Higashi-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A

2388

ChAc

254334

3386

Chagas-Krankheit

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B

98979

Chandler-Syndrom

369867

2235

Chang-Davidson-Carlson-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C

319244

Chapare hämorrhagisches Fieber

101097

319244

Chapare-Viruskrankheit

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

803

Charcot-Krankheit

91024

300605

Charcot-Krankheit, juvenile

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2

397968

Charcot-Marie-Tooth disease type 2R

98856

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B1

64749

Charcot-Marie-Tooth, 139515 demyeliniserend, autosomal-rezessiv

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J

90118

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Ouvrier

64751

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit pyramidale Störungen

90120

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6

101102

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit PyramidenbahnBeteiligung

90658

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Schwerhörigkeit

64746

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2

64746

90103

Charcot-Marie-ToothKrankheit - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung

99946

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante Formen

101101

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2

91024

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 4c

65753

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, autosomaldominante Formen

90114

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre

324585

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz

363981

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin

65753

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

101081

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

101082

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

101083

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C

101084

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D

90658

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

101085

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

98856

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

101101

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2

101102

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H

300319

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P

99956 363981

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3

99949

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

99950

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

99951

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E

99952

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F

99953

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

99954

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H

99947

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

99937

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C

99938

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D

99939

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

99940

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

99941

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G

99942

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I

100043

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ A

99943

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J

100044

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ B

99944

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

100045

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ C

99945

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L

100046

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ D

228179

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M

93114

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ E

228174

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N

352670

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F

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21

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

137920

Choanalatresie, bilaterale

280586

Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ

263463

Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3

3144

Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken

50945

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

2098

Chondrodysplasie Typ Grebe

1423

Chondrodysplasie, letale, rezessive

1420

Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman

1421

Chondrodysplasie, letale, Typ Seller

166035

Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa

64747

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale

137917

Choanalatresie, unilaterale

101075

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

70567

Cholangiokarzinom

101076

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

99978

Cholangiokarzinom, hiläres

300552

101077

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre

69663

101078

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Cholelithiasis, bedingt durch ABCB4-Genmutation

99014

Krankheitsname

173

Cholera

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

1415

Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte

352675

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

65682

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

1964

Char-Douglas-Dungan-Syndrom

99960

138

CHARGE-Assoziation

Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 1

175

CHARGE-Syndrom

Cholestase, benigne intrahepatische, Typ 2

Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive

138

99961

33067

1496

Charlevoix-Krankheit

172

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen

1406

Charlie M-Syndrom

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

166038

46627

Char-Syndrom

79306

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila

168577

CHC type 2

Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1

174

79304

Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

2501

79305

Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

163966

Cholestase, schwangerschaftsbedingte

Chondrodysplasie, X-chromosomaldominate, Typ Chassaing-Lacombe

1422

ChondrodysplasiePseudohermaphrodismus-Syndrom

35173

Chondrodystrophia calcificans congenita

800

Chondrodystrophie, myotone

319195

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

1416

Chondrokalzinose, artikuläre familiäre

404507

Chondromyxoid fibroma

293603

CHED,

98975

CHED1

293603

CHED2

98975

CHEDI

381

Chediak-Higashi-ähnliches-Syndrom

293603

CHEDII

1414

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

1221

Cheilitis glandularis

75234

Cholesterinester-Speicherkrankheit

1221

Cheilitis glandularis apostematosa

79506

99647

Cheiro-spondylo-enchondromatose

Cholesteryl-Ester-Transfer-ProteinMangel

101106

Chemodektom, nicht-sezernierendes

79344

Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

3019

Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und mentaler Retardierung

79347

Chondrodysplasia punctata Typ Toriello

79344

Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante

55880

Chondrosarkom

79345

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

209916

Chondrosarkom, extraskelettales myxoides

35173

Chondrodysplasia punctata, dominante X-chromosomale

99055

Chordae tendineae der Trikuspidalklappe, Anomalien der-

176

Chondrodysplasia punctata, nichtrhizomeler Typ

251674

Chordoidgliom

251899

Chordoidplexuskarzinom

309789

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

178

Chordom

399

Chorea Huntington

157941

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

69665

184

Cherubismus

268882

Chiari-Malformation Typ 1

1136

Chiari-Malfromation Typ 2

324625

Chikungunya

90280

Chilblain-Lupus

247667

Childhood-onset hypophosphatasia

139

CHILD-Syndrom

3474

CHIME-Syndrom

2888

Chitayat-Meunier-HodgkinsonSyndrom

309796

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2

3218

Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

309803

3331

Chitty-Hall-Webb-Syndrom

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3

98934

53689

Chlorid-Diarrhoe, kongenitale

177

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

157946

53689

Chlorid-Diarrhoe-Syndrom

79346

757

Chlorid-Shunt-Syndrom

Chondrodysplasia punctata, tibialmetakarpaler Typ

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

98759

86850

Chlorom

166272

180

CHM

Chondrodysplasie - Dentinogenesis imperfecta - Gelenkschlaffheit

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 4

1429

Chorea, familiäre gutartige

137914

Choanalatresie

1422

Chondrodysplasie - Intersexualität

2388

Chorea-Akanthozytose

1200

Choanalatresie - Taubheit Herzfehler - Dysmorphien

1422

Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD)

2388

Choreoakanthozytose

*Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code.

22

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

209905

Choreoathetose - Hypothyreose neonatale Atemnot

67038

Chronische lymphatische Leukämie vom B-Zell-Typ

329977

Classic endocrine tumor of the appendix

53583

Choreoathetose/Spastik, episodisch

37748

Classic multiminicore myopathy

Chorioditis, serpiginöse

Chronische Nesselsucht mit Gammapathie

324604

35686

91413

Claude-Bernard-Horner-Syndrom, kongenitales

2272

Clayton-Smith-Donnai-Syndrom

398971

Clear cell adenocarcinoma of ovary

404511

Clear cell papillary renal cell carcinoma

1453

Cleido-rhizomeles Syndrom

284448

CLIPPERS

168486

CLN10

228337

CLN10-Krankheit

314629

CLN11-Krankheit

314632

CLN12-Krankheit

352709

CLN13 disease

228329

CLN1-Krankheit

228349

CLN2-Krankheit

228346

CLN3-Krankheit

228340

CLN4A-Krankheit

228343

CLN4B-Krankheit

228360

CLN5-Krankheit

228363

CLN6-Krankheit

228366

CLN7-Krankheit

228354

CLN8-Krankheit

228357

CLN9-Krankheit

189

Clouston-Syndrom

140944

CLOVE-Syndrom

3253

CLPED1

192

CLS

85136

CLWM

289504

CMAMMA

180

Chorioideremie

1434

Chorioideremie - Hypopituitarismus

1435

Chorioideremie - Taubheit Adipositas

35686 252015

Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre Choriokarzinom des Zentralnervensystems

99926

Chorionkarzinom

86813

Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre

2518

Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessive Form

179

Chorioretinopathie Typ Birdshot

91353

Choristom

1433

Choroidea-Atrophie - Alopezie

75377

Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre

251902

Choroidplexuspapillom, atypisches

94087

CHP

2621

Christian-Rosenberg-Syndrom

1808

Christianson-Fourie-Syndrom

85278

Christianson-Syndrom

1436

Christian-Syndrom

181

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

182

Chromoblastomykose

182

Chromomykose

319303

Chromophobes Adenokarzinom der Niere

37748

Chronische Nesselsucht mit Makroglobulinämie

95426

Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert

1451

Chronisch-infantiles-neurologischkutanes-artikuläres Syndrom

2953

CHST14-Gen-assoziiertes EDS

263463

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

93971

Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom

93971

Chudley-Lowry-Syndrom

314597

Chudley-McCullough-Syndrom

3068

Chudley-Rozdilsky-Syndrome

183

Churg-Strauss-Syndrom

238557

Chuvash-Erythrozytose

238557

Chuvash-Polyzythämie

71

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

264688

Chylothorax, kongenitale

317473

CID durch Ikaros-Mangel

317476

CID durch MAGT1-Mangel

317428

CID durch ORAI1-Mangel

317430

CID durch STIM1-Mangel

314689

CID durch STK4-Mangel

2932

CIDP

79394

CIE

294422

CIF

2114

Cilliers-Beighton-Syndrom

1451

CINCA-Syndrom

93365

CINCA-Syndrom mit NLRP3Genmutationen

93367

CINCA-Syndrom ohne CIAS1Genmutationen

137667

CM-AVM

1334

CMC

2978

CIPO

1522

CMD

157820

CISS

97242

CMD

247585

Citrin-Mangel, adulter

370968

CMD mit Intelligenzminderung

329178

CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

280

Chromosom 4p- Syndrom

96201

Chromosom X, kleine Ringe

1646

Chromosom Y-Deletion, partielle

3380

Chromosom18-Duplikation

330064

Chronic actinic dermatitis

397606

Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy

187

Citrullinämie

324964

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

247525

Citrullinämie Typ I

247585

Citrullinämie Typ II

370959

CMD mit zerebellärer Beteiligung

2932

Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie

247573

Citrullinämie, adulte, Typ I

370980

CMD ohne Intelligenzminderung

247546

Citrullinämie, akute neonatale, Typ I

258

CMD1A

Chronisch-ataxische Neuropathie Ophtalmoplegie - IgM-Paraprotein - Kälteagglutination - DisialosylAntikörper

98893

CMD1B

204

CJD

370959

CMD-CRB

282166

CJD, hereditär

371007

CMDH

251383

CK-Syndrom

Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des SurfactantSystems

370968

CMD-MR

90790

CLAH

98823

CMML

97249

CLAM

252202

CMMR-D-Syndrom

Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

168984

CLAPO-Syndrom

99763

CMO I

188

Clarkson-Krankheit

99763

CMO II

325524

Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency

238459

CMP-Sialinsäure-Ttransporter-Mangel

71279

217566

2932

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23

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

71

CMRD

1454

COACH-Syndrom

289916

65753

CMT1

397725

Complete deficiency of methylmalonyl-CoA mutase

101081

CMT1A

COASY protein-associated neurodegeneration

324353

Congenital achiasma

313838

Coats plus-Syndrom

330054

190

Coats-Retinopathie

190

Coats-Syndrom

Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss developmental delay

35858

Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie

329242

Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy

79284

Cobalamin-Transporter-Mangel der lysosomalen Membran

79277

Congenital erythropoietic porphyria

352333

352682

Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement

Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia

391376

Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome

101082

CMT1B

101083

CMT1C

101084

CMT1D

90658

CMT1E

101085

CMT1F

Krankheitsname

101075

CMT1X

64746

CMT2

99946

CMT2A1

99936

CMT2B

53721

Cobb-Syndrom

99937

CMT2C

228123

Coccidioides-Infektion

353327

99938

CMT2D

3233

99939

CMT2E

Cochleo-sacculäre Degeneration Katarakt

Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

353334

CMT2F

Cockayne-Syndrom

Congenital retinal arteriovenous communication

99940

191

Cockayne-Syndrom Typ 1

Conjunctivitis gonorrhoica

CMT2G

90321

1482

99941

Cockayne-Syndrom Typ 2

Conjunctivitis lignosa

CMT2I

90322

97231

99942 99943

CMT2J

90324

Cockayne-Syndrom Typ 3

369929

99944

CMT2K

1458

CODAS-Syndrom

Conn-Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung

CMT2L

Coeliaca-Kompressions-Syndrom

35173

99945

293208

Conradi-Hünermann-HappleSyndrom

228179

CMT2M

1460

Coenzym Q : Cytochrom-cOxidoreduktase-Mangel, isolierter

1487

Cooks-Syndrom

228174

CMT2N

35656

231214

Cooley-Anämie

284232

CMT2O

1460

300319

CMT2P

101076

CMT2X

192

101077

CMT3X

1465

64749

CMT4

1466

99948

CMT4A

99955

Coenzym Q10-Mangel

1488 Coenzym-Q-Cytochrom-C-Reduktase2062 Mangel, isolierter 98986 Coffin-Lowry-Syndrom

Cooper-Wang-Jabs-Syndrom Copenhagen-Syndrom Coppock-ähnliche Katarakt

Coffin-Siris-Syndrom

35656

CoQ10-Mangel

COFS-Syndrom

99098

Cor triatriatum dexter

263508

COG1-CDG

99099

Cor triatriatum sinister

CMT4B1

263501

COG4-CDG

366

Cori-Forbes-Krankheit

99956

CMT4B2

263487

COG5-CDG

366

Cori-Krankheit

363981

CMT4B3

79333

COG7-CDG

53691

Cornea plana, kongenitale

99949

CMT4C

95428

COG8-CDG

1051

98856

CMT4C1, axonale, autosomalrezessive

98980

Cogan-Reese-Syndrom

Cornea-Anästhesie Schwerhörigkeit - geistige Retardierung

1467

Cogan-Syndrom

352662

101101

CMT4C3, axonale, autosomalrezessive

2969

Cohen-Hayden-Syndrom

99950

CMT4D

193

Cohen-Syndrom

Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis

79144

COIF-Syndrom

3177

Cornea-zerebelläres Syndrom

401993

Cold-induced sweating syndromehyperthermia spectrum

96095

Cornelia de Lange-ähnliches Syndrom

199

Cornelia de Lange-Syndrom

1493

Corpus callosum-Agenesie - Katarakt - Immundefekt

1496

Corpus callosum-Agenesie Neuropathie

99951

CMT4E

99952

CMT4F

99953

CMT4G

2050

Cole-Carpenter-Syndrom

99954

CMT4H

247203

Collecting duct carcinoma

139515

CMT4J

2412

Collins-Pope-Syndrom

101078

CMT4X

83595

Colorado-Enzephalitis

99014

CMT5X

83595

Colorado-Zeckenfieber

1492

90120

CMT6

397964

1556

CMTC

Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency

Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus

275543

64747

CMTX

324535

294

CMV-Infektion, vorgeburtliche

Combined oxidative phosphorylation defect type 11

Corpus callosum-Agenesiegeistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische ParaplegieHydrozephalus-Syndrom

319160

CNM4

634

Comèl-Netherton-Syndrom

1497

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

24

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ORPHA KennNummer 3338

Krankheitsname Corpus-callosum-Agenesie Blepharophimosis - Pierre-RobinSequenz

52055

Corpus-callosum-Agenesie geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie

1553

Corpus-callosum-Agenesie Polysyndaktylie

2318

CORS

1499

Cortada-Koussef-MatsumotoSyndrom

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1416

CPPDD

306486

CSID ohne Saccharose-Intoleranz

147

CPS1-Mangel

306462

CSID ohne Stärke-Intoleranz

156

CPT IA-Mangel

725

CSWS-Syndrom

157

CPT II-Mangel

1308

C-Syndrom

228302

CPT2, adulte Form

247525

CTLN1

228305

CPT2, hepatokardiomuskuläre Form

247585

CTLN2

228308

CPT2, letale systemische Form

1914

Cumarin-Embryopathie

228302

CPT2, myopathische Form

1552

Currarino-Syndrom

228308

CPT2, neonatale Form

1552

Currarino-Triade

CPT2, schwere infantile Form

952

Curry-Hall-Syndrom

99763

Corticosteron-Methyloxidase-Mangel Typ I

228305 228302

CPTII des Erwachsenen

1553

Curry-Jones-Syndrom

189427

Corticotropin-unabhängiges makronoduläre Nebennierenhyperplasie

228305

CPTII, hepatokardiomuskuläre Form

273

Curschmann-Steinert-Syndrom

228308

CPTII, letale systemische Form

96253

Cushing-Krankheit

67047

Costeff-Syndrom

228302

CPTII, myopathische Form

3250

Cushing-Symphalangie

3071

Costello-Syndrom

228308

CPTII, neonatale Form

553

Cushing-Syndrom

93333

Cousin-Syndrome

228305

CPTII, schwere infantile Form

99889

1507

COVESDEM-Syndrom

3286

CPVT

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

101078

Cowchock-Syndrom

2081

Cramer-Niederdellmann-Syndrom

99889

Cushing-Syndrom, ektopisches

201

Cowden-Krankheit

202

Crandall-Syndrom

96253

Cushing-Syndrom, hypophysäres

201

Cowden-Syndrom

1512

Crane-Heise-Syndrom

99889

391658

Cowpox infection

60015

Cranium bifidum, hereditäres

Cushing-Syndrom, paraneoplastisches

COX-Mangel, beninger

CRASH-Syndrom

1555

254864

275543

Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose

70472

COX-Mangel, französischkanadischer Typ

184

CRBM

209

Cutis laxa

71

CRD

90350

1561

COX-Mangel, infantiler fataler

99854

Cree-Leukoenzephalopathie

Cutis laxa - Gelenkinstabilität Entwicklungsverzögerung

254905

COX-Mangel, isolierter

90290

CREST-Syndrom

2962

1508

Coxo-aurikuläres Syndrom

204

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Cutis laxa - Hornhauttrübung geistige Retardierung

1509

Coxo-podo-patellares Syndrom

282166

3128

Cutis laxa - Osteoporose

314637

COXPD10

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

228285

Cutis laxa acquisita

319514

COXPD13

281

Cri-du-chat-Syndrom

221145

319519

COXPD14

281190

CRIE

Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)

319524

COXPD15

205

Crigler-Najjar-Syndrom

90348

Cutis laxa, autosomal-dominante

369913

COXPD17

79234

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

90349

254920

COXPD2

79235

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

254925

COXPD4

1545

Crisponi-Syndrom

90350

254930

COXPD7

1461

Criss-cross Herz

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2

COXPD8

891

Criswick-Schepens-Syndrom

357074

319504

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré

319509

COXPD9

313838

CRMCC

357074

2444

CPAM

1380

Crome-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

280827

CPAM Typ 0

2930

Cronkhite-Canada-Syndrom

357064

280832

CPAM Typ 1

2719

Cross-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, progeroide

280840

CPAM Typ 2

207

Crouzon-Syndrom

357058

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

280847

CPAM Typ 3

93262

357064

280854

CPAM Typ 4

Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B

1170

CPD III

2905

Crow-Fukase-Syndrom

228285

Cutis laxa, erworbene

475

CPD IV

1549

Cryptosporidium-Infektion

198

Cutis laxa, X-chromosomale

101068

CSCD

1556

306446

CSID mit geringer Stärke-Toleranz

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

306474

CSID mit Stärke- und LaktoseIntoleranz

671

Cutis verticis gyrata, primäre

171719

Cutix laxa-mafanoides Syndrom

306436

CSID mit Stärke-Intoleranz

663

CPEO, maternal-vererbte

300564

CPFE

91359

CPI

1416

CPPD

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25

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

3327

Cutle-Bass-Romshe-Syndrom

141083

Dakryozystozele

99970

DDLS

1572

CVID

275523

DALD

79499

DDOD-Syndrom

77303

CVID durch intrinsischen B-ZellDefekt

1183

Dancing Eye (Tanzendes Auge)Syndrom

300536

DDOST-CDG

2962

De Barsy-Syndrom

CVID durch intrinsischen T-ZellDefekt

217

99831 228379

Cyclosporin-induzierte Follikulotropie

289548

CYP11A1-Mangel, partieller

90795

CYP11B1-Mangel

212

Cystathionase-Mangel

269212 269215

Dandy-Walker-Fehlbildung

1598 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, 393 mit Hydrozephalus 1570 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, 33355 ohne Hydrozephalus

De Vivo-Krankheit DEB

1566

Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie

35664

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1abhängiges

217

Dandy-Walker-Malformation, isolierte

397587

Deep dermatophytosis

169100

Defekt der Interleukin-2R alphaKette

169110

Defekt der schweren Immunglobulinkette

746

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

86813

Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson

905

Degeneration, hepatolentikuläre

1576

Degeneration, infantile stratonigrale

Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel

212

Cystathioninurie

213

Cystinose

2091

Daneman-Davy-Mancer-Syndrom

214

Cystinurie-Lysinurie

34587

Danon-Krankheit

180261

Cystosarcoma phylloides

316

Darier-Gottron-Krankheit

254864

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel

218

Darier-Krankheit

70472

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean

218

Darier-White-Krankheit

390

Darling-Krankheit

70472

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ

238569

Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter

2917

Czeizel-Brooser-Syndrom

2437

Czeizel-Losonci-Syndrom

2736

Czeizel-Syndrom

356978

D,L-2-HGA

356978

D,L-2-Hydroxyglutarazidämie

356978

D,L-2-Hydroxyglutarazidurie

90038

D+HUS

79315

D-2-HGA

356978

D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2Hydroxyglutarazidämie, kombiniert

356978

D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2Hydroxyglutarazidurie, kombiniert

1562

2953

Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Dundar

Degeneration, stratonigrale, autosomal-dominante

898

2951

Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt

Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner

679

Degos-Krankheit Degos-Krankheit Dejerine-Sottas-Syndrom Dekaban-Arima-Syndrom

2950

Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie

254528

Del (14)(q32.2), maternal

254525

Del (14)(q32.2), paternal

2251

Daumenfehlbildung - Alopezie Pigmentanomalien

2308

Del 11q23.3

1606

Del(1)(p36)

3215

Davenport-Donlan-Syndrom

250989

Del(1)(q21)

293978

DAVID-Syndrom

250999

Del(1)(q41q42)

75565

Davies-Krankheit

238769

Del(1)(q44)

3046

Davis-Lafer-Syndrom

293948

Del(1)p(21.3)

2806

Dawson-Enzephalitis

284169

del(10)(p11.21p12.31)

DA1

230

DBH-Mangel

276413

Del(10)(q22.3q23.3)

DA10

300

D-bifunktionales Enzym-Mangel

313884

Del(12)(p12.1)

DA1A

300

DBP-Mangel

94063

Del(12)(q14)

Daentl-Townsend-Siegel-Syndrom

2143

DBS/FOAR-Syndrom

289513

Del(12)(q15)(q21.1)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

280785

DCM, bullöse

1587

Del(13)(q14)

Dahlberg-Syndrom

280794

DCM, pseudoxanthomatöse

96168

Del(13)(q34)

Daish-Hardman-Lamont-Syndrom

66634

DCMA-Syndrom

261120

Del(14)(q11.2)

Dakryoadenitis und Sialoadenitis, IgG4-bedingt

1653

DD

261144

Del(14)(q12)

99789

DD-I

264200

Del(14)(q22q23)

D4ST1-defizientes Ehlers-DanlosSyndrom

79078

98757

2318

2953

2181

Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian

64748

D4ST1-defizientes EDS

1563

2952

Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie

Daumen, triphalangeale - PatellaDislokation

2953

1563

Degeneration, kortiko-basale

98757

3133

D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

2186

278

Da-Silva-Syndrom

Daumen, triphalangeale Brachyektrodaktylie

79315

1146

Darmversagen, chronisches

1495

2947

D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie

251515

294422

315

79315

1146

De Vaal-Krankheit

303

Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

254905

De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom

71277

212

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

De la Chapelle-Syndrom

Dandy-Walker-Malformation Gesichts-Hämangiom

1564

394

1561

De Grouchy-Syndrom

Dakryozystitis - Osteopoikilose

26

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

261183

Del(15)(q11.2)

1643

Del(X)(p23)

79101

199318

Del(15)(q13.3)

261483

Del(X)(q27.3q28)

Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatDehydrogenase-Mangel

261190

Del(15)(q14)

1587

DEL13Q14

35664

94065

Del(15)(q24)

284169

Deletion 10p11.21p12.31

Delta-1-Pyrrolin-5-CarboxylatSynthetase-Mangel

261197

Del(16)(p11.2)

1581

Deletion 10q

231237

Delta-beta-Thalassämie

261236

Del(16)(p13.11)

96148

Deletion 10q, distale

219

Delta-Sarkoglykanopathie

261250

Del(16)(q24.3)

276413

Deletion 10q22.3q23.3

168782

Dementia Infantilis

319171

Del(17)(p13.1), distal

77

Deletion 11p

97353

Dementia pugilistica

261257

Del(17)(p13.3)

52022

Deletion 11p11.2

136

Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form

97685

Del(17)(q11)

2308

Deletion 11q

97345

Demenz, familiäre, Britischer Typ

261265

Del(17)(q12)

280325

Deletion 12p

97346

Demenz, familiäre, Dänischer Typ

363958

Del(17)(q21.31)

96149

Deletion 12q, distale

283

Demodicidosis

261279

Del(17)(q23.1q23.2)

96160

Deletion 12q, nicht-distale

283

Demodikose

254346

Del(19)(p13.12)

94063

Deletion 12q14

314451

Demons-Meigs-Syndrom

357001

Del(19)(p13.13)

289513

Deletion 12q15q21.1

314466

Demons-Meigs-Syndrom, atypisches

217346

Del(19)(q13.11)

1587

Deletion 13q14-Syndrom

3157

De-Morsier-Syndrom

363680

Del(2)(p13.2)

1590

Deletion 13q32

168598

261349

Del(2)(p15p16.1)

96168

Deletion 13q34, distale

163693

Del(2)(p21)

96150

Deletion 14q, distale

Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-AdenosyltransferaseMangel

369881

Del(2)(p21) ohne Cystinurie

1596

Deletion 15q25

228165

Demyelinisierung, konzentrische

228402

Del(2)(q23.1)

1597

Deletion 17q23 q24

86903

Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert

1617

Del(2)(q24)

1600

Deletion 18q

79134

DEND-Syndrom

251014

Del(2)(q31.1)

96129

Deletion 19p, distale

99828

Dengue hämorrhagisches Fieber

251019

Del(2)(q31.2q32.3)

1606

Deletion 1p36

99828

Dengue-Fieber

251019

Del(2)(q32)

1606

Deletion 1pter

99828

Dengue-Schock-Syndrom

251019

Del(2)(q32q33)

96152

Deletion 20q, distale

99828

Dengue-Viruskrankheit

251028

Del(2)(q33.1)

96164

Deletion 20q, nicht-distale

166424

Denkepilepsie

1001

Del(2)(q37)

574

Deletion 21q

1651

Dennis-Cohen-Syndrom

261295

Del(20)(p12.3)

567

Deletion 22q11

2109

Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom

313781

Del(20)(p13)

48652

Deletion 22q13

93571

Dense-deposit-Krankheit

261311

Del(20)(q13.33)

163693

Deletion 2p21

1077

Dentale Ankylose

261323

Del(21)(q22.11q22.12)

1001

Deletion 2q37

1653

Dentindysplasie

268261

Del(21)(q22.13q22.2)

1001

Deletion 2q37-qter

99792

Dentindysplasie - Knochensklerose

261330

Del(22)(q11.2)

1620

Deletion 3p25

99789

Dentindysplasie Typ 1

1621

Del(3)(q13)

356947

Deletion 3q26-q27

314721

356947

Del(3)(q26q27)

65286

Deletion 3qter

Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien

65286

Del(3)(q29)

280

Deletion 4p, distale

99791

Dentindysplasie Typ 2

238750

Del(4)(q21)

1625

Deletion 4q

314721

228384

Del(5)(q14.3)

96145

Deletion 4q, distale

Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel

314655

Del(5)(q31.3)

281

Deletion 5p

99789

Dentindysplasie, radikuläre

251046

Del(6)(p22)

1627

Deletion 5q35

49042

Dentinogenesis imperfecta

171829

Del(6)(q16)

96125

Deletion 6p, distale

71267

251056

Del(6)(q25)

96126

Deletion 7p, distale

Dentinogenesis imperfecta Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung

254351

Del(7)(q11.23)

96136

Deletion 7p, nicht-distale

166260

Dentinogenesis imperfecta Typ 2 Dentinogenesis imperfecta Typ 3

Krankheitsname

251061

Del(7)(q31)

1636

Deletion 7q3

166265

251066

Del(8)(p11.2)

284160

Deletion 8q21.11

166260

251071

Del(8)(p23.1)

1642

Deletion 9p

Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II

284160

Del(8)(q21.11)

783

Deletion-16p13.3-Syndrom

166265

Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III

2496

Del(8)q(13)

1647

Delleman-Oorthuys-Syndrom

49042

261476

Del(X)(p21)

1647

Delleman-Syndrom

Dentinogenesis imperfecta, nichtsyndromale

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27

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1652

Dent-Krankheit

163703

DESC-Syndrom

567

Di George-Syndrom

93622

Dent-Krankheit Typ 1

98909

Desminopathie

166260

DI-2

93623

Dent-Krankheit Typ 2

873

Desmoid-Fibromatose

251940

DIA/DIG

77295

Dentoleukoenzephalopathie

873

Desmoidtumor

225

77295

Dento-Leukoenzephalopathie

35107

Desmosterolose

Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt

1652

Dent-Syndrom

98852

95501

220

Denys-Drash-Syndrom

Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)

Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler

3177

Der Kaloustian-Jarudi-KhourySyndrom

1916

DES-Syndrom

223

Diabetes insipidus, nephrogener

158014

Destombes-Rosaï-DorfmanKrankheit

3145

Diabetes insipidus, nephrogener intrakraniale Kalzifikation

329195

Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability

178029

Diabetes insipidus, neurogener Typ

30925

Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer

96170

der(22)t(11;22)-Syndrom

369950

'Der(8)t(8;12)'

36397

Dercum-Krankheit

3270

Der-Kaloustian-McIntosh-SilverSyndrom

297

Dermacentor-assoziiertes nekrotisches Erythem und Lymphadenopathie

36236

Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain

2897

Devergie-Krankheit

178029

Diabetes insipidus, zentraler

71211

Devic-Krankheit

30925

1014

Devriendt-Vendenberghe-FrynsSyndrom

Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer

3463

Diabetes mellitus - Diabetes insipidus - Optikusatrophie Schwerhörigkeit

3464

Diabetes mellitus - Hypogonadismus - Taubheit - geistige Retardierung

1666

Dextrokardie

99828

DF

1656

Dermatitis herpetiformis

383

DFNX2

293173

Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse

49042

DGI

528

Diabetes mellitus, lipatrophischer

49042

DGI ohne OI

224

Diabetes mellitus, neonataler

166260

DGI-2

99885

93599

D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel

Diabetes mellitus, neonataler permanenter (PNDM)

941

D-Glycerat-Kinase-Mangel  

99886

Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM)

65288

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

79086

Diabetes, erworbener lipoatrophischer

225

Diabetes, mitochondrialer

1926

Diabetes-Embryopathie

79099

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

79099

Dermatitis, granulomatöse, Typ Ackerman

31112

Dermatofibrosarcoma protuberans

941

D-Glycerinsäure-Krankheit

1306

Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose

99828

DHF

319651

DHFR-Mangel

1658

Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien

53739

dHMN

1266

Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone

314485

dHMN des frühen Erwachsenenalters

357043

dHMN mit oberen MotoneuronSignalen

139518

dHMN1

85446

Dialyse-bedingte Arthropathie

139525

dHMN2

124

Diamond-Blackfan-Anämie

139547

dHMN3 und dHMN4

124

Diamond-Blackfan-Syndrom

139536

dHMN5

66637

Diaphano-spondylo-Dysostose

100998

dHMN5B

255182

Diaphorase-Mangel

2141

Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien

85182

Diaphysäre medulläre Stenose maligne Knochentumore

85182

Diaphysäre medulläre Stenose malignes fibröses Histiozytom

94075

Diarrhoe, autoimmune schwere, des Kindesalters

1670

Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie

103907

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

314373

Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität

83620

Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen

1659

Dermato-Leukodystrophie

221

Dermatomyositis

93672

Dermatomyositis, juvenile

1657

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

86920

Dermatopathia pigmentosa reticularis

3243

Dermatose, akute febrile neutrophile

98920

dHMN6

139589

dHMN7

231573

Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital

139552

dHMNJ

226

DHPR-Mangel

75376

DHRD

93581

D-HUS mit anti-Faktor H-

48377

Dermatose, pustuläre subkorneale

36426

Dermatostomatitis Typ StevensJohnson

141051

Dermoidzyste, faziale

93578

D-HUS mit B-Faktor-Anomalie

141103

Dermoidzyste, nasale

93575

D-HUS mit C3-Anomalie

141046

Dermoidzyste, zervikale

357008

D-HUS mit DGKE-Mangel

79411

Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen

93579

D-HUS mit H-Faktor-Anomalie

93580

D-HUS mit I-Faktor-Anomalie

1660

Dermoodontodysplasie

93576

1662

Dermopathie, letale restriktive

D-HUS mit MCP- oder CD46Anomalie

99688

Dermotrichales Syndrom

217023

1425

Desbuquois-Syndrom

D-HUS mit ThrombomodulinAnomalie

49042

DI

28

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

84064

Diarrhoe, syndromale

231111

DILE

99177

Distichiasis, isolierte

103909

Diarrhoe-Erbrechen durch Trehalase- 243343 Mangel

Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel

1916

Distilben-Embryopathie

1685

Distomatose

1671

Diastematomyelie

314002

Dinno-Syndrom

404546

DITRA

2195

Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie

2816

Diomedi-Bernardi-Placidi-Syndrom

247353

DITRA

284343

DICER1-Syndrom

1493

91131

DK1-CDG

1198

Dickdarmatresie

Dionisis-Vici-Sabetta-GambararaSyndrom Diphallie

DKC

DI-CMT

227

1775

90114

DIDMOAD-Syndrom

Diphterie

DK-Phokomelie-Syndrom

3463

1679

3439

Diphyllobothriasis

DLBCL

Didymosis aplasticosebacea

128

544

370046

Dienzephalisches Syndrom

Diplegie, faziale kongenitale

DLBCL bei chronischer Entzündung

1672

570

300888

Diplegie, fazio-pharyngo-glossomastikatorische

DLD-Mangel

Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie

2048

2394

319192

252031

DLM

1130

Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom

1681

Diprosopie

98896

DMD

1756

Dipygus

1186

DNA-Depletionssyndrom, mitochondriales, 7

99812

DNA-Ligase IV-Mangel

251946

DNET

251975

DNT des Zerebellums

3262

Dobrow-Syndrom

91131

Dolicholkinase-Mangel

86309

Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-PhosphatTransferase-Mangel

1916

Diethylstilbestrol (DES)Embryopathie

210115

DIRA

1916

Diethylstilbestrol-Syndrom

166291

Dirofilariose

404437

Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizuresprogressive microcephaly syndrome

94064

DIS

306446

Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz

306474

Disaccharid-Intoleranz mit Stärkeund Laktose-Intoleranz

79456

Diffuse kutane Mastozytose (DCM)

495

Diffuse palmoplantare Hyperkeratose

86918

Diffuse palmoplantare KeratoseAkrozyanose-Syndrom

369999

Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren

300849

Diffuses gro§zelliges B-ZellLymphom des Zentralnervensystems

567

DiGeorge-Sequenz

352487

Digital anomalies - intellectual deficit - short stature

294990

Digitale 2-5 Hypodaktylie

295114

Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral

294990

Digitale 2-5 Oligodaktylie

295114

Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral

31828

Digitalis-Vergiftung

1912

Dihydantoin-Embryopathie

319651

Dihydrofolat-Reduktase-Mangel

255182

Dihydrolipoamid-Dehydrogenasebindendes Protein-Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex

306436

Disaccharid-Intoleranz mit StärkeIntoleranz

306486

Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz

35093

Dolichozephalie, isolierte

79322

Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel

306462

Disaccharid-Intoleranz ohne StärkeIntoleranz

90035

Donath-Landsteiner hämolytische Anämie

168782

Disintegrative Störung der Kindheit

90035

Donath-Landsteiner-Syndrom

345

Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut

2143

Donnai-Barrow-Syndrom

399096

Distal anoctaminopathy

508

Donohue-Syndrom

329457

Distal arthrogryposis type 5D

79500

DOOR-Syndrom

261222

Distal del(16)(p11.2)

1942

Doose-Syndrom

261102

Distal dup(7)(q11.23)

230

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

63273

Distale ABD-Filaminopathie

70594

1154

Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

98808

1580

Distale Deletion 10p

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

2308

Distale Deletion 11q

101150

96069

Distale Duplikation 1p36

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

1745

Distale Duplikation 6p

255

Dopa-sensitive Dystonie

3427

Doppelausstromventrikel, linker

3426

Doppelausstromventrikel, rechter

2394

Dihydro-Lipoamid-DehydrogenaseMangel

1307

Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom

79244

Dihydrolipoamid-SAcetyltransferase-Mangel

98920

Distale HMN Typ 6

216694

Doppelte Diskordanz

178400

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein

98907

Dorfman-Chanarin-Krankheit

99047

63273

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

DORV mit doublecommitted subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt

99046

178464

Distale Myopathie mit frühem Atemversagen

DORV mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt (VSD)

609

Distale Myopathie nach Udd

99044

DORV mit subaortalem VSD

1683

Distichiasis - kongenitaler Herzfehler - periphere vaskuläre Anomalien

99045

DORV mit subpulmonalem VSD

99043

DORV, Fallot-Typ

255182

Dihydrolipoyl-DehydrogenaseMangel

226

Dihydropteridinreduktase-Mangel

38874

Dihydropyrimidinase-Mangel

1675

Dihydropyrimidin-DehydrogenaseMangel

38874

Dihydropyrimidinurie

1677

Dilatation des rechten Atrium (Vorhof), familiär

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29

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

100924

Doss-Porphyrie

262

876

Dottersacktumor

252006

Dottersacktumor des Zentralnervensystems

252006

Dottersacktumor, intrakranialer

1464

Double-Inlet-Left-Ventricle (DILV)

85192

Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

Krankheitsname Duchenne and Becker muscular dystrophy

95487

Ductus arteriosus, atypischer

95486

Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des

1656

Duhring-Brocq-Krankheit

1201

Dünndarmatresie

2348

Dunningan-Syndrom

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

261344

Duplikation 1q

96107

Duplikation 20q, distale

96109

Duplikation 22q, distale

1727

Duplikation 22q11

96070

Duplikation 2p, distale

96094

Duplikation 2q, distale

96071

Duplikation 3p, distale

1738

Duplikation 4p

96072

Duplikation 4p, distale

1739

Duplikation 4q

96096

Duplikation 4q, distale

1742

Duplikation 5p

96097

Duplikation 5q, distale

96098

Duplikation 6q, distale

96074

Duplikation 7p, distale

264450

Duplikation 8p

1752

Duplikation 8q

96100

Duplikation 8q, distale

96167

Duplikation 8q/Deletion 8p

236

Duplikation 9p partial

96101

Duplikation 9q, distale

96112

Duplikation 9q, nicht-distale

284180

Duplikation Xp22

1762

Duplikation Xq, distal

1756

Duplikation, kaudale

3306

Duplikation/Inversion 15q11

314389

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

79142

Dupuytrensche Kontraktur, familiäre

97339

Durale Sinusmalformation, kraniale

233

DURS

3377

Dutch-Kentucky-Syndrom

1566

DWM - postaxiale Polydaktylie

239

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

2274

Dykes-Markes-Harper-Syndrom

1766

Dysäquilibrium-Syndrom

1764

Dysautonomie, familiäre

314381

Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen

441

Dysautonomie, reine

1765

Dyschondrosteose - Nephritis

41

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

79145

Dowling-Degos-Krankheit

1203

Duodenalatresie

870

Down-Syndrom

250994

Dup(1)(q21.1)

75376

Doynsche Honigwabendystrophie

276422

Dup(10)(q22.3q23.3)

86309

DPAGT1-CDG

300305

Dup(11)p(15.4)

314621

DPG-plus-Syndrom

261229

Dup(14)(q11.2)

71274

DPL

238446

Dup(15)(q11q13)

79322

DPM1-CDG

261204

Dup(16)(p11.2)

329178

DPM2-CDG

370079

Dup(16)(p11.2), proximal

263494

DPM3-CDG

261243

Dup(16)(p13.11)

231

Drakontiase

217385

Dup(17)(p13.3)

231

Drakunkulose

139474

Dup(17)(q11.2)

220

Drash-Syndrom

261272

Dup(17)(q12)

33069

Dravet-Syndrom

217340

Dup(17)(q21.31)

70594

DRD durch SRD

261290

Dup(17p)

232

Drepanozytose

313947

Dup(2)(q23.1)

101

DRPLA

294026

Dup(2)(q31.1)

233

DRS

363659

Dup(20)(q11.2)

3107

DRS

261318

Dup(20p)

93610

dRTA mit Anämie

261337

Dup(22)(q11.2)

94086

Drummond-Syndrom

96095

Dup(3)(q26)

75376

Drusen, dominante

314034

Dup(7)(p22.1)

75376

Drusen, dominante radiäre

96121

Dup(7)(q11.23)

75376

Drusen, familiäre

251076

Dup(8)(p23.1)

53739

dSMA

284180

Dup(X)(p22)

98920

dSMA1

284180

Dup(X)(p22.13p22.2)

139525

dSMA2

314389

Dup(X)(q12-q13.3)

139547

dSMA3

261483

Dup(X)(q27.3q28)

206580

DSMA4

293939

Dup(X)q(28), distal

139536

dSMA5

96102

Duplikation 10q, distale

314485

dSMA5

1695

Duplikation 10q, partielle

83469

DSRCT

96076

Duplikation 11p15, distale

99789

DTDP1

96103

Duplikation 11q, distale

99791

DTDP2

1699

Duplikation 12p

2639

Du Pan-Syndrom

3378

Duplikation 13

50817

Duane-Anomalie - Myopathie Skoliose

1702

Duplikation 13q

241

Dyschromatosis universalis

96105

Duplikation 13q, distale

293830

233

Duane-Retraktionssyndrom

1705

Duplikation 14qter

Dyserythropoetische Anämie, konstitutionelle

261638

Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q13

1707

Duplikation 15q

268

Dysferlinopathie

Duplikation 16p, distale

Dysfibrinogenämie, familiäre

Duane-Retraktionssyndrom durch Punktmutationen

96078

98881

96106

Duplikation 16q, distale

3033

Dysgenesie der Nierentubuli

97367

Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions-Syndrom

1768

Dysgenesie, familiäre kaudale

261647 233

Duane-Syndrom

1715

Duplikation 18p

234

Dubin-Johnson-Syndrom

1716

Duplikation 18q

Dubowitz-Syndrom

1717

Duplikation 19q

235

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

3033

Dysgenesie, renale tubuläre

1131

97369

Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

1794

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

1795

Dysostose, periphere

2839

Dysostose, skapulo-iliakale

94095

97368

Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1802

Dysplasie, diaphysäre - Anämie

99645

Dysplasie, diaphysäre gefleckte

1328

Dysplasie, diaphysäre progressive

2616

Dysplasie, dolichospondyläre

1804

Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom

Dysostose, spondylokostale - Analund Urogenitalfehlbildungen

156731

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois

Krankheitsname

1773

Dysgenesie, sakrokokzygeale

842

Dysgerminom des Hodens

842

Dysgerminom, testikuläres

1797

Dysgerminomatöser Keimzelltumor des Hodens

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

1865

842

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

2311

Dysplasie, ektodermale - Blindheit

Dysharmonische Skelettreifung Muskelfaser-Disproportion  

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

1806

3010

3317

Dysostose, thorakopelvine

1897

Dysplasie, ektodermale Ektrodaktylie - Makuladystrophie

2108

Dyskephales-Syndrom, Typ Francois

1452

Dysostosis cleidocranialis

1812

69745

Dyskeratom, warziges

207

Dysostosis Craniofacialis Crouzon

1775

Dyskeratosis congenita

99082

Dysphagia lusoria

Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems

218

Dyskeratosis follicularis

54028

Dysphagie, sideropenische

69083

69745

Dyskeratosis follicularis isolata

1799

Dysphasie, familiäre kongenitale

Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny

1431

Dyskinesie, paroxysmale

85200

Dysplase, ischio-vertebrale

1883

Dysplasie, ektodermale Schallempfindungsschwerhörigkeit

1779

Dysmorphien - Gaumenspalte - lose Haut

1822

Dysplasia epiphysealis hemimelica

1810

313855

Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form

Dysplasie, ektodermale anhidrotische, autosomaldominante

56304

Dysplasie Typ De-la-Chapelle

2892

63446

Dysplasie, akro-capito-femorale

Dysplasie, ektodermale euhidrotische

2211

Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2

1807

Dysplasie, ektodermale faziale

189

Dysplasie, ektodermale hidrotische

1808

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

1809

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

1882

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie

1810

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante

248

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive

2282

Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus

1780

Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien

2104

Dysmorphien - Pectus carinatum schlaffe Gelenke

289553

1827

Dysplasie, akromele frontonasale

Dysmorphien Schallleitungsschwerhörigkeit Herzfehler

2098

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

968

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

1146

Dysmorphien, digitotalare

40

1782

Dysosteosklerose

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

1798

Dysostose Typ Stanescu

969

Dysplasie, akromikrische

246

Dysostose, akrofaziale postaxiale

957

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

1786

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

210122

1787

Dysostose, akrofaziale, PalagonienTyp

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

93347

Dysplasie, anauxetische Dysplasie, anhidrotische ektodermale

181

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

246

Dysostose, akrofaziale, Typ GeneeWiedemann

238468

64542

Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi

247

Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre

1811

Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale

245

Dysostose, akrofaziale, Typ Nager

52

Dysplasie, arteriohepatische

181

1788

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

261619

Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen

Dysplasie, ektodermale, anhidrotische, X-chromosomale

3354

952

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

261600

Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose

1784

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p12

69084

949

Dysostose, akro-kranio-faziale

261629

Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen

Dysplasie, ektodermale, reiner HaarNagel-Typ

1790

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

1818

392

Dysplasie, atriodigitale

Dysplasie, ektodermale, trichoodonto-onychaler Typ

1791

Dysostose, fronto-fazio-nasale

1834

Dysplasie, axiale mesodermale

1816

Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin

85200

Dysostose, ischio-spinale

1519

Dysplasie, brachy-zephalo-frontonasale

69082

Dysplasie, ektodermale, Typ Mendoza-Valiente

1452

Dysostose, kleidokraniale

70589

Dysplasie, bronchopulmonale

63442

207

Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon

79133

Dysplasie, dermale faziale fokale

Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre

1807

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ II

1825

Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust Dysmorphien

861

Dysostose, mandibulofaziale

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31

ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

1528

Dysplasie, kraniotelenzephale

168443

1801

Dysplasie, kyphomele

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose

2457

Dysplasie, mandibulo-akrale

93358

90153

Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung

90154

Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie

93359

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke

1248

Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder

93347

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ

2497

168549

Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

1836

93360

Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen

85170

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

93360

2504

Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationens, leptodaktyler Typ

168555

Dysplasie, metaphysäre, Typ BraunTinschert

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

171866

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

168448

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski

370019

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak

Krankheitsname

1824

Dysplasie, epiphysäre Mikrozephalie - Nystagmus

251

Dysplasie, epiphysäre multiple

166024

Dysplasie, epiphysäre multiple Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck

166011

Dysplasie, epiphysäre multiple Myopie - Schwerhörigkeit

166002 166032 166016 166029

93308 93307 93311 166024

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler FemurDysplasie

Krankheitsname

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

85188

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

85172

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

1839

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali

56304

Dysplasie, neonatale ossäre, Typ 1

3474

Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME

168454

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve

166011

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton

67039

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale

168544

166016

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden

2721

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

99642

915

Dysplasie, fazio-genitale

374

Dysplasie, okulo-aurikulo-vertebrale

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

1972

Dysplasie, faziokardiomele letale

2710

Dysplasie, okulo-dento-digitale

93351

83451

Dysplasie, floride ossäre

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

2710

Dysplasie, okulo-dento-ossäre

83451

Dysplasie, floride zemento-ossäre

370015

77302

Dysplasie, okulo-oto-faziale

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor

1791

Dysplasie, frontofazionasale

2705

Dysplasie, okulo-zerebrale

93347

1826

Dysplasie, fronto-metaphysäre

2645

Dysplasie, osteoglophone

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger

250

Dysplasie, fronto-nasale

2791

Dysplasie, oto-dentale

93356

2623

Dysplasie, geleophysische

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

1427

53697

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre

93352

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

1802

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

2646

Dysplasie, parastrematische

93357

93333

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime

1509

Dysplasie, ischiopatellare

2892

Dysplasie, kampomele

Dysplasie, pilo-dentale Refraktionsanomalien

93346

140

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

7

Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre

85166

93349

1452

Dysplasie, kleidokraniale

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale

163681

Dysplasie, kortikale - fokales Epilepsie-Syndrom

93307

Dysplasie, polyepiphysŠre, Typ 4

168544

251

Dysplasie, polyepiphysäre

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale

Dysplasie, pseudodiastrophische

93284

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

65683

Dysplasie, kortikale, Typ Taylor

85174

1513

Dysplasie, kraniodiaphysäre

2831

1515

Dysplasie, kranioektodermale

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson- 94068 Lowry

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

1520

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

3157

Dysplasie, septo-optische

163654

1519

Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi

1855

Dysplasie, spondyloenchondrale

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu

168552

93283

50814

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

85184

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

163668

168451

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot

1522

Dysplasie, kranio-metaphysäre

263482

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux

32

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ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

370103

Dystonie, primäre, Typ DYT17

79242

99657

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Early-onset multiple carboxylase deficiency

306734

Dystonie, primäre, Typ DYT21

352654

98805

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Early-onset progressive neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity

98806

Dystonie, primäre, Typ DYT6

391320

East Texas bleeding disorder

71519

Dystonie, psychogene

83594

Eastern-Equine-Encephalitis

93962

1973

Eastman-Bixler-Syndrom

Dysplasie, spondylo-humerofemorale

Dystonie, zervikale, autosomaldominante

199351

199343

EAST-Syndrom

228387

Dysplasie, spondylomegaepiphysäre-metaepiphysäre

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

86880

EATL

210571

EBJ

Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie

Dystonie-Parkinsonismus mit frŸhem Beginn

305

85167

79405

EBJ-I

79406

EBJ-lo

1856

Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna

79403

EBJ-PA

319218

Ebola hämorrhagisches Fieber

319218

Ebola-Fieber

319218

Ebola-Viruskrankheit

304

EBS

163649

Krankheitsname Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura

93282

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani

163662

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon

163665 1190

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

71517

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

53351

Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag

Krankheitsname

93315

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

199351

Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz

93316

Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ

238455

Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles

Dysplasie, spondylometaphysäre, mit enchondromatösen Veränderungen

53351

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

89838

EBS-AR

79396

EBS-DM

293381

Dystrophia Helsinglandica

79400

EBS-loc

293381

Dystrophia Smolandiensis

257

EBS-MD

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

1243

Dystrophia vitelliformis

158681

EBS-migr

1867

Dystrophie, bullöse, makulärer Typ

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

79397

EBS-MP

79149

EBS-O

93317

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

606

Dystrophie, dermo-chondro-corneale 79401 Dystrophie, myotone proximale 158684

606

Dystrophie, myotone, Typ 2

89839

EBSS

93315

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe

534

Dystrophie, okulo-zerebro-renales

1880

180

Dystrophie, tapetochoroidale

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

1803

Dysplasie, thorakomelische

98895

Dystrophinopathie vom Typ Becker

1880

Ebstein-Malformation

3353

Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen

98896

Dystrophinopathie vom Typ Duchenne

313920

EBVaGC

502

Dysplasie, tricho-rhino-phalangeale, Typ 2

289661

262

Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker

EBV-positive DLBCL des älteren Erwachsenen

1394

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

284

Echinokokkose, alveoläre

98896

373

Dysplasie-Gigantismus-Syndrom, X-chromosomales (DGSX)

Dystrophinopathie, Schwere, Typ Duchenne

180074

Echter Uterus unicornis

256

DYT1

83600

Economo-Enzephalitis

36899

DYT11

247827

Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly syndrome

247820

Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome

1884

Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie

1885

Ectopia lentis, familiäre

1885

Ectopia lentis, isolierte

1885

Ectopia lentis-Syndrom

98813

EDA-ID

293936

EDICT-Syndrom

1895

Edinburgh-Syndrom

93308

EDM1

93307

EDM4

93311

EDM5

261

EDMD

1855

93316 93314 93316

Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum

325

Dysprothrombinämie

2476

256

Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen- 98807 Spalte - Anomalien der Extremitäten 210571 Dysspondyloenchondromatose 98811 Dyssynostose, kraniofaziale 306734 Dystonia musculorum deformans 53351 Dystonie 16 98805 Dystonie 18 98808 Dystonie musculorum deformans 101150 Dystonie, Alkohol-responsive 98806 Dystonie, fokale, autosomal93963 dominante, DYT7 53583 Dystonie, idiopathische

93961

Dystonie, laryngeale

40923

Eales-Krankheit

93958

Dystonie, oromandibuläre

324290

Early-onset Lafora body disease

98807

Dystonie, primäre, Typ DYT13

85198 1516 256 210571 98811 256 36899 93963

DYT13 DYT16 DYT18 DYT21 DYT3 DYT4 DYT5a DYT5b DYT6 DYT7 DYT9

EBS-PA

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33

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

98863

EDMD1

286

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4

52430

285

EDS III

75497

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5

286

EDS IV

1900

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6

Einschlusskörperchenmyopathie Paget-Syndrom - frontotemporale Demenz

198

EDS IX

1899

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7

602

Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2

82004

EDS mit periventrikulärer Heterotopie

99875

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A

79091

99876

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B

Einschlusskörperchenmyopathie Typ 3

1901

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C

602

75392

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8

Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2

2953

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho

79091

Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 3

230851

Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich kardialer Typ

611

Einschlusskörper-Myositis

611

Einschlusskörper-Myositis, sporadische

289465

Einwanderungsverzögerungskrankheit

209981

Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre

97214

Eisenmenger-Syndrom Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie

300179

EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust

2953

EDS Typ Kosho

75497

EDS V

1900

EDS VI

1899

EDS VII

1901

EDS VII C

99875

EDS VIIA

99876

EDS VIIB

75392

EDS VIII

75501

EDS X

2295

EDS XI

230851

EDS, ähnlich kardialer Typ

230839

EDS, ähnlich klassischer Typ

230839

Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ

230845

Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ

1899

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ

2953

Ehlers-Danlos-Syndrom, arthrogryposer Typ

50944

2953

Ehlers-Danlos-Syndrom, CHST14abhängiges

229

Ektasie, annulo-aortale

158668

1901

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ

Ektodermale DysplasieHautfragilität-Syndrom

300576

75501

Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ

Ektodermales Dysplasie-KrebsPrädispositionssyndrom, autosomaldominantes

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

2440

Ektrodaktylie

1896

Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-GaumenSpalte

1892

Ektrodaktylie - Polydaktylie

1891

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit

Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung

1894

Ektrodaktylie - Spina bifida Kardiopathie

2953

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ

91491

Ektropion uveae, kongenitales

75392

Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ

99171

Ektropion, isoliertes kongenitales

1997

75496

Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ

Ektropium, inferior - Lippen- und/ oder Gaumenspalten

317

EKV Elastoderma

230845

EDS, ähnlich vaskulärer Typ

2953

EDS, arthrogryposer Typ

287

EDS, klassischer Typ

300179

EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust

285

2953

EDS, muskulo-kontrakturaler Typ

287

75496

EDS, progeroider Typ

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

230857

EDS/OI-Syndrom

1900

178464

Edström-Myopathie

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

2668

Edwards-Patton-Dilly-Syndrom

3380

Edwards-Syndrom

2755

Edwards-Syndrom

304

EEB

1896

EEC-Syndrom

1897

EEM-Syndrom

357131

Effort-Subclaviathrombose

101039

EFMR

319218

EHF

Krankheitsname

300179

157965

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form

228240 228243

Elastofibroma dorsi

286

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

228254

Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose

228254

Elastom, juveniles, Typ Weidman

228254

Elastoma

228264

Elastorrhexis, papulöse

228227

Elastose, dermale folkale, spätbeginnende

312

EHK

230857

Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom

75497

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

82004

Ehlers-Danlos-Syndrom periventrikuläre Heterotopie

2295

Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11

75501

Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel

198

Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 9

198

Ehlers-Danlos-Syndrome Typ IX

75501

Ehlers-Danlos-Syndrom mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie

1902

Ehrlichiose, granulozytäre humane

228236

Elastose, lineare fokale

312

EI

79148

Elastosis perforans serpiginosa

165991

EIHI

228236

Elastotische Striae

79106

Eiken-Syndrom

33445

Elejalde-Krankheit

2806

Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute

221054

Elejalde-Syndrom

295032

Ellenbogendislokation, kongenitale

90309

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1

75501

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10

90318

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2

285

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3

34

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ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

295227

Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale

98975

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale I

295225

Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale

293603

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2

288

Elliptozytose, hereditäre

293603

289

Ellis Van Creveld-Syndrom

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

2516

Ellis-Yale-Winter-Syndrom

293936

1997

Elsching-Syndrom

Endotheldystrophie-Irishypoplasiekongenitale Katarakt-StromaAusdünnung-Syndrom

96170

Emanuel-Syndrom

293621

3226

Emberger-Syndrom

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

180226

Embryonales Karzinom

137602

Endotheliitis

289362

Embryonalkarzinom, extrakraniales

1937

Eng-Strom-Syndrom

48736

Embryonalkarzinom, intrakraniales

53540

Enhanced-S-Cone Syndrom

290

Embryopathia rubeolaris

71276

1914

Embryopathie durch oral verabreichte Antikoagulanzien

Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase

168601

Enterokinase-Mangel, kongenitaler

1914

Embryopathie durch Vitamin K-Antagonisten

37042

Enteropathie, autoimmune, Typ 1

103916

Enteropathie, autoimmune, Typ 2

2209

Embryopathie, phenylketonurische

103917

Enteropathie, autoimmune, Typ 3

139431

EMEA

94075

261

Emerinopathie

Enteropathie, immunvermittelte schwere

261

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

168601

98853

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante (EDMD2)

Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel

86880

98855

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive (EDMD3)

Enteropathie-assoziiertes T-ZellLymphom

292

Enterovirus-Infektion, kongenitale

98863

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

292

Enterovirus-Infektion, pränatale

103910

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

313892

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5Mangel

79107 254516

1927

Emery-Nelson-Syndrom

1928

Emphysem, kongenitales lobäres

83600

Encephalitis lethargica

255210

Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte

255241

Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie

255249

Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom

79134 2101

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

1194

Enzephalokardiomyopathie, durch mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex 5

1194

Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch ATPSynthase-Mangel

1194

Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPaseMangel

1194

Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch TMEM70Mangel

83597

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

298

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

238329

Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6

238329

Enzephalomyopathie, mitochondriale, kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6

238329

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

166105

Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani

319678

Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung

289290

Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel

293955

Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel

Entwicklungsdefekte Schwerhörigkeit - Dystonie

71277

Enzephalopathie durch GLUT1Defekt

Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt

79155

Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie

139406 Entwicklungsverzögerung - Epilepsie - neonataler Diabetes 833 Entwicklungsverzögerung hypotrophe Hypertonie der 210128 Extremitäten

Enzephalopathie durch ProsaposinMangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie durch UrocanaseMangel

296

Enchondromatose

75566

Endokarditis, eosinophile

163988

Endokrin-zerebralosteodysplastisches Syndrom

Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand

137754

199332

Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel

79157

Endometriose, seltene Form

Enzephalopathie mit BasalganglienKalzifikation

75565

Endomyokardfibrose, tropische

Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoADehydrogenase-Mangel

51

137820

Endophthalmitis

289307

Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel

51

199323 85186

Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie

Enzephalopathie mit intrakranialer Verkalkung und chronischer CSFLymphozytose

289307

1261

293603

Endotheldystrophie, autosomalrezessive kongenitale

Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-SemialdehydDehydrogenase-Mangel

Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration

289307

293603

Endotheldystrophie, hereditäre infantile

Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel

85110

Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form

363444

98975

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1

EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-GesichtsdysmorphieSyndrom Typ Hutterite

88619

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

83597

Enzephalitis, akute disseminierte

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35

ORPHA KennNummer 263524

Krankheitsname Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

302

Epidermodysplasia verruciformis

79410

302

Epidermodysplasia verruciformis

Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale

95455

Epidermolyse, toxische

89843

305

Epidermolysis bullosa atrophicans

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

79404

Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis

89841

Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale

158673

Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form

231568

Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Pasini und Cockayne-Touraine Typen

89842

Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (nonHallopeau-Siemens Typ)

79408

Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ HallopeauSiemens

Krankheitsname

97353

Enzephalopathie, chronische traumatische

364063

Enzephalopathie, epileptischdyskinetische infantile

1934

Enzephalopathie, epileptische frühinfantile

79402

163703

Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale

Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis

303

Epidermolysis bullosa dystrophica

1935

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

79405

Epidermolysis bullosa junctionalis inversa

263524

Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit

79402

Epidermolysis bullosa junctionalis non-Herlitz

2836

Enzephalopathie, progressive Optikusatrophie

79404

Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz

2672

Enzephalopathie, rekurrente infantile

89840

Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz

79409

356

Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler

79404

Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson

Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante

46487

Epidermolysis bullosa, erworbene

56970

Enzephalopathie, spongiforme transmissible

79404

Epidermolysis bullosa letalis

79402

304

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ

199348

Enzephalopathie, Thiaminresponsive

79400

Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen

305

Epidermolysis bullosa, junktionale

79403

Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie

231556

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung

251393

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ

89840

Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ

79406

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

79402

Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis

79404

Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz

2199

Epiermolytische palmoplantare Keratose

141077

Epignathus

1941

Epilepsia minor juvenilis

209370

Enzephalopathy, kongenitale 158668 schwere, durch MECP2-Genmutation,

Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel

209370

Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie

79396

Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis

1035

Enzephalopathyie durch BetaMercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

2325

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

268829

Enzephalozele, basale

79397

1931

Enzephalozele, frontale

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

141118

Enzephalozele, frontonasale

257

268823

Enzephalozele, okzipitale

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

268826

Enzephalozele, parietale

158684

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

1931

Enzephalozele, vordere

158681

1177

EOCA

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

1177

EOCARR

89839

370334

EOE

Epidermolysis bullosa simplex superficialis

1020

EOFAD

79396

402035

Eosinophilic colitis

Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara

Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr

79401

Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna

1946

2582

Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta

EOSRD

79400

Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne

85294

364055 256

EOTD

89838

251880

Ependymoblastom

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive

Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal

1948

251636

Ependymom

79400

1951

Epilepsie - Telangiektasie

251646

Ependymom, anaplastisches

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie

251646

Ependymom, hochgradiges

Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle

251643

Ependymom, myxopapilläres

251633

Ependymom, niedriggradiges

158687

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

293181

79402

Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte

65683

Epilepsie durch FCD

101039

Epidermolysis bullosa, dermolytische

Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt

725

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

1942

Epilepsie mit myoklonischastatischen Krisen

99169

Epiblepharon

303

231742

Epibulbäre Lipodermoid präaurikuläre Anhänge - Polythelie

303

Epidermolysis bullosa, dystrophe

79466

Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser

158676

Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel)

36

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge -Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

ORPHA KennNummer

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

85438

ERA

2405

Escher-Hirt-Syndrom

35687

Erdheim-Chester-Krankheit

2405

Escher-Hort-Syndrom

Epilepsie, benigne familiäre infantile

229

Erdheim-Krankheit

725

ESES-Syndrom

1949

Epilepsie, benigne neonatale, familiäre Form

293381

ERED

65748

ESS1

169085

Essentielle Thrombozythämie

Epilepsie, benigne okzipitale

Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8Mangel

3318

25968

166418

Essepilepsie

309

Epilepsie, familiäre partielle

98820

Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus

98819

Epilepsie, familiäre temporale

79137

Epilepsie, generalisierte paroxysmale Dyskinesie

86911 306

1943

Krankheitsname Epilepsie mit myoklonischen Absencen

Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen

163708

Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende

166409

Epilepsie, lichtsensitive

1947

Epilepsie, nordische

1947

Epilepsie, progressive Intelligenzminderung, Finnischer Typ

3006

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

1945

Epilepsie, zentrotemporale

171714

Epilepsie-Syndrom des Kleinkindalters Entwicklungsstillstand - Blindheit

171714

Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ

206599

3318 Erhöhung der Kreatinphosphokinase, 26791 isolierte asymptomatische Form

ET ETFA-Mangel

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

26791

ETFB-Mangel

26791

ETFDH-Mangel

178487

Erwachsenenbotulismus

31826

Ethylenglykol-Vergiftung

37559

Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare

51188

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

293812

Erythem, fixes pigmentiertes

86880

ETTL

90000

Erythema elevatum diutinum

99172

Euryblepharon

231031

Erythema palmare hereditarium

99120

Eustachische Klappe, persistierende

729

Erythrämie

1959

Evans-Syndrom

98872

Erythroblastopenie im Erwachsenenalter

319

Ewing-Sarkom

116

98871

Erythroblastopenie, erworbene transiente

Exomphalos - Makroglossie Gigantismus

71269

Exophthalmos-Syndrom, benignes

98871

Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters

1962

Exostosen - Anetodermie Brachydaktylie Typ E

314

Erythroderma desquamativa

321

EXT1/EXT2-CDG

314

Erythrodermia exfoliativa Leiner

231632

312

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form

Extra-adrenal Aldosteronproduzierender Tumor

86879

Extranodales NK/T-Zell-Lymphom

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form

45358

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form

370334

Extraossäre Tumoren der Ewing Gruppe

222

79394

3095

Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile

79238

Epimerase-Mangel, galaktosämischer 281190

1952

Epiphysäre Tüpfelung osteoklastische Hyperplasie

1954

Erythrodermie, kongenitale letale

370334

Extraossäres Ewing-Sarkom

399329

Epiphysiolysis of the hip

315

Erythrokeratoderma en cocardes

370334

Extraskelettaler Ewing-Tumor

317

Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa

370334

Extraskelettales Ewing-Sarkom

1964

316

Erythrokeratodermia progressiva symmetrica

Extrasystolen - Kleinwuchs Hyperpigmentierung - Mikrozephalie

3286

Extrasystolen, polytope ventrikuläre

317

Erythrokeratodermia variabilis

3201

1955

Erythrokeratodermie - Ataxie

Extrasystolen, ventrikuläre Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

401953

Episodic ataxia with slurred speech

93928

Epispadie

1661

Epitheliale Hornhautdystrophie Kleinwuchs

103912

Epithelio-exfoliative Kolitis Schwerhörigkeit

91414

Epithelioma calcificans Malherbe

315

2486

65748

Epitheliome, selbstheilende squamöse, 1

Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques

Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom

316

2492

293202

Epitheloidsarkom

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie

79278

EPP

50943

Erythrokeratolysis hiemalis

324

Fabry-Syndrom

2199

EPPK

318

Erythroleukämie

1969

Faces-Syndrom

313920

Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom

1956

Erythromelalgie

352712

90026

Erythromelalgie, primäre

Facial dysmorphism immunodeficiency - livedo - short stature

70596

Epstein-Barr Virusinfektion, antenatale

729

Erythrozytose, erworbene primäre

300359

FACU

90042

Erythrozytose, familiäre

Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale

306550

FADD-abhängiger Immundefekt

90042

Erythrozytose, kongenitale primäre

26791

238547

Erythrozytose, sekundäre, erworbene Form 994 Erythrozytose, sekundäre, 882 kongenitale Form 254707

FAD-Dehydrogenase-Mangel, multipler

70596 289661

157826

Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Epulis, kongenitale

238536

FADS FAH-Mangel Faisalabad-Histiozytose

Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme in alphabetischer Reihenfolge - Dezember 2014 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_seltenen_Krankheiten_in_alphabetischer_Reihenfolge.pdf

37

ORPHA KennNummer

Krankheitsname

ORPHA KennNummer

98879

Faktor IX-Mangel

391392

26348

Faktor II-Mangel, erworbener

325

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement

169793

Faktor IX-Mangel mit Restaktivität
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