Epilepsías. del lactante. Servicio de pediatría.

Epilepsías del lactante Dr. Rodríguez Sánchez Hospital Sta. María del Rosell Servicio de pediatría.

Introducción: El periodo de lactante abarca desde las cuatro semanas de vida, hasta las treinta meses. En esta etapa ocurren procesos de maduración cerebral de forma muy acelerada. En los primeros meses los sintomas son parecidos a la etapa neonatal, mientras que en lactantes mayorcitos son más semejantes a las epilepsias del escolar.

Clasificación: Epilepsias de pronóstico grave: ☺ Síndrome de West (Encefalopatía epiléptica con hipsarritmia).

☺ Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia).

☺ Síndrome de Lennox-Gastoux

Clasificación: Epilepsias de pronóstico benigno o menos grave: Convulsiones familiares benignas del lactante.

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Epilepsia mioclónica benigna del lactante.

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Epilepsia mioclónico-astatica.

Síndrome de West Asociación de espasmos clínicos y de hipsarritmia en el EEG. -FRECUENCIA: 1/4000-6000 RN. -PREVALENCIA: 3-7% de las epilepsias de los primeros años de vida. -ANTECEDENTES FAMILIARES: sin valor demostrado. -EDAD DE INICIO: primer año de vida (máx. frecuencia 4-7 meses.) -SEXO : V/M (1.5-2.5/1).

Síndrome de West.

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

ETIOLOGÍA: Sintomatica (80%) Malformaciones cerebrales. Síndromes neurocutáneos. Infecciones intrauterinas. Lesiones cerebrales perinatales. Encefalopatías hipóxico-isquémico. Enfermedades metabólicas (10%). Infecciones postnatales. Anomalías cromosómicas.

S. De West. Presumiblemente criptogenéticas: No aceptado actualmente por la ILAE, pero no existe unanimidad de criterios. Idiopáticos (20%)

S. De West. MANIFESTACIONES CLÍNICAS : Comienzo entre 4-7meses. Espasmos infantiles en salvas.(flexión, en extensión o mixtos). Otro tipo de espasmos (raro). Retraso psicomotor generalmente grave

S. De West MANIFESTACIONES EEG: Trazado intercritico de hipsarritmia (combinación de hondas lentas y de gran amplitud de forma continua o paroxística). Se produce en vigilia. El sueño induce fragmentación o agrupamiento de dicho trazado. No aparece en la fase REM del sueño

EEG HIPSARRITMICO S. DE WEST

S. DE WEST. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ---Mioclonias benignas del lactante: • No presentan retraso psocomotor. • EEG. Es normal en vigilia y sueño. ---Encefalopatía mioclónica precoz: • Suele debutar antes de los tres meses. • EEG tipo “burst supresión”.

S. De West TRATAMIENTO: VIGABATRINA. (VGB):De elección 100150mgs/ kg /día. Puede producir defectos campimétricos en el campo visual. AC. VALPROICO: Hasta 200mg/kg./día. ACTH: 30-50 UI Día im. O bien HIDROCORTISONA ORAL : 20-30 mgs./Kg./ día. TOPIRAMATO (TPM.)

S. DE WEST. PRONOSTICO: --Mejor en los idiopáticos que sintomáticos. --Más de la mitad evolucionan a E. Refractaria, S. de L- Gastaux, o E. multifocal. -- Es mejor si se diagnostica pronto y ttº precoz.

S.DE DRAVET. EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE DE LA INFANCIA.

FRECUENCIA: 1/ 400.000 niños < 7 años. PREVALENCIA: --29,5 % de todas las E. Mioclónicas. --3,2 % de las iniciadas en el 1º año de vida. --7 % de las iniciadas antes de los 3 años. SEXO: No influencia. EDAD DE INICIO: 6-9 Meses. A.FAMILIARES : Epilepsia y crisis febriles 25 % de los casos.

S.DE DRAVET. ETIOLOGIA: --Es una canalopatia. --Mutación en el gen SCN1A de la subunidad alfa del canal del Na+ dependiente de voltaje.

S. De Dravet. CLINICA: Se desarrolla en tres etapas: a) b)

c)

Fase febril: Crisis febriles recurrentes y de larga duración típicas o atípicas. Fase catastrófica : (8m.-8 años.) crisis afebriles miolónicas, ausencias atípicas y focales complejas. Es frecuente estado de mal epiléptico. Fase de secuelas: Con deterioro neurológico e intelectual y epilepsias refractarias.

S. De Dravet. EEG: 1.- No alteraciones en la primera fase. 2.- A partir de la segunda descargas puntaonda y polipunta-onda a 2 Hz. Favorecidas con el sueño y ELA. 3.- Enlentecimiento progresivo conforme avanza el cuadro.

S. De Dravet. TRATAMIENTO: -- Gran refractariedad terapéutica.

-- No usar: Carbamacepina, vigabatrina, lamotrigina por empeoramiento de las crisis

S. De LENNON- GASTAUX. ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL, CON PUNTA-ONDA LENTA DIFUSA.

FRECUENCIA: No conocida actualmente. PREVALENCIA: 3 % De todas las epilepsias de la infancia. SEXO: V/M : 3-4 / 1. EDAD INICIO: 12-18 meses.

S. L. GASTAUX. ETIOLOGIA:

-- Criterios superponibles al sindrome de west.

S.L. GASTAUX. MANIFESTACIONES CLINICAS: 1.- Polimorfologìa de crisis. 2.- Crisis Tónicas en el sueño (imprescindibles para el diagnostico.). 3.- Crisis atónicas. 4.- Ausencias atípicas. 5.- Otras.

S. L. GASTAUX. EEG: -- Punta- onda generalizada inferior a 3 Hz. -- Localización preferente anterior. -- Intensificandose durante el sueño. -- No influencia hiperventilación ni ELA.

S. DE L. GASTAUX. TRATAMIENTO: -- Alta resistencia. --Ac. Valproico o topirameto de elección. --Lamotrigina como 2º. --Felbamato mayor eficacia pero sólo autorizado > de 4 años por el Ministerio de Sanidad. --Cirugia en algunos casos.

S. DE L. GASTAUX. PRONOSTICO. Muy desfavorable con afectación cognitiva en casi la totalidad de los casos.

CONVULSIONES FAMILIARES BENIGNAS DEL LACTANTE. EDAD DE INICIO: 2-12 M. ANTECEDENTES FAMILIARES: A. Dominante en todos los casos padre o madre sufrieròn el mismo tipo de crisis. IDENTIFICACION GENETICA: Distintos locus: cromosoma 19 (19q.) cromosoma 16 (16p12) asociado con posterioridad a Coreatetosis Paroxística.

C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. CLINICA: -- Crisis parciales simples. -- Crisis parciales complejas. -- Crisis parciales complejas secundariamente generalizadas. -- Se pueden presentar en salvas. -- Variante: como C. benignas no familiares del lactante.

C.F. BENIGNAS DEL LACTANTE. EEG: 1.- Intercritico normal. 2.- En crisis descargas focales y ritmos reclutantes en areas centrales y occipitales.

C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. TRATAMIENTO: 1.– Valproato o Carbamacepina con resultados parecidos.

C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. PRONOSTICO: Benigno con desaparición de las crisis a los 4-5 años. Los ligados al cromosoma 16 pueden desarrollar posteriormente coreatetosis paroxística.

EPILEPSIA MIOCLONICA BENIGNA DEL LACTANTE. PREVALENCIA: 1,72 % de las epilepsias que debutan antes del año de vida. EDAD DE INICIO: 4 m. a 3 años. A. FAMILIARES: Son raros. Se ha descrito un caso A. recesivo ligado al cromosoma l6 (l6pl3.)

E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. CLINICA: -- Se presenta en niños sanos previamente y sin antecedentes de interés. -- Crisis Mioclónicas generalizadas y rara vez focales. -- Espontaneas o provocadas por ELA y sonidos. -- En ocasiones asociadas a crisis febriles.

E.M. BENIGNA DEL LACTANTE. EEG: -- Registro intercrisis normal. -- En crisis descargas generalizadas puntaonda y polipunta-onda a más de 3 Hz. Con actividad de fondo normal. -- En algunos casos existe fotosensibilidad de por vida.

E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. TRATAMIENTO: Ac. Valproico, que en ocasiones precisa asociación a Etosuximida.

E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. PRONOSTICO: De forma excepcional puede aparecer Retraso Mental o trastornos de aprendizaje.

S.DE DOOSE. EPILEPSIA MIOCLONO-ASTATICA.

INCIDENCIA: 2% de las epilepsias de la infancia. SEXO: V/M (3/1). A. FAMILIARES: 30% de epilepsia familiar.

S. DE DOOSE. ETIOLOGIA : determinada genéticamente, considerada dentro del espectro de epilepsia generalizada con crisis febriles plus. Se han identificado tres mutaciones distintas. Dos de ellas relacionadas con la subunidad alfa 1 de los canales del Na+ (canalopatía) -SCN1A (Cromosomas 2q24) -SCN1B (Cromosomas 19q13) Otra tercera que codifica para el receptor GABA (GABRG2) Cromosoma 5q31.

S. DE DOOSE EDAD DE INICIO: Entre 7 m. y los 6 años. MANIFESTACIONES CLINICAS: ----Inicio como crisis febriles. ----Posteriormente crisis mioclónicas, ausencias y crisis mioclónico-astáticas presentes en el 100 %. Aisladas o en salvas.

S. DE DOOSE. EEG: Descargas polipunta-onda generalizada en ocasiones asimétricas. Dichas anomalías se incrementan con el sueño.

S. DE DOOSE. TRATAMIENTO: Ac. Valproico en monoterapia. Asociar Etosuximida o clobazan si resistencias. NO USAR: Vigabatrina ni carbamacepina por empeoramiento de las mioclónias.

S. DE DOOSE. PRONOSTICO: Muy variable: 50% no se logra controlar. Factores favorables: Crisis mioclónicas o mioclónico- astático exclusivas. Factores desfavorables: Debut con crisis T.C .generalizadas antes de los 2 años. Crisis T.C. nocturnas Persistencia de alteración EEG.