DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

November 23, 2017 | Author: Yağmur Közen | Category: N/A
Share Embed Donate


Short Description

1 DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan ...

Description

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI

İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

GİRİŞ •

• • • •

Propiyonik asidemi (PA), mitokondrial propiyonil CoA karboksilaz (PCC) enzim defektinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Hastaların anne-babasında akraba evliliği hikayesi ve açıklanamayan kardeş ölümü öyküsü mevcuttur. PA’nin dünya çapında görülme oranı tam olarak bilinmemekle birlikte genel insidansının 1/100.000 - 1/150.000 olduğu sanılmaktadır. Ancak bazı toplumlarda insidansı çok daha fazladır. Suudi Arabistan 1/2.000-1/5.000

α ve β subünitten oluşan PCC enzimi biyotin bağımlıdır. α alt birimi kodlayan bölge 13q32 (PCCA), β alt birimi kodlayan bölge 3q22’dir (PCCB). Her iki subünitte de mutasyon tanımlanmıştır.

GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.

ERKEN BAŞLANGIÇLI

GEÇ BAŞLANGIÇLI

(ilk 3 ay)

LABORATUVAR BULGULARI

Beslenme güçlüğü

Hareket bozuklukları

Metabolik asidoz

Kusma

Mental retardasyon

Hiperamonyemi

Hipotoni

Ensefalopati

Ketonüri

Letarji

Koma

Hipoglisemi ***

Konvülsiyon

Gelişme geriliği

Hiperglisinemi

Solunum yetmezliği

3-OH propiyonik asit ↑

Koma

Metilsitrat ↑

Propiyonil karnitin ↑ Nötropeni

Trombositopeni

Seema Pavaman Sindgikar,Suchetha Rao,Rathika D. Shenoy,Nutan Kamath. Biochemical Basis of Heterogeneity in Acute Presentations of Propionic Acidemia. Ind J Clin Biochem (Jan-Mar 2013) 28(1):95–97.

OLGU SUNUMU    

19 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 1. yaşayan olarak Miadında normal spontan vajinal yol 2600 gr ağırlığında erkek bebek

Doğumunun 3. gününde;  hızlı nefes alıp verme  emmeme  sarılık

• • •     

Aile hikayesi: 2.derece akraba evliliği (teyze çocukları) Genel durumu kötü, soluk ve ikterik Fizik muayenesi: Dehidratasyon bulguları Takipne ve Kussmaul solunumu Vücut ağırlığında %12 kayıp KVS,GİS muayenesi normal Nörolojik muayenesi: yenidoğan reflekslerinde zayıflık hafif hipotonisite hipoaktivite



Ön tanı: Sepsis????

Metabolik Asidoz

• • • • •

Ph:7.03 PCO2: 20.5mmHg HCO3: 7.5 mEq/L BE:-23.5 mEq/L Laktat ↑: 34.2 µmol/L (4-20 µmol/L)

Hiperglisemi Hiperamonyemi

• • • • •

Glukoz ↑ (215 mg/dL) Üre ↑ (153mg/dL) Kreatinin ↑ (1.5mg/dL) D.Bilirubin ↑ (0.87mg/dL) Amonyak ↑ (718ug/dL )

Ketonüri

• Keton (3+) • Protein (2+)

Ketoasidoz

DKA SEPSİS ??? Hiperglisemi

Takipne

Kan kültürü İdrar kültürü

Yenidoğan taraması

Na benzoat NaHCO3

Ampisilin sefotaksim

BOS Biyokimyası Mikroskopisi

Kültürü

Periton diyalizi

YENİDOĞAN TARAMASI C3-Propiyonil karnitin ↑

İDRAR ORGANİK ASİT ANALİZİ 3-OH propiyonik asit ↑

Metilsitrat +

Propiyonilglisin +

Tigliglisin +

3-OH izovalerik asit ↑

PLAZMA AMİNOASİT ANALİZİ Valin ↑

Lösin ↑

İzolösin ↑

PROPİYONİK ASİDEMİ

Glisin N

TEDAVİ İzolösin, valin, metiyonin ve treonin içermeyen proteinden fakir diyet Biyotin L-karnitin Metronidazol Carglumic acid

Marta Daniotti, Giancarlo la Marca, Patrizio Fiorini, Luca Filippi New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid Int J Gen Med. 2011; 4: 21–28.

KESİN TANI PROPİYONİL COA KARBOKSİLAZ ENZİM ANALİZİ • Periferik lökositler veya deri fibroblast kültüründe enzim eksikliğinin gösterilmesi

GENETİK MUTASYON ANALİZİ • PCCA-PCCB geni dizi analizi • Delesyon-duplikasyon analizi

GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.

A Cartagena, AN Prasad, CA Rupar, M Strong, M Tuchman, N Ah Mew, C. Prasad Recurrent Encephalopathy: NAGS (N-acetylglutamate synthase) Deficiency in Adults Can J Neurol Sci. 2013 Jan; 40(1): 3–9.

PA’nin her iki formunda da hipoglisemi görüldüğü bildirilmiştir.

HİPERGLİSEMİ YÜKSEK MORTALİTE

Dweikat IM, Naser EN, Abu Libdeh AI, Naser OJ, Abu Gharbieh NN, Maraqa NF, Abu Libdeh BY. Propionic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis. Brain Dev. 2011 May;33(5):428-31. Joshi R, Phatarpekar A. Propionic acidemia presenting as diabetic ketoacidosis. Indian Pediatr. 2011 Feb;48(2):164-5.

%25 Hipoglisemi

%8 Hiperglisemi 24 PA olgu

%83 Metabolik Asidoz

%100 Hiperamonyemi

Solunum sıkıntısı ilerleyici bilinç kaybı Metabolik asidoz Hiperglisemi 9 aylık olgu

PROPİYONİK ASİDEMİ

DKA

Açıklanamayan bebek ölümü

Tedaviye yanıt ↓

Aile hikayesi

SONUÇ Hiperglisemi

Metabolik Ketoasidoz

Akraba evliliği

Diabetes mellitus

Açıklanamayan bebek ölümü

Tedaviye yanıt X

Hiperamonyemi ORGANİK ASİDEMİ !!!!!!!!!!

TEŞEKKÜRLER…

View more...

Comments

Copyright � 2017 SILO Inc.