DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ
November 23, 2017 | Author: Yağmur Közen | Category: N/A
Short Description
1 DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan ...
Description
DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü
GİRİŞ •
• • • •
Propiyonik asidemi (PA), mitokondrial propiyonil CoA karboksilaz (PCC) enzim defektinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Hastaların anne-babasında akraba evliliği hikayesi ve açıklanamayan kardeş ölümü öyküsü mevcuttur. PA’nin dünya çapında görülme oranı tam olarak bilinmemekle birlikte genel insidansının 1/100.000 - 1/150.000 olduğu sanılmaktadır. Ancak bazı toplumlarda insidansı çok daha fazladır. Suudi Arabistan 1/2.000-1/5.000
α ve β subünitten oluşan PCC enzimi biyotin bağımlıdır. α alt birimi kodlayan bölge 13q32 (PCCA), β alt birimi kodlayan bölge 3q22’dir (PCCB). Her iki subünitte de mutasyon tanımlanmıştır.
GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
ERKEN BAŞLANGIÇLI
GEÇ BAŞLANGIÇLI
(ilk 3 ay)
LABORATUVAR BULGULARI
Beslenme güçlüğü
Hareket bozuklukları
Metabolik asidoz
Kusma
Mental retardasyon
Hiperamonyemi
Hipotoni
Ensefalopati
Ketonüri
Letarji
Koma
Hipoglisemi ***
Konvülsiyon
Gelişme geriliği
Hiperglisinemi
Solunum yetmezliği
3-OH propiyonik asit ↑
Koma
Metilsitrat ↑
Propiyonil karnitin ↑ Nötropeni
Trombositopeni
Seema Pavaman Sindgikar,Suchetha Rao,Rathika D. Shenoy,Nutan Kamath. Biochemical Basis of Heterogeneity in Acute Presentations of Propionic Acidemia. Ind J Clin Biochem (Jan-Mar 2013) 28(1):95–97.
OLGU SUNUMU
19 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 1. yaşayan olarak Miadında normal spontan vajinal yol 2600 gr ağırlığında erkek bebek
Doğumunun 3. gününde; hızlı nefes alıp verme emmeme sarılık
• • •
Aile hikayesi: 2.derece akraba evliliği (teyze çocukları) Genel durumu kötü, soluk ve ikterik Fizik muayenesi: Dehidratasyon bulguları Takipne ve Kussmaul solunumu Vücut ağırlığında %12 kayıp KVS,GİS muayenesi normal Nörolojik muayenesi: yenidoğan reflekslerinde zayıflık hafif hipotonisite hipoaktivite
•
Ön tanı: Sepsis????
Metabolik Asidoz
• • • • •
Ph:7.03 PCO2: 20.5mmHg HCO3: 7.5 mEq/L BE:-23.5 mEq/L Laktat ↑: 34.2 µmol/L (4-20 µmol/L)
Hiperglisemi Hiperamonyemi
• • • • •
Glukoz ↑ (215 mg/dL) Üre ↑ (153mg/dL) Kreatinin ↑ (1.5mg/dL) D.Bilirubin ↑ (0.87mg/dL) Amonyak ↑ (718ug/dL )
Ketonüri
• Keton (3+) • Protein (2+)
Ketoasidoz
DKA SEPSİS ??? Hiperglisemi
Takipne
Kan kültürü İdrar kültürü
Yenidoğan taraması
Na benzoat NaHCO3
Ampisilin sefotaksim
BOS Biyokimyası Mikroskopisi
Kültürü
Periton diyalizi
YENİDOĞAN TARAMASI C3-Propiyonil karnitin ↑
İDRAR ORGANİK ASİT ANALİZİ 3-OH propiyonik asit ↑
Metilsitrat +
Propiyonilglisin +
Tigliglisin +
3-OH izovalerik asit ↑
PLAZMA AMİNOASİT ANALİZİ Valin ↑
Lösin ↑
İzolösin ↑
PROPİYONİK ASİDEMİ
Glisin N
TEDAVİ İzolösin, valin, metiyonin ve treonin içermeyen proteinden fakir diyet Biyotin L-karnitin Metronidazol Carglumic acid
Marta Daniotti, Giancarlo la Marca, Patrizio Fiorini, Luca Filippi New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid Int J Gen Med. 2011; 4: 21–28.
KESİN TANI PROPİYONİL COA KARBOKSİLAZ ENZİM ANALİZİ • Periferik lökositler veya deri fibroblast kültüründe enzim eksikliğinin gösterilmesi
GENETİK MUTASYON ANALİZİ • PCCA-PCCB geni dizi analizi • Delesyon-duplikasyon analizi
GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
A Cartagena, AN Prasad, CA Rupar, M Strong, M Tuchman, N Ah Mew, C. Prasad Recurrent Encephalopathy: NAGS (N-acetylglutamate synthase) Deficiency in Adults Can J Neurol Sci. 2013 Jan; 40(1): 3–9.
PA’nin her iki formunda da hipoglisemi görüldüğü bildirilmiştir.
HİPERGLİSEMİ YÜKSEK MORTALİTE
Dweikat IM, Naser EN, Abu Libdeh AI, Naser OJ, Abu Gharbieh NN, Maraqa NF, Abu Libdeh BY. Propionic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis. Brain Dev. 2011 May;33(5):428-31. Joshi R, Phatarpekar A. Propionic acidemia presenting as diabetic ketoacidosis. Indian Pediatr. 2011 Feb;48(2):164-5.
%25 Hipoglisemi
%8 Hiperglisemi 24 PA olgu
%83 Metabolik Asidoz
%100 Hiperamonyemi
Solunum sıkıntısı ilerleyici bilinç kaybı Metabolik asidoz Hiperglisemi 9 aylık olgu
PROPİYONİK ASİDEMİ
DKA
Açıklanamayan bebek ölümü
Tedaviye yanıt ↓
Aile hikayesi
SONUÇ Hiperglisemi
Metabolik Ketoasidoz
Akraba evliliği
Diabetes mellitus
Açıklanamayan bebek ölümü
Tedaviye yanıt X
Hiperamonyemi ORGANİK ASİDEMİ !!!!!!!!!!
TEŞEKKÜRLER…
View more...
Comments